АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ситуационные задачи для разбора на занятии. 1) Алгоритм разбора задач из: Задачи по современной генетике: Учеб

1) Алгоритм разбора задач из:

• Задачи по современной генетике: Учеб. Пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. 224 с.

2) Пример задачи с разбором по алгоритму.

• Задачи по современной генетике: Учеб. Пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. 224 с.

3) Задачи для самостоятельного разбора на занятии.

• Медицинская генетика.Учебно-методическое пособие для студентов медицинских вузов. / Составители: зав. кафедрой медицинской биологии и генетики КГМА, доктор медицинских наук, профессор А.А. Косых, ассистенты Л.В. Лямина и А.С. Суслова/ - Киров: Кировская государственная медицинская академия, 2002 г., 20 с.
• Задачи по современной генетике: Учеб. Пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. 224 с.

Рекомендуемая литература: (основная и дополнительная).

Основная:

• Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006.
• Асанов А.Ю. Медицинская генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.

Дополнительная:

• Медицинская генетика.Учебно-методическое пособие для студентов медицинских вузов. / Составители: зав. кафедрой медицинской биологии и генетики КГМА, доктор медицинских наук, профессор А.А. Косых, ассистенты Л.В. Лямина и А.С. Суслова/ - Киров: Кировская государственная медицинская академия, 2002 г., 20 с.
• Задачи по современной генетике: Учеб. Пособие / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ, 2005. 224 с.

Методические указания подготовлены: д.б.н., профессором Г.Н. Доровских

Методические указания утверждены на заседании кафедры №__ от «__» «___» 2013 г.

Зав. кафедрой:_______________(профессор Е.Р. Бойко)

Коми филиал

государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологической химии с курсом фармакологии

Методические указания для студентов _ 2 _ курса

специальности 060101 Лечебное дело

к практическому (лабораторному, семинарскому) занятию

по дисциплине «Медицинская генетика»

Тема: 9, 10, 11. Моногенные болезни. Наследование нервно-мышечных, нейро-кожных, соединительно-тканных и скелетных заболеваний. Болезни обмена.

Цель занятия: Изучение наследственных нарушений обмена веществ, диагностика, принципы лечения. Фенилкетонурия. Лейциноз, гомоцистинурия, гистидинемия. Галактоземия. Муковисцидоз. Адреногенитальный синдром. Семейная гиперхолестеринемия. Болезнь Вильсона-Коновалова. Болезнь Гентингтона

Задачи:

Рассмотреть особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.

Обучить правильно использовать соответствующую терминологию.

Изучить клинические особенности течения наследственных заболеваний. Изучить значение клинико-генеалогического метода, его основные цели и задачи.

Студент должен знать:

1) до изучения темы (базисные знания):

· Современные представления о геноме человека.

· Генетические аспекты роста и развития плода и ребенка.

2) после изучения темы:

· Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.

• Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, типы наследования заболеваний и признаков человека.

Студент должен уметь:

· Обследовать больного на выявление наследственной патологии, распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врожденные морфогенетические варианты, правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.

· Собрать анамнестические данные и генеалогическую информацию, составить родословную, представить ее в графическом виде и проанализировать наследование заболевания или признака болезни в семье.

Содержание занятия:

1. Вводный контроль.

· Этиология моногенной патологии.

· Механизмы патогенеза генных болезней.

· Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность моногенных заболеваний. Понятие геномного импринтинга.

· Классификация менделирующей патологии.

· Синдромы множественных врожденных пороков развития.

· Наследственные дефекты обмена веществ (НДО). Уровни, основные подходы и методы биохимической диагностики НДО. Скрининговые программы: массовый скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) и гипотиреоз, селективный скрининг НДО.

· Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии: синдром Марфана, нейрофиброматоз, синдром Элерса-Данлоса, семейная гиперхолестеринемия, ФКУ, адреногенитальный синдром, муковисцедоз, гипотиреоз, галактоземия, миотоническая дистрофия, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, витамин D-резистентный рахит.

· Методы ДНК-диагностики.

· Принципы лечения наследственных болезней.

2. Беседа по теме занятия.

· Клинические аспекты изучения генома человека. Этиология и патогенез. Явление импринтинга на генном уровне. Общая характеристика моногенной патологии. Классификация менделирующей патологии.

· Наследственные дефекты обмена. Синдромы множественных врожденных пороков развития.

