АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ситуационные задачи для разбора на занятии

1) Алгоритм разбора задач

Составление родословной начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель определенного признака, наследование которого надо изучить. Братья и сестры пробанда называются сибсами. При составлении родословной используются следующие условные обозначения:

Мужчины обозначаются квадратиком, женщины – кружочком. Схема условных обозначений, принятых в России, показана на следующем рисунке:

При составлении родословной каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Клинико-генеалогический метод позволяет установить наследственный характер признака, определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный по Х- или Y-хромосоме, доминантный или рецессивный), определить вероятные генотипы у членов родословной, определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Поколения обозначаются слева римской цифрой сверху вниз. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене (легенда).

Выделяют 6 основных типов наследования признаков.

При аутосомно-доминантном типе наследования признак:

1) встречается в равной мере у мужчин и женщин;

2) при достаточной численности потомства прослеживается в каждом поколении по вертикали;

3) гетерозиготы по мутантному гену поражены заболеванием;

4) у больного человека, состоящего в браке со здоровым партнером в среднем, половина детей больна, а вторая половина здорова;

5) у здоровых детей больного родителя собственные дети и внуки здоровы;

6) признак может иметь различную степень экспрессивности и неполную пенетрантность;

Примеры: болезнь Марфана; нейрофиброматоз Реклингхаузена; ахондроплазия.

При аутосомно-рецессивном типе наследования признак:

1) встречается в равной мере у мужчин и женщин;

2) прослеживается по горизонтали;

3) как правило, родители здоровы и являются носителями признака, риск рождения больного ребенка у них составляет 25%.

Примеры: фенилкетонурия; муковисцидоз; адреногениталь-ный синдром.

При доминантном Х-сцепленном типе наследования признак:

1) встречается как у мужчин, так и у женщин, но в целом больных женщин больше;

2) женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины - только дочерям;

Примеры: витамин D резистентный рахит, синдром недержания пигмента (с-м Блоха-Сульцбергера)

При рецессивном Х-сцепленном типе наследования признак:

1) преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей- носительниц;

2) проявляется не в каждом поколении (обычно наследуется через поколение от деда к внуку по материнской линии);

3) у женщин проявляется только в гомозиготном состоянии. Пораженные мужчин практически никогда не передают заболевание своим сыновьям;

4) все дочери пораженных мужчин являются гетерозиготными носительницами;

5) женщины-носительницы передают заболевание половине своих сыновей, все дочери матерей-носительниц будут здоровы, но половина из них также являются носительницами.

Примеры: гемофилия; миопатия Дюшенна.

При У-сцепленном типе наследования признак передается строго по мужской линии из поколения в поколение, от отца к сыну.

При цитоплазматическом (митохондриальном) типе наследования признак:

1) встречается с одинаковой частотой у обоих полов;

2) передается потомкам только от матери.

Примеры: атрофия зрительного нерва Лебера.

3) больные отцы не передают болезнь.

2) Пример задачи с разбором по алгоритму.

• Задачи по современной генетике: Учеб. Пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. 224 с.

3) Задачи для самостоятельного разбора на занятии.

• Медицинская генетика.Учебно-методическое пособие для студентов медицинских вузов. / Составители: зав. кафедрой медицинской биологии и генетики КГМА, доктор медицинских наук, профессор А.А. Косых, ассистенты Л.В. Лямина и А.С. Суслова/ - Киров: Кировская государственная медицинская академия, 2002 г., 20 с.
• Задачи по современной генетике: Учеб. Пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. 224 с.

Выводы:

· Каждое заболевание проявляется фенотипически комплексом характерных признаков. Учение о патологических признаках и патологических состояниях называется семиотикой. Семиотика наследственных болезней – это учение о фенотипическом проявлении генов, т. е. феногенетика.

· Наследственные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями генетического материала.

· Семейные заболевания – это заболевания, которое встречаются у нескольких членов одной семьи. Они могут быть наследственными и ненаследственными. Примером ненаследственных могут быть болезни, обусловленные влиянием одного вредного фактора, который действует в семье (одна и та же вредная профессия в семье). Иногда заболевания подразделяют на семейные и спорадические. Спорадические болезни противопоставляются семейным, т.е. унаследованным от больного родителя, они являются результатом первично возникшей мутации.

· Врожденные болезни – это такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К ненаследственным болезням относятся все ВПР, возникающие за счет тератогенного действия.

· Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями.

· Хромосомные болезни - определяются хромосомными и геномными мутациями.

· Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации еще нужен фактор или комплекс факторов среды, запускающих формирование мутантного фенотипа.

· Генетические болезни соматических клеток - болезни, обусловленные специфическими хромосомными перестройками в клетках, вызывающие активацию онкогенов и злокачественный рост (ретинобластома, опухоль Вильмса).

• Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, - результат иммунного конфликта при несовместимости по резус-фактору, по группам крови системы АВО (гемолитическая болезнь новорожденного).
• Клиническая классификация наследственных болезней строится по органному, системному принципу или по типу обмена веществ: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и т.д. Болезни обмена веществ - амнокислотного, белкового, липидного и др.

Рекомендуемая литература: (основная и дополнительная).

Основная:

• Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006.
• Асанов А.Ю. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.

