|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Примеры записи кариотипов
| Нормальный мужчина
| 46, ХУ
| | Нормальная женщина
| 46, XX
| | Мужчина с синдромом Дауна, простая трисомия 21
| 47, ХУ,+21
| | Нормальный мужчина, носитель
| 45, XY, t(14q; 21q)
| | Робертсоновской транслокации (например, отец, ребенка с транслокационной формой синдрома Дауна
|
| | Девочка с синдромом Патау, простая трисомия 13
| 47, XX, +13
| | Мальчик с синдромом Эдвардса, простая трисомия 18
| 47, XY, +18
| | Девочка с синдром «крика кошки» (делеция короткого плеча хромосомы 5
| 46, XX, 5р- или
46, XX, del(5р)
| | Девочка с пороками развития (делеция длинного плеча хромосомы 18)
| 46, XX, 18q- или
46, XX, del(18я)
| | Мужчина с хроническим миелолейкозом
| 46, XY, t(9q34;22qll)*
| | Синдром Тернера (моносомия Х-хромосомы)
| 46, ХХ/47,ХХХ
| | Нормальная женщина (мозаичность по числу Х-хромосома
| 47, XXY
| | Мужчина с синдром Клайнфельтера
| 46, XX, inv(7)(pl4q25)
| | Нормальная девочка (перицентрическая инверсия хромосомы 7)
| 47,XYY
| | Нормальный мужчина с полисемией Y
| 46, X, i(Xq)
| | Девочка с нарушенным строением гениталий (изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы)
|
|
Приложение3
Характеристика наследственных заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных
| Заболевание
| Дефект (наиболее частый)
| Клиническое проявление
| Коррекция
| | Фенилкетонурия
| Дефицит фенилаланингидроксилг азы
| Судороги, экзематозное поражение кожи, отставание психомоторного развития, микроцефалия, умственная отсталость
| Ограничение в рационе продуктов питания ребенка, содержащих фенил аланин
| | Галактоземия
| Дефицит галактозо1-фосфатуридилтрансферазы
| Задержка физического и умственного развития, рвота, поражение печени, катаракта, умственная отсталость, ранняя смерть.
| Диета, полностью лишенная галактозы
| | Врожденный гипотиреоз
| Нарушение био синтеза тиреоидных гормонов
| Сухость кожи, за поры, неврологи ческие нарушения, зоб, миксе дема, слабоумие
| Заместительная терапия тиреоидными гормонами
| | Адрено-гени тальный синдром
| Недостаточность 21-гидроксилазы
| Выделяют несколь ко клинических вариантов. При час той вирильной форме у мальчиков — преждевременное половое созревание; у девочек — мускулинизация наружных гениталий. При сольтеря ющей форме — упорная рвота, обезвоживание, со судистый коллапс
| Назначение глюкокортико- стероидных пре паратов, мине ралокортикоидов
| | Муковисцидоз
| Аномалия белка — трансмембранного регулятора проводимости хлоридов в клетки
| Кашель, рецедиви-рующие бронхиты, синуситы, пневмонии, обильный стул, патология поджелудочной железы
| Назначение муколитиков, пакреатических ферментов, антибиотикотерапия, комплекс дыхательных упражнений
|
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 563 | Нарушение авторских прав
|
