АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Практическая работа. 2) Цель работы: Составление плана обследования консультирующегося и его семьи,заполнение карты фенотипа

1)

2) Цель работы: Составление плана обследования консультирующегося и его семьи, заполнение карты фенотипа, составление родословной, определение типа наследования.

3) Методика проведения работы (алгоритм освоения навыка): Решение задач.

4) Результаты: (результаты могут быть представлены в виде таблиц, графиков, рисунков с описанием, записи в тетрадях и (или) амбулаторных картах и т.д.) Решения задач, родословная.

5) Выводы:

· Каждое заболевание проявляется фенотипически комплексом характерных признаков. Учение о патологических признаках и патологических состояниях называется семиотикой. Семиотика наследственных болезней – это учение о фенотипическом проявлении генов, т. е. феногенетика.

· Наследственные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями генетического материала.

· Семейные заболевания – это заболевания, которое встречаются у нескольких членов одной семьи. Они могут быть наследственными и ненаследственными. Примером ненаследственных могут быть болезни, обусловленные влиянием одного вредного фактора, который действует в семье (одна и та же вредная профессия в семье). Иногда заболевания подразделяют на семейные и спорадические. Спорадическе болезни противопоставляются семейным, т.е. унаследованным от больного родителя, они являются результатом первично возникшей мутации.

· Врожденные болезни – это такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К ненаследственным болезням относятся все ВПР, возникающие за счет тератогенного действия.

· Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями.

· Хромосомные болезни - определяются хромосомными и геномными мутациями.

· Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации еще нужен фактор или комплекс факторов среды, запускающих формирование мутантного фенотипа.

· Генетические болезни соматических клеток - болезни, обусловленные специфическими хромосомными перестройками в клетках, вызывающие активацию онкогенов и злокачественный рост (ретинобластома, опухоль Вильмса).

· Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, - результат иммунного конфликта при несовместимости по резус-фактору, по группам крови системы АВО (гемолитическая болезнь новорожденного).

· Клиническая классификация наследственных болезней строится по органному, системному принципу или по типу обмена веществ: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и т.д. Болезни обмена веществ - амнокислотного, белкового, липидного и др.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 475 | Нарушение авторских прав