АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Пренатальная диагностика наследственных болезней.

Прочитайте:
  1. II. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОВРЕЖДЕНИЙ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА.
  2. III ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ СИСТЕМЫ.
  3. IV. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ.
  4. R-логическая диагностика РДС
  5. V. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ ОРГАНОВ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА.
  6. V1:ДИАГНОСТИКА В ОРТОПЕДИЧЕСКОЙ СТОМАТОЛОГИИ 3 к (5-6 с); 4 к (7-8 с); 5 к (9-10 с)
  7. V3: Рентгенодиагностика туберкулеза органов дыхания
  8. XI. ОБОСНОВАНИЕ ДИАГНОЗА И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
  9. Абдоминальный туберкулез, клиника, диагностика. Туберкулезный перитонит.
  10. Аборты. Классификация. Диагностика. Лечение. Профилактика.

Пренатальная диагностика наследственных болезней - комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы, направленные на выявление наследственных заболеваний во время беременности и выявления возможности появления наследственного заболевания у будущего ребенка на этапе планирования. Методы перенатальной диагностики можно разделить на три группы: просеивающие, неинвазивные, инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой). Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Тактика перенатальной диагностики должна быть строго индивидуализирована в соответствии с конкретной ситуацией и состояния беременной.

Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией. На этом этапе имеется преемственность с медико-генетическим консультированием. По результатам последнего, женщины направляются на перенатальную диагностику. Метод определения концентрации альфа-фетопротеина позволяет заподозрить врожденные дефекты нервной трубки и брюшной стенки. В крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна, концентрация альфа-фетопротеина снижена. Повысить эффективность просеивающей диагностики болезни Дауна позволяет дополнительное исследование уровня хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови будущей матери. В норме его содержание снижается до низких цифр после I триместра беременности. У женщин, вынашивающих плод с хромосомной болезнью, этот показатель остается повышенным до рождения ребенка. Неинвазивные методы - это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. УЗИ позволяет выявить врожденные пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. Исследование может применяться и как просевающий, и как уточняющий метод. Диапазон пороков, распознаваемых с помощью этого метода, достаточно широк: анэнцефалия, энцефалоцеле, олиго - и полидактилии, разнообразные пороки сердца и крупных сосудов, пороки мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта.

Понятие о наследственных болезнях и наследственной предрасположенности. Классификация о наследственных болезнях и наследственной предрасположенности. Классификация наследственных болезней.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Болезни с наследственной предрасположенностью - большая нозологически разнообразная группа заболеваний, развитие которых обусловлено взаимодействием определенных наследственных факторов (мутации, сочетания генов) и факторов среды.

Рабочая классификация наследственных болезней человека:

1) болезни, обусловленные мутацией в одном гене, наследование которых подчиняется менделевским закономерностям (так называемые, моногенные мендеяирующие заболевания); 2) хромосомные синдромы, являющиеся следствием структурных или количественных перестроек хромосом;

3) мультифакториальные заболевания, для возникновения которых необходимо сочетанное действие генетических и средовых факторов, в том числе и болезни соматических клеток, к которым относятся ряд опухолей и заболевания, возникающие всвязи с процессами старения организма;

4) моногенные заболевания с нетрадиционным, отличающимся от менделевского, типом наследования — эта группа выделена в последнее десятилетие.

(или же классификация: Генные болезни и хромосомные болезни. Но больше не нашла)

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 580 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)