Классификация мутаций
Цель: ознакомить учащихся с видами генетической патологии, различными формами наследственной изменчивости.
Методы: лекция, сообщения учащихся.
Содержательная часть урока:
Наибольшее значение из всех видов наследственной изменчивости имеют мутации.
Теория мутаций составляет одну из основ генетики. Её базовые положения были разработаны ещё Г. де Фризом в начале 20 века. Мутации – это наследственные изменения генетического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны, однако вместе с тем многие мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.
Частота мутаций возрастает под действием определённых факторов – мутагенов, способных изменять материал наследственности. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных химических соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызвать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т. е. индуцируют злокачественный рост клеток.
Частота мутаций подчиняется распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность отдельного события очень мала, а выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме велико, а в генофонде популяции – огромно.
В литературе можно встретить различные классификации мутаций: по проявлению в гетерозиготе (доминантные, рецессивные), по инициирующему фактору (спонтанные, индуцированные), по локализации (генеративные, соматические), по фенотипическому проявлению (биохимические, морфологические, поведенческие, летальные и др.).
Классифицируются мутации и по характеру изменений генома. По этому показателю выделяют 4 группы мутаций.
Генные – изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.
Хромосомные (аберрации) – изменения структуры хромосом.
Геномные – изменения числа хромосом.
Цитоплазматические – изменения неядерных генов, включая митохондриальные.
Каждая группа мутаций имеет свои разновидности.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 424 | Нарушение авторских прав
|