ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
По характеру действия генные мутации могут быть доминантными или рецессивными. Чаще мутантный ген обладает рецессивным эффектом. Нормальный аллель подавляет при этом действие измененного гена. По характеру влияния мутантных генов на контроль биосинтеза белков и ферментов вьщеляют пять типов мутаций: гипоморфные, гиперморфные, антиморфные, неоморф-ные и аморфные.
Если ген мутирует в рецессивное состояние, то для мутантно-го аллеля чаще всего характерно уменьшение количества того же самого биохимического продукта, синтез которого определяется исходным доминантным аллелем данного гена. Такие мутации называют гипоморфными. При гиперморфных генных мутациях в отличие от гипоморфных количество биохимического продукта, синтезируемого под контролем данного гена, не уменьшается, а увеличщается. К антиморфным генным мутациям относятся мутации, при которых мутантный аллель вызывает образование продукта, тормозящего синтез или действие продукта исходного аллеля этого гена. Неоморфные генные мутации характеризуются тем, что мутантный аллель определяет синтез в организме биохимического продукта, отличающегося от продукта, специфичного для исходного немутантного аллеля и не взаимодействующего с этим продуктом. Иногда в организме в результате данной мутации перестает вырабатываться продукт, характерный для данного гена, т. е. ген полностью инактивируется. Такая мутация называется аморфной.
Генные мутации могут представлять дефекты репликации, спирализации, репарации ДНК, посттрансляционные нарушения синтеза структурных белков и т. д.
Молекулярный механизм и причины возникновения генных мутаций. Изучение молекулярной природы генных мутаций показало наличие в структуре ДНК следующих типов изменений, соответствующих участкам отдельных генов: 1) замена (транзи-ции и трансверсии) одних нуклеотидов на другие; 2) вставка или добавление отдельных нуклеотидов в цепочку ДНК; 3) делеция (потеря) отдельных нуклеотидов; 4) делеции групп оснований; 5) инверсия — поворот на 180° отдельных оснований; 6) транспозиции — перенос пар оснований внутри гена на новое место.
По характеру влияния на процессы транскрипции и трансляции вьщеляют три основные категории генных мутаций:
1)миссенс-мутации (транзиции, трансверсии). Возникают при замене нуклеотида внутри кодона. Это приводит к вставке на определенном месте в цепи полипептида иной аминокислоты. В результате может измениться физиологическая роль белка, что создает фон для действия естественного отбора;
2) нонсенс-мутации (транзиции, трансверсии) — по-
явление внутри гена концевых кодонов за счет замены отдельных оснований в пределах кодонов. В результате процесс трансляции обрывается в месте появления терминального кодона;
3) мутации сдвига рамки чтения. Возникают при появлении внутри гена вставок оснований и делеций. Это приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессах синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах, так как триплеты после выпадения или вставки приобретают новый, состав кодона из-за сдвига на одно основание. В результате вся цепь полипептида после генной мутации в ДНК получает иные аминокислоты. Мутации, возникающие у животных, имеют разную судьбу. Часть прямых мутаций может нивелироваться обратными изменениями генов. В результате обратных мутаций полностью или частично восстанавливается активность мутантного гена. Обратные мутации возникают редко.
Распространение мутации в породе или популяции животных определяется характером ее действия на биологические или хозяйственные признаки животных. Мутации могут быть полезными, нейтральными и вредными. Так, у овец каракульской породы основной окраской шерсти является черная. Однако в результате мутаций появляются животные с целой гаммой расцветок. Шкурки ягнят цветной окраски на мировом рынке ценятся высоко. Поэтому ученые и специалисты стремятся создать целые стада с цветной окраской шерсти. В звероводстве за счет мутаций получены разных окрасок норки, песцы и лисицы.
Мутации могут затрагивать участки ДНК, ответственные как за качественные, так и за количественные признаки. Однако мутации генов, ответственных за проявление количественных признаков, труднее улавливать, так как одинарный ген количественного признака обладает слабовыраженным эффектом в отличие от гена, обусловливающего качественный признак. Некоторые мутации существенно не влияют на хозяйственные признаки, их относят к категории нейтральных; например у черно-пестрого скота иногда рождаются красно-пестрые телята.
В основном мутации — явление вредное. Они вызывают уродства и различные аномалии у животных (подробно примеры таких мутаций приведены в последующих главах).
Понятие о мутабильности генов. Гены-мутаторы. Исследования, проведенные на мухе-дрозофиле и других объектах, указывают на различия по частоте мутаций в разных хромосомах. По данным Н. П. Дубинина, частота возникновения летальных мутаций в Х-хромосомах дрозофилы составляет в среднем 0,15 % за поколение; в Y-хромосоме — 0,5 %. Мутация гена, обусловливающая желтый цвет мухи, возникает с частотой 0,29 на 10 тыс. гамет, а мутации вырезки на крыльях — 1,5. Таким образом, способность к мутациям у отдельных генов различна.
На дрозофиле, бактерии кишечной палочки и других организмах показано наличие генов, ускоряющих спонтанную частоту мутаций в других генах. Эти гены получили название генов-му-таторов. Впервые существование гена-мутатора широкого действия обнаружил у мухи-дрозофилы Г. Г. Тиняков в 1939 г. Полагают, что гены-мутаторы воздействуют на определенные этапы репликации ДНК, например на нарушение нормального синтеза азотистых оснований, изменение свойств ДНК-полимеразы.
Причины и факторы спонтанного мутагенеза. В обычных или естественных условиях среды возникновение мутаций носит как бы случайный характер. Действительно, и у самых опытных машинисток иногда обнаруживают ошибки при перепечатывании текстов, которые могут быть растиражированы в миллионах экземпляров газет или книг. Подобно этому не исключается •«опечатка» при самокопировании или репликации ДНК в одной клетке, которая может стать достоянием целого клона дочерних клеток*йли, если мутантная клетка половая, унаследована всеми клетками потомка.
Спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних (абиотических и биотических) факторов. Среди абиотических факторов наибольшее значение имеют естественный фон радиации, различные химические соединения, попавшие в биосферу.
Замечено, что мутации чаще встречаются у растений и животных в районах с повышенной естественной и искусственной (техногенной) радиоактивностью.
Частота возникновения спонтанных мутаций зависит от генотипа, возраста, физиологического состояния организма и т. д. У старых самок ожидаются более частые случаи нерасхождения, хромосом при созревании яйцеклеток. При длительном хранении гамет с большей частотой могут происходить изменения в ДНК. Это вероятно при нарушении сроков осеменения животных.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 558 | Нарушение авторских прав
|