АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения.

Анэнцефалия – отсутствие черепа и почти всего головного мозга, закладывается данный порок на раннем сроке беременности. Симптомы: - отсутствие ГМ (мозжечка, полушарий); - отсутствие черепа; - патология развития сердца; - нарушение функционирования ГМ. Диагностика: УЗИ – картина многоводия; амниоцентез – исследование амниотической жидкости, обращают внимание на уровень альфа-фетопротеина; измерение уровня эстриола в моче беременной. Лечение: Ребенок с данной патологией умирает в течение нескольких часов после рождения.

Энцефалоцеле (encephalocele; энцефало- + греч. kēlē выбухание, грыжа; син.: гидроцефалоцеле - нрк, гидроэнцефалоцеле - нрк) - черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки. Энцефалоцеле часто всречается изолированно; однако эта аномалия может сочетаться со многими другими дефектами, например с микросомией половины лица. Лобная грыжа головного мозга, расположенная между глазами, может сочетаться с волчьей пастью или непроходимостью носовых ходов. Грыжа головного мозга, расположенная в затылке (она называется затылочным энцефалоцеле), может сочетаться с гидроцефалией. Пренатальная диагностика: повышение содержания АПФ в крови матери и околоплодных водах. УЗИ диагностика в конце первого триместра. Лечение: хирургическое.

Врожденная гидроцефалия – это скопление излишней спинномозговой жидкости в мозгу с самого рождения. Накапливаемая жидкость может увеличивать давление на мозг ребенка, что в свою очередь может привести к повреждению мозга и к развитию умственных и физических недостатков. Симптомы: непривычно большая голова, это заметно еще при рождении или в первые 9 месяцев жизни, мягкие места на голове (родничок) могут затвердеть или выпирать наружу, раздражительность, сонливость, тошноту, плохой аппетит, а также, когда взгляд ребенка опущен вниз большую часть времени. Диагностика: голова ребенка больше, чем положено. Сканирование мозга, чтоб выявить развивается ли у ребенка гидроцефалия. Для того чтоб подтвердить диагноз или получить более детальное изображение мозга могут проводить компьютерную томографию, магнитно-резонансное исследование или ультразвук. Лечение гидроцефалии зависит в первую очередь от причины развития заболевания. При опухолевой гидроцефалии лечение хирургическое и направлено в первую очередь на удаление опухоли. При окклюзионной гидроцефалии воспалительного или другого генеза и гипертензионных видах арезорбтивной гидроцефалии лечение также хирургическое, поскольку консервативное медикаментозное лечение снижает внутричерепное давления лишь временно. Хирургическое лечение заключается в создании обходных анастомозов (шунтов). При операции создания обходных анастомозов в пределах полости черепа используются искусственные (силиконовые) трубки, которые устанавливаются выше и ниже места окклюзии (например, операция вентрикулоцистерностомии).

Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера). Синдром Клайнфельтера. Страдают только женщины. Синдром характеризуется мужской конституцией, но часто имеющей явные или скрытые признаки гепоандризма (скудный волосяной покров, слабо развитая мускулатура, евнуховидные пропорции). Встречается односторонняя или двусторонняя гинекомастия. Половые органы отрафированы, наблюдается бесплодие.

Х-моносомии. Моносомии по всей Х-хромосоме или какой-то её составной части, которая лежит в основе полового недоразвития у женщин. Суммарная частота Х-моносомии составляет 0,7:1000 новорождённых девочек.

Основной клинико-цитогенетической формой Х-моносомии является синдром Шерешевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера. Постановка диагноза этого синдрома возможна лишь в том случае, если у больной имеется три группы отклонений:

недоразвитие половых признаков;

врождённые соматические пороки развития;

низкий рост.

В классическом виде синдром развивается при полной Х-моносомии, когда все клетки или их большинство имеют хромосомный набор 45Х. Приполной Х-моносомии клинические проявления синдрома многочисленны и характерны. Со стороны половой системы часто встречаются следующие отклонения: гипоплазия матки и фаллопиевых труб, первичная аменорея, отсутствие оволосения лобка и подмышечных впадин, недоразвитие грудных желез, бесплодие.

Многочисленные отклонения наблюдаются и со стороны соматического статуса: нарушение скелета, черепно-лицевые дисморфии, девиация коленных суставов, укорочение костей, бочкообразная грудная клетка, характерен избыток кожи на шее, низкая линия волос, многочисленны кожные складки, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий.

