| Заболевание
| Минимальный диагностический критерий
| Тип наследования
| Наиболее частые обращения
|
| Аарскога синдром
| Гипертелоризм, брахидактилия, кожная синдактилия, низкий рост,
«шалевидная» мошонка
| АД или
Х-сц. Р
| Эндокринолог
|
| Аглоссии-адактилии синдром (синдром Ханхарта)
| Микрогения, микро- или
аглоссия, редукционные
пороки конечностей
| АД
| Хирург
|
| Адреногенитальный синдром
| Прогрессирующая вирилизация, двойственное
строение половых органов, ускоренное соматическое развитие
| АР
| Эндокринолог
|
| Акроцефало-
синдактилия
| Акроцефалия, синдактилия различной степени
| АД
| Нейрохирург,
хирург
|
| Альбинизм
глазокожный
тиразиназо негативный
| Депигментация кожи,
волос, глаз, светобоязнь,
нистагм
| АР
| Офтальмолог
|
| Альпорта синдром (нефрит
наследственный с глухотой)
| Снижение слуха, гематурия и протеинурия
| АД,
Х-сц. Р
| Нефролог, отоляринголог
|
| Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
| Атаксия, телеангиэкта-зия, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, снижение уровня IgA
| АР
| Невролог
|
| Барде-Бидля синдром
| Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, слепота, полидактилия
| АР
| Эндокринолог, психоневролог, офтальмолог
|
| Беквита-Виде-мана синдром
| Омфалоцеле, макроглоссия, макросомия
| АД
| Хирург
|
| Вильямса синдром (синдром «лица эльфа»)
| Необычное лицо, надклапанный стеноз аорты, умственная отсталость, гиперкальциемия
| АД
| Психоневролог, кардиохирург
|
| Амавротическая идиотия Тея-Сакса
| Задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, слепота, ранняя смерть
| АР
| Детский невропатолог
|
| Гемофилия А
| Кровотечения, гемартро зы, дефицит VIII фактора
| Х-сц. Р
| Гематолог
|
| Ларсена синдром
| Множественные врожденные вывихи, необычное лицо, скелетные аномалия
| АД и АР
| Ортопед
|
| Марфана синдром
| Высокий рост, арахнодактидия, подвывих хрусталика, аневризма аорты
| АД
| Кардиохирург, офтальмолог
|
| Мышечная дистрофия Дюшенна
| Мышечная слабость, псевдогипертрофия икроножных мышц, прогрессирующее течение
| Х-сц. Р
| Невропатолог
|
| Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена)
| Пигментные пятна, множественные нейрофибромы, глиома зрительного нерва
| АД
| Невролог, дерматолог
|
| Остеогенез несовершенный
| Повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклерозы
| АД и АР
| Хирург, отоляринголог
|
| Рассела-Сильвера синдром
| Отставание в росте, специфическое лицо, асимметрия скелета, нарушение полового развития
| АД
| Эндокринолог
|
| Рубинштейна-Тейби синдром
| Прогрессирующая умственная отсталость, широкие ногтевые фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо
| АД
| Психоневролог
|
| Ушера синдром
| Врожденная нейросенсорная глухота, пигментный ретинит
| АР
| Сурдолог, отоляринголог, офтальмолог
|
