АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Прочитайте:
  1. Внехромосомные факторы наследственности.
  2. Вопрос 29. Геномные мутации
  3. ВОПРОС №35 ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. МЕХАНИЗМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ. КЛАССИФИКАЦИЯ.
  4. ВОПРОС №69 ИНДУЦИРОВАННЫЕ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ И МЕХАНИЗМ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ( ПОД ДЕЙСТВИЕМ АНАЛОГОВ ОСНОВАНИЙ, АЛКИЛИРУЮЩИХ АГЕНТОВ, ВКЛЮЧЕНИЯ АХРИДИНОВЫХ КРАСИТЕЛЕЙ В ДНК)
  5. ВОПРОС №70 ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. МЕХАНИЗМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ. КЛАССИФИКАЦИЯ.
  6. ВОПРОС №71: ХРОМОСОМНЫЕ МУТЦИИ ТИПА ДЕЛЕЦИЙ. ОСОБЕННОСТИ ПОВЕДЕНИЯ ВО ВРЕМЯ МЕЙОЗА. МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ДЕЛЕЦИОННЫХ МУТАЦИЙ.
  7. ВОПРОС №74: ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ТИПА ТРАНСЛОКАЦИЙ. ПОВЕДЕНИЕ ВО ВРЕМЯ МЕЙОЗА. ПРИЧИНЫ НИЗКОЙ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ И ОТСУТСТВИЯ РЕКОМБИНАНТОВ.
  8. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения.
  9. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
  10. Генные мутации. Последствия мутаций. Методы выявления генных мутаций

Изменения кариотипа могут быть количественными, струк­турными и одновременно теми и другими. Рассмотрим отдель­ные формы изменения хромосом (см. схему).

Числовые мутации кариотипа. Эта группа мутаций связана с изменением числа хромосом в кариотипе. Количественные изме­нения в хромосомном составе клеток называют геномными мута­циями. Они подразделяются на гетероплоидию, анеуплоидию, полиплоидию.

Гетероплоидия обозначает общее изменение числа хромосом по отношению к диплоидному полному набору.

Об анеуплоидии говорят в тех случаях, когда число хромосом в клетке увеличено на одну (трисомия) или более (полисемия) или уменьшено на одну (моносомия). Употребляют также термины «гиперплоидия» и «гипоплоидия». Первый из них означает уве­личенное число хромосом в клетке, а второй — уменьшенное.

Полиплоидией называют увеличение числа полных хромосом­ных наборов в четное или нечетное число раз. Полиплоидные клетки могут быть триплоидными, тетраплоидными, пентаплоид-ными, гексаплоидными и т. д.

Структурные мутации хромосом. Эта группа мутаций связана с изменением формы, размеров хромосом, порядка расположения генов (изменение групп сцепления), утратой или добавкой от­дельных фрагментов и т. д. Изменения структуры одной или нескольких хромосом называют хромосомными мутация­ми. Установлено несколько типов структурных мутаций хромо­сом.

Транслокации — перемещения отдельных фрагментов хромосом из одного участка в другой, обмены фрагментами между разными хромосомами, слияния хромосом. При взаимных обменах фраг­ментами между гомологичными или негомологичными хромосо­мами возникают транслокации, называемые реципрокными. Если целое плечо одной хромосомы присоединяется к концам другой хромосомы, такой тип транслокаций называют тандемным. Слия­ние двух акроцентрических хромосом в области центромер фор­мирует транслокацию робертсоновского типа и образование мета-и субметацентрических хромосом. При этом обнаруживается эли­минация блоков прицентромерного гетерохроматина.

Инверсии — внутрихромосомные аберрации, при которых фрагменты хромосом разворачиваются на 180°. Различают пери-и парацентрические инверсии. Если перевернутый фрагмент со­держит центромеру, инверсия называется перицентрической.

Делеции — потеря срединного фрагмента хромосомы, в резуль­тате чего она укорачивается.

Нехватки — потеря концевого фрагмента хромосомы.

Дупликация — удвоение фрагмента одной хромосомы (интра-




хромосомные дупликации) или разных хромосом (интерхромо­сомные дупликации).

Кольцевые хромосомы формируются при наличии двух конце­вых разрывов (нехваток).



РЕЦИПРОКНАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ

ПАРАЦЕНТРИ- ПЕРИЦЕНТРЫ- ПЕРЕМЕЩЕНИЯ ЧЕСКАЯ ЧЕСКАЯ ИНВЕРСИИ

 


ВСТАВКА

ЦЕНТРИЧЕСКОЕ СЛИЯНИЕ


S ДЕЛЕЦИЯ

КОЛЬЦЕВАЯ ХРОМОСОМА

ДУПЛИКАЦИЯ

Изохромосомы возникают, если в противоположность нормально­му делению хроматид в длину происходит горизонтальное (попере­чное) деление хромосомы в центромере с последующим слиянием гомологичных плеч в новую хромосому — изохромосому. Ее про­ксимальные и дистальные участки идентичны по строению и составу генов. В зависимости от того, сколько хроматид изменено (одна или две), структурные аномалии подразделяются на хромосомные и хро-матидные. На рисунке 34 приведены схемы образования различных типов структурных изменений хромосом или аберраций.


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 524 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)