 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Тема 1. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ. МОНО - И ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. ПРАВИЛА ВЕРОЯТНОСТИМинистерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации Кировская государственная медицинская академия Кафедра медицинской биологии и генетики ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ Киров - 2008 УДК 57+576.8+576.893.1/.6](075.8) ББК 28.704 я73
Печатается по решению редакционно-издательского совета Кировской государственной медицинской академии (протокол № 2 от28.10.2008 г.)
Общая генетика: Методические указания для самостоятельной работы студентов /Составитель: доцент кафедры медицинской биологии и генетики, к.б.н. Н.Е. Родина под общей редакцией зав.кафедрой медицинской биологии и генетики, д.м.н., проф. А.А.Косых.- Киров: Кировская ГМА, 2008. – 32 с.
Рецензент: Зав. кафедрой патологической физиологии Кировской ГМА, д.м.н., проф. А.П. Спицин
© Родина Н.Е. 2008. © ГОУ ВПО Кировская государственная медицинская академия, 2008.
Оглавление
Предисловие Методические указания для самостоятельной работы студентов 1 курса лечебного и педиатрического факультетов по разделу «Общая генетика» составлены на основании многолетнего опыта преподавания биологии и предназначены для самостоятельной работы студентов медицинской академии на практических занятиях по биологии и во внеаудиторное время. Методические указания включают основные темы раздела, изучаемые на практических занятиях, и направлены на закрепление студентами как теоретических знаний, так и получение практических навыков, которые могут быть использованы при дальнейшем обучении и в будущей деятельности. Согласно программе курса в данном разделе рассматривается 3 темы: - Закономерности наследования на организменном уровне. Моно- и дигибридное скрещивание. Правила вероятности. - Закономерности наследования на организменном уровне. Взаимодействие аллельных генов и генов из разных аллельных пар. Наследование групп крови. - Закономерности наследования на клеточном уровне. Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер. В каждой теме методических указаний дается четкая целевая установка, обосновывается необходимый базисный уровень знаний и предполагаемый конечный результат усвоения, уровень которых можно оценить с помощью тестовых заданий и решения генетических задач. Дается краткое систематизированное изложение теоретических основ общей генетики, содержание и алгоритм выполнения самостоятельной практической работы. К каждой теме предусмотрены вопросы для самоподготовки студентов, перечень генетических задач, источники литературы. Методические указания составлены в соответствии с учебной программой по дисциплине. Авторы надеются, что настоящее издание поможет студентам успешнее усвоить данный раздел учебной программы и получить необходимые для будущей профессии врача практические навыки. Тема 1. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ НА ОРГАНИЗМЕННОМ УРОВНЕ. МОНО - И ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. ПРАВИЛА ВЕРОЯТНОСТИ Данное занятие является вводным в общую генетику и служит основой для изучения генетики человека. Полученные знания и навыки необходимы для рассмотрения генетических вопросов на медико-биологических, клинических и гигиенических кафедрах. Цель: Изучить закономерности наследования, установленные Менделем и научиться использовать полученные теоретические знания для анализа наследования менделирующих признаков человека при решении генетических задач. В результате изучения материала студенты должны: Знать: 1. Генетическую символику и генетическую терминологию. 2. Основные закономерности наследования, установленные Г.Менделем, и их цитологические основы. 3. Правила вероятности, используемые при решении генетических задач. Уметь: 1. Решать задачи на моно-, ди- и полигибридное скрещивание. 2. Прогнозировать вероятность проявления в потомстве человека нормальных и патологических признаков. Вопросы для обсуждения: 1. Дать определение понятий «наследование» и «наследственность». 2. Какие гены называются аллельными и за развитие каких признаков они отвечают? 3. Что такое гибридологический метод исследования и каковы его возможности? 4. В чем заключается суть законов Г.Менделя? 5. Каковы цитологические основы законов Г.Менделя? 6. Почему законы Г.Менделя носят статистический характер? 7. Назовите условия менделирования признаков и приведите примеры таких признаков у человека. 8. Какое скрещивание называется анализирующим и почему? Приведите примеры. Значение анализирующего скрещивания в генетическом анализе