В подростковом возрасте характерны: отставания в росте, слабое развитие вторичных половых признаков, аменорея, костные аномалии.

Интеллект больных не отличается от нормального.

Трисомия 21 (болезнь Дауна). Синдром Дауна характеризуется уменьшенным размером черепа, плоским затылком, косым расположением глаз, отсталостью в росте, несоответствием размеров туловища с размером конечностей, недоразвитием половых признаков, не проявлением вторичных половых признаков, значительной задержкой умственного развития.Возникновение заболевания приходится на 8-10 неделю внутриутробного заболевания. При исследовании детей с синдромом Дауна обнаружили в клетках 47 хромосом.

34. Соматоневрология. Поражение нервной системы при соматических заболеваниях.

Соматоневрология - раздел неврологии, изучающий влияние соматической патологии на нервную систему и возникающие вследствие соматической патологии неврологические расстройства. Нарушения состояния нервной системы при соматических заболеваниях имеют много общего. Они сначала большей частью функциональные, а затем органические, обусловленные метаболическими расстройствами (нарушения белкового, углеводного, жирового, витаминного, водно-электролитного и других видов обмена), влиянием токсинов и гипоксией нервной системы. Различают также рефлекторные нарушения, связанные с патологической импульсацией из пораженного органа в центральную или периферическую нервную систему, которые могут привести к развитию реперкуссионных и генерализованных рефлекторных синдромов (вегетативная дистония, неврастения, рефлекторный парез, контрактура, атрофия и т.д. Центральным звеном патогенеза соматоневрологических нарушений является дисфункция гипоталамуса и гипофиза. Эти структуры нервной системы наиболее подвержены патологическому влиянию, поскольку ГЭБ здесь наиболее проницаемый для разных неблагоприятных факторов. Поэтому одним из важных условий развития дисфункции нервной системы при соматических заболеваниях считают нарушение функции ГЭБ, который в физиологических условиях обеспечивает лишь селективное проникновение в мозг воды и разных метаболитов. Вместе с тем повышенная проницаемость его создает условия для проникновения в мозг токсичных для эндотелия сосудов веществ.
При чрезмерном нервном напряжении, стрессе, органических поражениях центральной нервной системы нарушается регуляторное влияние ее на низшие отделы вегетативной нервной системы и эндокринные железы. Возникает дезинтеграция сначала гипоталамо-гипофизарной области, а затем других структур лимбико-ретикулярного комплекса. Это приводит к нарушению корково-подкорковых взаимосвязей, возникновению невроза с характерными эмоциональными и вегетативными проявлениями. В дальнейшем на фоне выраженной астении нервной системы нарастают проявления соматогенной (метаболической) энцефалопатии, для которой характерны головная боль, тошнота, головокружение, нарушение сна, интеллектуально-мнестические расстройства, сужения круга интересов больного, депрессивное состояние. В неврологическом статусе могут выявляться слабость конвергенции, нистагм, субкортикальные рефлексы, пирамидная или экстрапирамидная недостаточность, мозжечковый тремор, гиперкинезы, судорожные приступы. Течение энцефалопатии может сопровождаться возникновением ишемических или геморрагических очагов в головном мозге с соответствующей очаговой симптоматикой. Иногда картина энцефалопатии сочетается с проявлениями миелопатии или полиневропатии. Вместе с хроническим развитием неврологической соматогенной патологии возможны и острые варианты ее возникновения. Чаще всего это острые нарушения мозгового кровообращения и разнообразные пароксизмальные изменения. Тяжесть их течения может быть разной. Таким образом, различают следующие варианты неврологических синдромов при соматических заболеваниях: радикулярный, моно- и полиневри-тический, неврастенический, вегетодистонический, энцефалопатию, миело-патию, энцефаломиелопатию, острые нарушения мозгового и спинального кровообращения, пароксизмальные состояния. С целью диагностики соматоневрологических нарушений больные должны пройти всестороннее обследование, которое должно включать электрокардиографию, эхокардиоскопию, УЗИ внутренних органов, экстра- и интрацеребральных сосудов, биохимическое исследование крови, мочи, желчи и т.п.; проводят электроэнцефалографию, электромиографию, КТ, МРТ головного или спинного мозга. Лечение должно включать назначение этиотропных, патогенетических и симптоматических средств. Необходимо придерживаться основного принципа лечения - одновременного влияния на соматические заболевания и нервно-психические нарушения.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 996 | Нарушение авторских прав