АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Урок 13 – 14 . Виды наследования

Цель: рассмотреть различные способы наследования признаков, расширить представления учащихся о видах передачи наследственных особенностей на примере человеческого генотипа

Методы: беседа с элементами лекции

Содержательная часть урока:

В организме функционируют одновременно множество генов.
В процессе перевода генетической информации в признак возможны многочисленные способы взаимодействия разных генов на уровне биохимических реакций. Такие взаимодействия неизбежно отражаются на формировании фенотипа. Моногенно обусловленные признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. В настоящее время известно более пяти тысяч менделирующих признаков, среди которых имеются как структурные, функциональные, биохимические или поведенческие особенности, так и патологии.

При моногенном наследовании различают три основных типа:

1. Аутосомно-доминантный тип наследственной передачи. При полном доминировании проявляется фенотип, обусловленный доминантным геном. По такому типу наследуются группы крови системы резус, белая прядь волос надо лбом, коричневая зубная эмаль. Такой тип наследования удобно наблюдать на схемах родословных, когда признак встречается в каждом поколении и у мужчин, и у женщин. Каждый член семьи, обладающий данным признаком, обычно имеет одного из родителей с этим признаком. Вероятность рождения ребёнка, обладающего данным признаком, при условии наличия признака у одного из родителей равна 50%.
В этой группе имеются разнообразные патологии: брахидактилия (короткопалость), поликистоз почек, аниридия (отсутствие радужной оболочки), гиподонтия (отсутствие одного или нескольких постоянных зубов), хорея Генгтингтона – дегенеративное заболевание нейронов в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с изменения личности больного в уже зрелом возрасте и сопровождается прогрессирующим ухудшением памяти, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Аутосомно-доминантные заболевания в урбанизированных панмиктических популяциях, где низок процент кровнородственных браков, составляют примерно 64% среди всей моногенной патологии. В отдельных семьях у заведомых носителей доминантного гена, имеющих поражённых родителей и детей, признаки заболевания отсутствуют. В этом случае говорят о неполной пенетрантности. Пенетрантность – это частота проявляемости гена. Она представляет собой процент особей в популяции, несущих данный ген, у которых он фенотипически проявляется. Аутосомно-доминантные заболевания отличаются варьирующей экспрессивностью, которая характеризует степень выраженности заболеваний у носителей гена и зависит от многих генетических и средовых факторов.

В случае неполного доминирования по фенотипу проявляется промежуточное значение признака. У человека по типу неполного доминирования наследуется форма волос: доминантные гомозиготы имеют курчавые волосы (АА), рецессивные гомозиготы имеют прямые волосы (аа), а у гетерозигот волосы волнистые (Аа), так же происходит наследование гиперхолестеринемии (повышенный уровень холестерина в крови). Доминантная гомозигота имеет нормальное количество рецепторов в клетках печени для холестерина, приносимого кровью. У гетерозигот таких рецепторов вдвое меньше, а у рецессивной гомозиготы их вообще нет.

При кодоминировании имеется более одного доминантного гена. Примером кодоминирования является генетический контроль системы ABO. Существует три аллельных варианта аутосомного гена, два из которых являются доминантными, а один рецессивным.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследственной передачи. При исследовании родословных выявлены следующие отличительные черты: болеют в основном братья и сёстры, дети фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями, в родословной нередко отмечаются кровнородственные браки, в семье, где оба родителя являются носителями, рождается 25% больных детей. В настоящее время при небольшом размере семей преобладают изолированные случаи заболевания. По такому типу наследуются серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, лейциноз (болезнь «кленового сиропа», которая приводит к нарушению миелинизации ЦНС), мукополисахаридоз, ахондропластическая карликовость.

3. Наследование, сцепленное с полом наблюдается, если исследуемый ген находится в половой хромосоме. Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное иY-сцепленное голандрическое наследование.

Гены, входящие в половые хромосомы, можно разделить на три группы:

1. группу, расположенную в том участке Х-хромосомы, на котором эта хромосома является гомологичной с Y-хромосомой, в состав этой подгруппы входит около 10 генов, в том числе гены общей цветной слепоты, пигментной ксеродермы, судорожных расстройств, ген пигментного ретинита и т. д.

2. группу, расположенную в непарном участке Х-хромосомы, это самая большая подгруппа, заключает несколько десятков генов, в том числе гены гемофилии, красно-зелёной слепоты (дальтонизм), атрофии зрительного нерва и т. д.

3. третью группу образуют гены, расположенные в непарном участке Y-хромосомы. В её состав входит всего 5 генов: ген перепонок между пальцами, гипертрихоза ушных раковин, «рыбьей кожи» и т. д.

Сцепленное с полом наследование обнаруживается значительно легче, чем аутосомные признаки. Так как Х-сцепленное наследование встречается с большей частотой (Х-хромосома содержит больше генов), оно лучше изучено. Если Х-сцепленно с полом наследуется доминантный ген, то никогда не наблюдается передача заболевания от мужчины к мужчине, все дочери больного мужчины будут больны, степень риска для сыновей больной женщины составляет 50%, больных женщин будет в два раза больше, чем мужчин. При Х-сцепленном рецессивном наследовании все дочери больного мужчины будут носительницами заболевания, степень риска для сыновей женщины – носительницы составляет 50%, половина дочерей женщины – носительницы также будут носительницами. При Х-сцепленном рецессивном наследовании в популяции с малодетными семьями преобладают изолированные случаи болезни.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 598 | Нарушение авторских прав