Дополнительная:

• Медицинская генетика.Учебно-методическое пособие для студентов медицинских вузов. / Составители: зав. кафедрой медицинской биологии и генетики КГМА, доктор медицинских наук, профессор А.А. Косых, ассистенты Л.В. Лямина и А.С. Суслова/ - Киров: Кировская государственная медицинская академия, 2002 г., 20 с.
• Задачи по современной генетике: Учеб. Пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. 224 с.

Методические указания подготовлены: д.б.н., профессором Г.Н. Доровских

Методические указания утверждены на заседании кафедры №__ от «__» «___» 2013 г.

Зав. кафедрой:_______________(профессор Е.Р. Бойко)

Коми филиал

государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологической химии с курсом фармакологии

Методические указания для студентов _ 2 _ курса

специальности 060101 Лечебное дело

к практическому (лабораторному, семинарскому) занятию

по дисциплине «Медицинская генетика»

Тема: 4, 5, 6, 7, 8. Цитогенетический, биохимический, популяционно-генетический, молекулярно-биологический и близнецовый методы.

Цель занятия: Сущность методов, область их применения. Закон Харди-Вайнберга. Понятие конкордантности и дискордантности. Коэффициент Хольцингера.

Задачи:

Рассмотреть:

Цитогенетический, биохимический, популяционно-генетический, молекулярно-биологический и близнецовый методы.

Обучить:

Отобрать больных лиц для проведения цитогенетических, специальных биохимических и молекулярно-генетических исследований.

Изучить:

Сущность методов, область их применения. Закон Харди-Вайнберга. Понятие конкордантности и дискордантности. Коэффициент Хольцингера.

Студент должен знать:

1. до изучения темы (базисные знания);

· Область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.

1. после изучения темы.

· Уровни биохимической диагностики; основные классы биохимических нарушений; методы, используемые для диагностики дефектов обмена; показания к биохимическому генетическому исследованию. Принципы молекулярно - генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.

Студент должен уметь: (методы исследования, диагностики и т.д., которые должен освоить студент на данном занятии).

· Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить ее в графическом виде и проанализировать наследование заболевания или признака болезни в семье.

· Отобрать больных лиц для проведения цитогенетических, специальных биохимических и молекулярно-генетических исследований.

· Сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенно наследующихся синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы.

Содержание занятия:

1. Вводный контроль.

· Этиология моногенной патологии.

· Механизмы патогенеза генных болезней.

· Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность моногенных заболеваний. Понятие геномного импринтинга.

· Классификация менделирующей патологии.

· Синдромы множественных врожденных пороков развития.

· Наследственные дефекты обмена веществ (НДО). Уровни, основные подходы и методы биохимической диагностики НДО. Скрининговые программы: массовый скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) и гипотиреоз, селективный скрининг НДО.

· Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии: синдром Марфана, нейрофиброматоз, синдром Элерса-Данлоса, семейная гиперхолестеринемия, ФКУ, адреногенитальный синдром, муковисцедоз, гипотиреоз, галактоземия, миотоническая дистрофия, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, витамин D-резистентный рахит.

· Методы ДНК-диагностики.

· Принципы лечения наследственных болезней.

2. Беседа по теме занятия.

· Цитогенетические методы. Определение. Суть методов. Область применения цитогенетических методов. Понятие о кариотипе. Современные методы исследования хромосом.

· Биохимические методы. Уровни биохимической диагностики: первичный продукт гена, клеточный уровень, метаболиты в биологических жидкостях. Предположительная диагностика (просеивание): качественные и количественные методы. Просеивающие программы массовой диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний. Подтверждающая диагностика. Количественное определение ферментов и метаболитов. Современные методы: автоматический анализ аминокислот, жидкостная и газовая хроматография, масспектрометрия, ядерный магнитный резонанс, радиоиммунохимические и иммуноферментные методы.

· Молекулярно-генетические методы. Универсальность методов ДНК-диагностики, возможности их использования. Характеристика основных методических приемов (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация, зонды). Схема блот-гибридизации по Саузерну. Полимеразная цепная реакция. Разрешающие возможности молекулярно-генетических методов в диагностике наследственных болезней. Дородовая, доклиническая диагностика и диагностика гетерозиготных состояний.

· Метод сцепления генов. Генетические основы метода. Современные представления о генетических картах человека. Полиморфные маркерные системы: участки ДНК, антигенные и ферментативные системы. Явление полиморфизма длины рестриктных участков ДНК (ПДРФ). Использование ПДРФ для диагностики методом сцепления генов.

· Близнецовый метод. Коэффициент Хольцингера.

· Популяционно-генетический метод. Закон Харди-Вайнберга.

3. Практическая работа.

1) Разбор генетических карт. Решение задач.

2) Цель работы:

Сущность методов, область их применения. Закон Харди-Вайнберга. Понятие конкордантности и дискордантности. Коэффициент Хольцингера.

3) Методика проведения работы (алгоритм освоения навыка):

Разбор генетических карт. Решение задач.

4) Результаты: (результаты могут быть представлены в виде таблиц, графиков, рисунков с описанием, записи в тетрадях и (или) амбулаторных картах и т.д.)

Записи к разбору генетических карт и решению задач.

5) Выводы:

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 998 | Нарушение авторских прав