| Название синдрома
| Причина
| Частота
| Проявление
|
| Аномалии аутосом
|
| Синдром Дауна
| Трисомия по 21-й хромосоме
| 1/500–700
новорожден-ных; носителей в четыре раза больше, но они гибнут во внутриутробном периоде
| Умственная отсталость, изменение строения лица (монголоидность), у 40% имеют место различные пороки сердца; больные редко живут более 20 лет и крайне редко имеют детей
|
| Синдром Патау
| Трисомия по 13-й хромосоме
| 1/5000 – 7000 новорожден-ных
| Расщепление губы (заячья губа), расщепление нёба (волчья пасть), пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), полидактилия (многопалость): около 90% детей погибают в течение первого года жизни
|
| Синдром Эдвардса
| Трисомия по 18-й хромосоме
| 1/7000 – 10 000 новорожден-ных
| Нарушения в развитии всех систем органов; около 90% детей погибают в течение первого года жизни
|
| Синдром
«кошачьего крика»
| Частичная моносомия по 5 хромосоме
| 1|40 000 – 50 000 новорожденных
| Плач очень высокого тона
|
| Аномалии половых хромосом
|
| Синдром Шерешевского – Тернера
| Комплекс половых хромосом Х0 (моносомия)
| 1:2500 новорожденных; носителей гораздо больше, но они гибнут во внутриутробном периоде
| Женский фенотип. Разнообразные нарушения физического и (иногда) умственного развития. Диагноз ставится, если одновременно имеется гипогонадизм и недоразвитие половых признаков (как первичных, так и вторичных), врождённые соматические пороки развития, низкий рост
|
| Синдром Клайнфельтера
| Комплекс половых хромосом XXY
| 1:500 мужчин
| Мужской фенотип. Нарушения проявления первичных (недоразвитые уменьшенные яички с дегенерированным сперматогенным эпителием) и вторичных половых признаков, умственная отсталость (иногда), олигоспермия (поэтому обычно бесплодны)
|
| Трисомия Х
| Комплекс половых хромосом ХХХ
| 1:700 женщин
| Аномалии развития половых органов и скелета, умственная отсталость, однако симптомы выражены не всегда, пониженная репродуктивная способность
|
| Трисомия ХY
| Комплекс половых хромосом XXXY
| Очень редко
| То же, что и у ХХY, но более выражено
|
| Тетрасомия Х
| Комплекс половых хромосом ХХХХ
| Очень редко
| То же, что у ХХХ, но более выражено
|
| Тетрасомия XY
| Комплекс половых хромосом XXXXY
| Описано более 100 случаев
| То же, что у XXXY, но более выражено
|
| Пентасомия ХХ
| Комплекс половых хромосом ХХХХХ
| Единичные случаи
| То же, что у ХХХХ, но более выражено
|
| Пентасомия XY
| Комплекс половых хромосом XXXXXY
| Единичные случаи
| То же, что у XXXXY, но более выражено
|
| Дисомия XY
Синдром Жакоб
| Комплекс половых хромосом XYY
| 1:1000
| Более высокий рост, слабые мышцы и импульсивное поведение (среди заключённых доля мужчин с таким генотипом составляет около 2%); все фенотипические отклонения обычно выражены слабо
|
| Трисомия XY
| Комплекс половых хромосом XYYY
| Очень редко
| Выраженные половые и соматические нарушения
|
| Синдром тестикулярной феминизации
| Нарушение развития половых признаков
|
| Женский фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яички; большая физическая сила. Сопоставимая с мужской (из-за высокого содержания тестостерона, обладающего анаболическими свойствами); детей иметь не могут
|
| Андрогенитальный синдром
| То же
|
| Мужской фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яичники и другие внутренние женские половые органы; детей иметь не могут
|
| | | | | |
