АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Моногенні та мітохондріальні хвороби варіант 1

1. У новонародженої дитини визначається сухiсть шкiри, пастознiсть, хрипкий плач, макроглосiя, запале перенiсся, брадикардiя. Приблизний дiагноз:

A. Iхтiоз

B. *Вроджений гiпотіреоз

C. Синдром Вiдемана- Беквiта

2. У 3-и рiчної дiвчинки з затримкою фiзичного розвитку i тяжкою деформацiєю довгих трубчатих кiсток нижнiх кiнцiвок виявленi гiперамiноацидурiя, глюкозурiя i велика кiлькiсть фосфатiв в сечi. Попереднiй дiагноз:

A. Нирковий канальцевий ацидоз

B. *Синдром Де Тонi-Дебре-Фанконi

C. Гiперпаратиреоз

D. Гiпофосфатемiя

E. Тубулопатiя

3. Ожирiння, м'язова гiпотонiя, акромiкрiя, затримка психiчного, фiзичного i статевого розвитку, а також мiкроделецiя довгого плеча хромосоми 15 характеризують:

A. Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бiдля

B. *Синдром Прадера-Вiллi

C. Синдром Кохена

D. Синдром Карпентера

4. У дитини першого року життя пiд час включення в рацiон каш i хлiба з'явилося рясне, пiнисте, смердюче випорожнення, збiльшився живiт, розвилися гiпотрофiя, анемiя i рiзко сповiльнився фiзичний розвиток. Ймовiрний дiагноз:

A. Муковiсцидоз

B. *Целiакiя

C. Непереносимiсть дисахаридiв

D. Синдром мальабсорбцiї

5. У хворого 15-ти рокiв гiперкiнези, гепатомегалiя, золотаве кiльце навколо рогiвки. Приблизний дiагноз:

A. Ювенiльний ганглiозидоз

B. *Хвороба Вiльсона-Коновалова

C. Лейкодистрофiя

D. Плазматичний лiпiдоз

E. Хорея Гентінгтона

6. У хворого з пiдвивихом кришталика, астенiчною статурою, сколiозом, слабкiстю зв'язок, свiтлим волоссям, арахнодактилiєю, зниженим iнтелектом i судорожним синдромом – найбiльш ймовiрним дiагнозом є:

A. *Гомоцистінурiя

B. Гiстидинемiя

C. Фенiлкетонурiя

7. Генетичний ризик для сiбсiв хворого на вроджений гiпотіреоз становить:

A. 100%

B. 50%

C. *25%

D. 10%

E. 0%

8. У однорiчної дитини є клiнiчнi прояви вiтамiн-Д резистентного рахiту, ретинопатiя по типу "солi з перцем". Приблизний дiагноз:

A. Аргінінянтарна амiноацидурiя

B. Фруктоземiя

C. Синдром Фанконi

D. Адреногенiтальний синдром

E. *Цистиноз

9. У дитини двох рокiв атаксiя, затримка психомоторного розвитку, ураження волосся у виглядi вузликової триходистрофiї. Приблизний дiагноз:

A. Гiперорнiтинемiя

B. Цистатінурiя

C. Гiперлiзинемiя

D. *Аргiнiнянтарна амiноацидурiя

10. Гiстидинемiя виявляється:

A. З 5 рокiв

B. *На першому роцi життя

C. З 3-х мiсяцiв

D. З 2-х до 6 мiсяцiв

11. У дитини в перiод новонародженостi має мiсце судомний синдром, м'язева гiпотонiя, слабкiсть сполучно-зв'язочного апарату. Концентрацiя лiзину в плазмi- близько 6 мг%. Приблизний дiагноз?

A. Порушення обмiну пролiну, оксипролiну

B. *Гiперлiзинемiя І-го типу

C. Гiперлiзинемiя ІІ-го типу

D. Аргiнiнемiя

E. Гiперлiзинемiя в поєднаннi з гiперамонiємiєю

12. У хворого з психоневрологiчними порушеннями вмiст пролiну в плазмi становить 15мг%. Приблизний дiагноз:

A. Пролiнемiя ІІ-го типу

B. *Пролiнемiя І-го типу

C. Гiстидинемiя

D. Нефрит

E. Епiлепсiя

13. У дитини 3-х рокiв, зростом 105 см виявлено прояви "гаргоїлiзму", множинний дизостоз, помутнiння рогівки. Приблизний дiагноз:

A. Синдром Смiт-Лемлi-Опiтца

B. Фруктоземiя

C. Синдром "котячого лементу"

D. *МПС (Гурлер-подiбний фенотип)

14. У хворого 2-х рокiв з "ляльковим" обличчям, низьким зростом, великим животом, збiльшенням розмiрiв печiнки вiдмiчаються натщесерце судоми. Приблизний дiагноз:

A. Галактоземiя

B. Мукополiсахаридоз

C. *Глiкогеноз

D. Фукозидоз

15. Зниження тирозину в плазмi пiсля обмеження бiлку в дiєтi i прийому вiтамiну С характерне для:

A. Спадкової амiноацидемiї

B. Тирозинозу

C. Цирозу печiнки

D. *Транзиторної тирозинурiї

16. Хлопчик 2-х рокiв, вiдстає в ростi. Гiпертелоризм, короткий нiс з вивернутими нiздрями, довгий фiльтр, брахiдактилiя, розхитанiсть суглобiв, складки мошонки оточують статевий член. Мати низького росту. Попереднiй дiагноз:

A. Алкогольна фетопатiя

B. *Синдром Аарського

C. Синдром Коккейна

D. Синдром Нунана

17. Дитина 3-х рокiв, розумова вiдсталiсть середнього ступеню. При зовнiшньому оглядi: антимонголоїдний розрiз очей, виражена мiкрогнатiя, рiзке зниження слуху, гiпоплазiя I-их пальців рук. Рентгенологiчно: аплазiя променевих кiсток. Попереднiй дiагноз:

A. Синдром Пфайфера

B. Синдром Боуена-Конрадi

C. *Синдром Нагера

D. Кампомелiчна дисплазiя

18. Дiвчинцi 1 рiк. Вiдмiчається брахiцефалiя, гiпертелоризм, екзофтальм, страбiзм, маленький нiс з запалим перенiссям, прогнатизм, зрощення II-V пальцiв на руках i ногах, виражена розумова вiдсталiсть. Рентгенологiчно: синостоз вiнцевих швiв. Попереднiй дiагноз:

A. Синдром Нагера

B. Акроцефалосиндактилiя

C. *Синдром Апера

D. Синдром Франческеттi

19. Дитина 2-х рокiв, пiсля народження стала випереджати вiковi норми росту i ваги. Макроглосiя, на мочках вушних раковин - по двi насiчки, пупова кила. Рентгенологiчно: кiстковий вiк випереджає паспортний, гепато- i нефромегалiя. Попереднiй дiагноз:

A. Синдром Вiльямса

B. Синдром Лоуренса-Муна

C. *Синдром Беквiта-Вiдемана

D. Синдром Марфана

20. Виберiть з перерахованих показники, що використовуються для дiагностики глiкогенозiв:

A. Фруктоземiя, ацидоз

B. Анемiя, ацидоз

C. *Знижена активнiсть ферментiв глiкогенолiзу, гiпоглiкемiя

D. Протеїнурiя, галактоземiя

E. Гiпербiлiрубінемiя

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 543 | Нарушение авторских прав