Краткая характеристика темы: Для всех эукариотических организмов характерны общие закономерности наследования признаков. Эти закономерности впервые были сформулированы Г.Менделем в 1865 году, благодаря использованию гибридологического метода. Разработанный Г.Менделем гибридологический метод представляет собой анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и количественном анализе их потомков в ряду поколений. Первый и второй законы Г.Менделя были установлены на основе моногибридных скрещиваний, в которых родительские формы различались по одной паре альтернативных признаков. I закон Менделя – « закон единообразия гибридов»: при скрещивании гомозиготных родительских форм, различающихся по одной паре альтернативных признаков, в первом поколении наблюдается единообразие гибридов. II закон Менделя - « закон расщепления»: при скрещивании гибридов I поколения между собой во втором и последующих поколениях наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1. Для теоретического обоснования своих результатов Мендель предложил гипотезу "чистоты гамет", основные положения которой, с современной точки зрения, следующие: a) наследуются не сами признаки, а наследственные факторы, их определяющие (гены); б) каждый признак организма определяется двумя наследственными факторами: один фактор организм получает от отца, а другой от матери; в) при образовании половых клеток (гамет) наследственные факторы расходятся в разные гаметы и оказываются независимыми друг от друга, т.е. чистыми (результат расхождения гомологических хромосом и находящихся в них аллельных генов в процессе мейоза); г) при оплодотворении происходит равновероятная встреча всех типов гамет. Если обозначить доминантный и альтернативный ему рецессивный признак (например, гладкие и морщинистые семена гороха) как А и а, то можно представить весь ход проделанного Менделем опыта в виде схемы:
Расщепление по генотипу: 1АА: 2Aa: 1aa. Расщепление по фенотипу: 3A: 1a. Следует подчеркнуть, что такое расщепление по фенотипу наблюдается только в случае полного доминирования признака. Если же признак проявляет неполное доминирование (т.е. у гетерозигот наблюдается промежуточное выражение признака), расщепление по генотипу и фенотипу совпадёт. Такой тип наследования характерен для красной и белой окраски цветков у ночной красавицы: гетерозиготные растения имеют розовые цветки, а в F2 наблюдается расщепление: 1АА (красные цветки): 2Аа (розовые цветки): 1aa (белые цветки). III закон Менделя – «закон независимого наследования»: при скрещивании родительских форм, различающихся по двум и более парам альтернативных признаков, наследование по каждой паре признаков идёт независимо от других пар признаков. Третий закон Менделя относится к скрещиваниям, в которых родительские формы различаются по двум и более парам альтернативных признаков. Скрещивание, в котором родительские формы различаются по двум парам альтернативных признаков, называется дигибридным, по нескольким парам признаков - полигибридным. Классический пример анализа дигибридного скрещивания был продемонстрирован Менделем на примере 2-х сортов гороха, различающихся одновременно по форме и окраске семян:
Рис 2
Таким образом, расщепление по фенотипу во втором поколении соответствует 9АВ: 3Ав: 3аВ: 1ав. Такое расщепление следует ожидать, если наследование по каждой паре признаков идёт независимо, а дигибридное расщепление представляет собой результат наложения двух моногибридных расщеплений: (3А: 1а) х (3В: 1в) = 9АВ: 3Ав: 3аВ: 1ав. Рассуждая подобным образом, Г.Мендель вывел цифровые закономерности расщепления для любого полигибридного скрещивания: (3: 1)n, где n - число пар альтернативных признаков, по которым различаются родительские формы. Цитологические основы 3-го закона Менделя заключаются в независимом поведении негомологичных хромосом в процессе мейоза. При образовании гамет распределение между ними аллелей, находящихся в данной паре гомологических хромосом, происходит независимо от распределения аллелей из других пар хромосом. Следовательно, у особи, имеющей генотип АаВв, возможно следущее распределение хромосом в процессе мейоза:
Случайное расположение пар гомологических хромосом на экваторе в метафазе первого мейотического деления и их последующее разделение в анафазе I приводит к разнообразному сочетанию аллелей в гаметах. Число возможных комбинаций аллелей в гаметах можно определить по формуле 2n, где n - гаплоидное число хромосом. Таким образом, закон независимого наследования соблюдается только тогда, когда неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом и взаимодействие между ними отсутствует.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1141 | Нарушение авторских прав |
