пов информационных единиц, кодирующих определенные аминокислоты. Полинуклеотидная цепь, состоящая из n = 600 нуклеотидов, содержит n /3 = 200 неперекрывающихся триплетов. Число различных аминокислотных последовательностей, которые могут кодироваться цепями такой длины, достигает соответственно 20n/3 = 20200≈10260, что значительно превышает число всех протонов и нейтронов во Вселенной (по существующим оценкам - около 1076). Таким образом, теоретически число различных структур, которое может быть закодировано в достаточно протяженных полинуклеотидных цепочках, поистине безгранично.
"Врожденные ошибки метаболизма" по Гэрроду
Сегодня мы можем определенно ответить на вопрос о том, каким образом гены управляют развитием и жизнедеятельностью организмов. Гены контролируют клеточный метаболизм за счет содержащейся в них информации о структуре ферментов и других клеточных белков, а ферменты выступают в роли биокатализаторов, управляющих всеми химическими процессами в живых организмах. Первым, кто выдвинул предположение о существовании непосредственной связи между генами и ферментами, был английский врач Арчибальд Гэррод. В 1902 году он впервые четко описал эту взаимосвязь в случае алкаптонурии - заболевания, которое наследуется в соответствии с законами Менделя.
В моче больных алкаптонурией, страдающих от артрита, содержатся вещества, чернеющие при стоянии на воздухе. Гэррод предположил, что алкаптонурия связана с блокированием некоего метаболического процесса. Ему удалось обнаружить, что у больных алкаптонурией с мочой выделяются большие количества (несколько граммов ежедневно) гомогентизиновой кислоты, и таким образом установить природу блокируемого процесса. Гэррод предположил, что больные алкаптонурией лишены фермента, в норме метаболизирующего гомогентизиновую
Рис. 10.2. Метаболический этап, блокируемый при алкаптонурии. Отсутствие фермента (оксидазы гомогентизиновой кислоты), катализирующего реакцию превращения гомогентизиновой кислоты в 4-малеилацетоуксусную кислоту, приводит к накоплению гомогентизиновой кислоты, которая затем выводится с мочой.