Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-доминантная форма Аутосомно доминантный тип наследования Дебют заболевания в первые два десятилетия жизни Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ Поражение дистальных отделов конечностей в виде мышечной слабости, атрофий и чувствительных нарушений Уплотнение и увеличение размеров периферических нервов, аксональная атрофия с сегментарной демиелинизацией Медленно прогрессирующее течение
Наследственная мотосенсорная невропатия первого типа, аутосомно-рецессивная форма Аутосомно-рецессивный тип наследования Дебют заболевания в первые 10 лет жизни Задержка моторного развития Атрофии и слабость мышц дистальных отделов конечностей Атаксия и костно-суставные деформации, частое выраженное нарушение чувствительности по полиневритическому типу Снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ Прогрессирующее течение
Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-доминантная форма Аутосомно-доминантный тип наследования Дебют заболевания преимущественно у взрослых Незначительная выраженность атрофий дистальных отделов конечностей, невыраженные расстройства чувствительности Умеренное снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам при проведении ЭНМГ Признаки аксональной дегенерации и нейрональной атрофии Доброкачественной течение с возможностью стабилизации процесса
Наследственная мотосенсорная невропатия второго типа, аутосомно-рецессивная форма Аутосомно-рецессивный тип наследования Дебют заболевания в раннем возрасте Выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей Деформации кистей ит стоп Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 метров в секунду) Признаки аксональной дегенерации и снижение плотности миелинизированных волокон Быстро прогрессирующий характер течения
Наследственная мотосенсорная невропатия третьего типа, болезнь Дежерина-Сотта Аутосомно-рецессивный тип наследования Дебют заболевания в первые 2 года жизни Задержка моторного развития Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования вовлечение проксимальных отделов Атаксия Нарушения чувствительности Деформации кистей и стоп, выраженный сколиоз Значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 12 метров в секунду) Выраженная сегментарная демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов Быстропрогрессирующее течение с глубокой инвалидизацией ко 2-3 десятилетию жизни
Наследственная мотосенсорная невропатия, Х-сцепленная форма Х-сцепленный тип наследования Дебют заболевания в первые десятилетия жизни (5-20 лет) Слабость и атрофии мышц дистальных отделов конечностей Нарушения чувствительности Деформации стоп Снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (до 20-40 метров в секунду) Признаки демиелинизация, луковицеподобные образования в биоптатах периферических нервов Прогрессирующее течение
Аутосомно-доминантная сенсорная невропатия Аутосомно-доминантный тип наследования Дебют заболевания в 20-30 лет жизни Диссоциированные нарушения чувствительности и гипотрофии дистальных отделов конечностей Жгучие боли в ногах, трофические язвы стоп Денервационные изменения при проведении ЭНМГ Дегенерация спинальных ганглиев, задних корешков спинного мозга, нейрогенная атрофия мышц Медленно прогрессирующее течение
Наследственная сенсорная и автономная невропатия второго типа Аутосомно-рецессивный тип наследования Дебют в раннем возрасте Нарушение всех видов чувствительности Трофические язвы стоп, ампутации пальцев Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокная при проведении ЭНМГ Отсутствие миелинизированных волокон, снижение числа немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов Медленно прогрессирующее течение
Синдром семейной дизавтономии. Синдром Райли-Дея. Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия третьего типа Аутосомно-рецессивный тип наследования Дебют заболевания в первые дни жизни Бульбарные нарушения (нарушения сосания и глотания могут являться первыми признаками заболевания) Гиперсаливация при уменьшении или отсутствии слезотечения Приступы рвоты, повышения артериального давления, потоотделения, повышения температуры Нарушение чувствительности в виде снижения порога болевого восприятия Патология зрительного анализатора (эрозии роговицы, миопия и пр.) Снижение скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам Прогрессирующее течение
Врожденная сенсорная невропатия с ангидрозом. Синдром семейной дизавтономии второго типа. Аутосомно-рецессивный тип наследования Начало заболевания с рождения Периодические эпизоды повышения температуры, ангидроз Нарушение болевой чувствительности Трофические язвы Снижение скорости проведения импульса по афферентным волокнам Избирательная утрата тонких немиелинизированных волокон в биоптатах периферических нервов Прогрессирующее течение
