АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

АДРЕНАЛИН И НОРАД-РЕНАЛИН

ГОМОГЕНТИ-

ЗИНОВАЯ

КИСЛОТА

со₂ + н₂о

Рис. 38. Схема фенилаланинтирозинового обмена у человека:

/ — фенилкетонурня (избыток фенилаланина). 2 — альбинизм: 3— тирокетотрия; 4— аль-каптонурия (черный пигмент в моче)

большинства больных детей умственное развитие отстает на 70 % и более. При альбинизме потеряна способность к образованию меланина. Кретинизм возникает при нарушении в превращениях тирозина. Заболевание сопровождается задержкой развития и ум­ственной отсталостью.

Заболевание тирозинозом связано с мутацией гена, кодирую­щего фермент, катализирующий образование гомогентизиновой кислоты. При заболевании алькаптонурией наблюдается наруше­ние синтеза фермента оксидазы, что ведет к накоплению гомо­гентизиновой кислоты. Моча больных алькаптонурией на возду­хе приобретает темную, почти черную окраску. На примере фе-нилаланинтирозинового обмена мы видим, как одно и то же исходное вещество (фенилаланин) под влиянием ферментов — продуктов разных генов, претерпевает превращения в разных направлениях, определяя в конечном итоге разные биохимичес­кие признаки. У низших организмов путь от гена до признака сравнительно короткий. У них наследственные признаки опреде­ляются "&нами, которые сосредоточены в одной клетке, и актив­ность генов регулируется продуктами метаболизма этой же клет­ки. У подавляющего большинства многоклеточных организмов путь от гена до признака значительно сложнее и менее изучен. Целый ряд исследований показывает, что характер индивидуаль­ного развития высших организмов определяется взаимодействи­ем многих генов, сложным взаимодействием ядра и цитоплазмы, взаимодействиями различных клеточных систем, обладающих ак­тивностью разных генов.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 587 | Нарушение авторских прав