а) искривление конечностей б) латеральное или медиальное искривление пальцев в) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов г) отсутствие средних фаланг костей пальцев д) проксимальное прикрепление больших пальцев кисти
52. Наследственные заболевания могут проявиться:
а) с рождения б) на первом году жизни в) в 5-20 лет г) в 20-45 лет д) в любом возрасте
53. Основным методом лечения фенилкетонурии является:
а) введение в организм витамина В 6 б) энзимотерапия в) диета с ограничением фенилаланина г) безуглеводная диета
54. Селективный скрининг-это:
а) обследование всех новорожденных б) обследование всех людей, населяющих данный регион в) обследование группы риска по данному заболеванию
55. Диагноз нарушений аминокислотного обмена подтверждает:
а) цитогенетическое исследование б) исследование белков плазмы крови в) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты г) наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
56. Антимонголоидный разрез глаз - это:
а) увеличение расстояния между внутренними углами глазных щелей б) опущенные наружные углы глазных щелей в) узкая глазная щель г) опущенные внутренние углы глазных щелей д) полулунная складка у внутреннего угла глаза
57. При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:
а) один ген и один средовой фактор б) один ген и много средовых факторов в) много генов и один средовой фактор г) сочетание множества генетических и средовых факторов
58. Пенетрантность - это:
а) степень выраженности признака или болезни б) вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома в) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий данный признак г) показатель передачи признака больной женщиной всем дочерям и сыновьям, а больным мужчиной только всем дочерям
а) аномалии органа зрения б) диспропорциональная высокорослость в) аномалии сердечно-сосудистой системы г) поражение опорно-двигательного аппарата д) аномалии в системе хромосом
62. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны:
а) низкорослость б) высокий рост в) умственная отсталость г) гипогенитализм д) крыловидные складки кожи на шее
а) низкая масса тела при рождении б) сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития в) сокращение продолжительности жизни г) депигментация кожи д) специфический запах мочи
64. В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе:
а) детей с множественными врожденными пороками развития б) спонтанные аборты в первом триместре беременности в) детей с хромосомными синдромами г) мертворождения и раннюю детскую смертность д) детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи
65. Положения, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования:
а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин б) женщины болеют чаще мужчин в) высокая частота кровнородственных браков г) заболевание прослеживается по горизонтали
66. Положения, характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования:
а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин б) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении в) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 25 процентов г) заболевание наследуется по вертикали
67. К группе структурных перестроек хромосом относятся: