АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Моногенні та мітохондріальні хвороби варіант 2

1. Якi клiнiчнi прояви хронiчної форми спадкової тирозинемiї?

A. Неврологiчнi порушення на тлi лихоманки в неонатальному перiодi

B. Гепатомегалiя, гiпотрофiя в першi мiсяцi життя

C. *Повiльно прогресуюча гiпотрофiя, вузликовий цироз печiнки, симптом Фанконi

D. Рахiт, лейкопенiя

2. При терапiї гiперорнiтинемiї використовується:

A. Обмеження фенілаланіну в їжi

B. *Екзогенне введення креатиніну

C. Виключення з їжi тирозину

D. Введення великих доз вiтамiну B6

3. Дитина 3-х рокiв, зрiст трохи вищий вiд вiкової норми. Акроцефалiя, гiпертелоризм, гiпоплазiя надбрiвних дуг, антимонголоїдний розрiз очей, укороченi широкi 1 пальцi рук i нiг, часткова синдактилiя рук i нiг. Попереднiй дiагноз:

A. Акроцефалосиндактилiя

B. *Синдром Пфайфера

C. Синдром Апера

4. Генетичний ризик для нащадка хворого з синдромом Марфана при 30% пенетрантностi дорiвнює:

A. 50%

B. 30%

C. 25%

D. *10%

E. 0%

5. У хворої дитини виявленi порушення обмiну триптофану. Про яке захворювання варто думати?

A. Хвороба Марфана

B. Гомоцистінурiя

C. *Синдром Кнапа-Конровера

D. Синдром Тернера

6. У фенотипово здорових батькiв, що перебувають у близькоспорiдненому шлюбi, двоє дiтей страждають спадковою непереносимiстю галактози. Який тип успадкування?

A. Аутосомно-домiнантний

B. *Аутосомно-рецесивний

C. Мультифакторiальне захворювання

D. Х-зчеплений рецесивний

7. Яке захворювання обумовлене недостатнiстю ферменту фруктокiнази?

A. Галактоземiя

B. Мукополiсахаридоз

C. *Фруктоземiя

D. Ганглiозидоз

8. Глiкогеноз - захворювання, яке викликане:

A. Трисомiєю по хромосомi 18

B. Порушенням чинникiв, що регулюють дiю ферментiв, якi розщеплюють глiкоген

C. Недостатнiстю кофакторiв

D. Недостатнiстю транспортних систем

E. *Генетичним дефектом ферментiв, що беруть участь у метаболiзмi глiкогену

9. Виберiть з перерахованих показники, що використовуються для дiагностики глiкогенозiв:

A. Фруктоземiя, ацидоз

B. Анемiя, ацидоз

C. *Знижена активнiсть ферментiв глiкогенолiзу, гiпоглiкемiя

D. Протеїнурiя, галактоземiя

E. Гiпербiлiрубінемiя

10. Галактоземiя - це:

A. Стан, який характеризується збiльшенням вмiсту галактози в кровi

B. Аутосомно-домiнантна спадкова патологiя

C. Патологiя обмiну вуглеводiв

D. *Аутосомно-рецесивна хвороба, пов'язана з вiдсутнiстю активностi вiдповiдного ферменту

11. Для хворих з адреногенiтальним синдромом /сiльвтрачаюча форма/ необхiдна дiєта:

A. Збагачена бiлком

B. *З пiдсолюванням їжi

C. Молочно-рослинна

D. З обмеженням жирiв у рацiонi

12. Немовля з дiагнозом галактоземiя потрiбно годувати:

A. Низьколактозним молоком

B. *Низьколактозною сумiшшю

C. Штучними сумiшами на коров'ячому молоцi

D. Тiльки грудним молоком

13. Причиною синдрому Вiдемана-Беквiта є:

A. Змiна числа статевих хромосом

B. Кiлькiсна змiна аутосом

C. *Мутацiя гену

D. Змiна числа i структури хромосом

14. Для якого мукополiсахаридозу характерне успадкування, зчеплене з Х хромосомою?

A. Синдром Гурлера

B. Синдром Санфiлiпо

C. *Синдром Хантера

D. Синдром Моркiо

E. Синдром Шейе

15. Затримка росту, розумова вiдсталiсть, лицьовi дизморфiї, множинний дизостоз характернi для:

A. Синдрому Дубiна-Джонсона

B. Синдрому Нунана

C. *Синдрому Гурлера

D. Синдрому Тернера

E. Синдрому Криглера-Найяра

16. До справжньої амiнокислотної ферментопатiї вiдносяться:

A. Цистінурiя

B. Пролiнурiя

C. Синдром Лоу

D. Хвороба Гартнера

E. *Фенiлкетонурiя

17. Глікопротеїноз з накопиченням у клiтинах печiнки i мозку олігосахаридів, що мiстять фукозу, називається:

A. Ганглiозидозом

B. Сфінголiпiдозом

C. Глiкогенозом

D. *Фукозидозом

18. Дiагноз глiкогенозу грунтується на:

A. Результатах цитогенетичного дослiдження

B. Визначеннi рiвня глюкози в кровi i сечi

C. Дослiдженнi глiкогену в бiоптатах печiнки

D. *Дослiдженнi активностi ферментiв метаболiзму глiкогену, накопичення глiкогену в клiтинах рiзних тканин бiохiмiчно або гiстохiмiчно

19. Манозидоз - спадкова патологiя, що вiдноситься до:

A. Спадкової патологiї обмiну вуглеводiв

B. Глiкогенозiв

C. *Глікопротеїнозів

D. Муколіпідозів

20. При якому типi мукополiсахаридозiв має мiсце розумова вiдсталiсть, легкi соматичнi дизморфiї, екскрецiя з сечею гепарансульфату?

A. Синдром Гурлера

B. Синдром Хантера

C. *Синдром Санфiлiпо

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 336 | Нарушение авторских прав