АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.

Заболевание описано Беккером в 1955 г. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Частота не установлена.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания проявляются в 10-15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы: мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса и бедер, а в дальнейшем распространяются на проксимальные группы мышц верхних конечностей. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Глубокие рефлексы с большинства мышц длительное время остаются сохранными, рано снижаются только коленные рефлексы. Сердечно-сосудистые расстройства умеренно выражены. Иногда наблюдаются боли в области сердца, блокада ножек пучка Гиса. Эндокринные нарушения проявляются гинекомастией, снижением либидо, импотенцией. Интеллект сохранен.

Течение медленно прогрессирующее. Темп распространения атрофии невысок и больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (рецессивный сцепленный с X-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (начало болезни в 10-15 лет, атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение 10-20 лет, распространение атрофии в восходящем направлении, массивные псевдогипертрофии икроножных мышц, умеренные соматические расстройства, медленное течение), данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ), электронейромиографии и биопсии мышц, выявляющих первично-мышечный тип изменений. Дифференцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландер.

Определение и различие понятий наследственного заболевания, фенокопии, наследственной отягощенности и врожденного заболевания.

Наследств заб-я---заб-я которые связанны с генномом человека,изменением отд-х структур ДНК;Фенокопии-заб-я похожие на наследств,но не повреждающие генном;Врожденные-заб-я приобретенные в период внутриутробного развития и проявляющиеся в!-й год жизни;Наслед-я отягащенность-аутос.-дом-й(мутантный ген гетерозиготный прояв-я 50%),аут.-рецес-й(мут.ген гомозиготный проя-я в 25%),рецес сцеплен с полом(болеют мальчик,а носитель дев-а в 25%)

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 576 | Нарушение авторских прав