· Клиническая генетика часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии: фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземия, нейрофиброматоз, синдром Элерса-Данло, синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия, миотоническая дистрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Х-сцепленной умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, псевдоталидомидный синдром Робертса, витамин Д-резистентный рахит.

· Молекулярно-генетические и биохимические методы диагностики моногенных болезней.

1. Практическая работа.

1)

· Разбор генетических карт.

· Решение задач.

2) Цель работы: Изучить этиологию, патогенез, клинику, методы диагностики, подходы к лечению, методы профилактики моногенной патологии.

3) Примеры задач:

· Родители девочки обратились к врачу с жалобами на наличие у ребенка зудящих кожных высыпаний и плохое прибавление в весе. После начала вскармливания у нее появилось шелушение и гиперемия кожи щек, конечностей, сопровождающихся зудом. После начала прикорма эти проявления увеличились, появились срыгивания, плохой сон. Ребенок стал беспокойным. Врач – дерматолог расценил эти изменения как экссудативный диатез и назначил внутрь антигистаминные препараты и местно циндол. Лечение эффекта не дало. Наблюдается микроцефалия, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, судороги. Отмечается снижение пигментации кожи, волос. Радужные оболочки голубого цвета. Ваш предположительный диагноз? Какие исследования необходимо провести?

· На консультацию направлен мальчик 7 лет по поводу преждевременного полового созревания. При осмотре выявлены увеличенные гениталии, начавшееся оволосение лобковой области, пигментация мошонки. Мальчик отстает в росте, нарушения ЦНС как причина преждевременного созревания исключены. Какой диагноз можно предположить? Какие дополнительные исследования необходимо провести? Тип наследования данной патологии.

· На консультацию обратилась семья, в которой второй ребенок, девочка, родилась с пороком развития левой руки – лучевой косорукостью. При рентгенографии обнаружена гипоплазия лучевой кости. При осмотре был заподозрен врожденный порок сердца, а при проведении дополнительных исследований подтвержден дефект межжелудочковой перегородки. Помимо этого у девочки отмечаются клинодактилия 5-го пальца, небольшая гипоплазия ключиц. При осмотре родителей у отца ребенка выявлена гипоплазия первого пальца правой руки, воронкообразное вдавление грудины легкой степени, пролапс митрального клапана. Мать и старший брат девочки здоровы. Ваш диагноз? К какой группе патологии относится это заболевание? Тип наследования?

· У ребенка в родильном доме выявлена положительная реакция мочи на хлорид железа (III). Какова дальнейшая тактика врача в отношении этого ребенка?

· У второго ребенка молодых, здоровых родителей наблюдается желтуха с первых дней жизни, непрямой билирубин до 30 мг%, увеличение печени. Первый ребенок погиб в результате аналогичного заболевания в возрасте 4-х лет (двусторонняя катаракта, увеличение печени, желтушность кожных покровов, судорожный синдром. Какова тактика врача в отношении этого ребенка?

4) Результаты: решения задач должны быть представлены в виде записи в тетрадях.

5) Выводы: Ответы на вопросы к задачам.

· Моногенная патология (МП) характеризуется большим разнообразием клинических форм. В среднем частота моногенной патологии колеблется в интервале от 1:2 тыс. до 1:100 тыс., вплоть до единичных описаний в отдельных семьях. Число моногенных заболеваний (по данным на 2001 г.) составляет около 4000. Этиологическим фактором МП являются мутации единичных генов. У человека встречаются следующие виды генных мутаций: · Замена пар нуклеотидов (миссенс, нонсенс мутации); · Выпадение (делеция) или вставка (инсерция) нуклеотидов; · Экспансия тринуклеотидных повторов; · Нарушение сплайсинга.

· Первичные эффекты мутантных аллелей могут проявится в 4-х вариантах: · Отсутствие синтеза полипептидной цепи; · Синтез аномальной полипептидной цепи; · Недостаточный синтез полипептидной цепи; · Избыточный синтез полипептидной цепи.

· Мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки, ферменты.

· Классифицировать МП можно по типу наследования, по клиническому принципу, по патогенезу. По типу наследования МП можно подразделить на группы: - аутосомно-доминантные, - аутосомно-рецессивные, - Х-сцепленные доминантные, - Х-сцепленные рецессивные, - Y-сцепленные (голандрические), - митохондриальные.

· По клиническому принципу МП разделяют на заболевания по органам и системам, вовлеченным в патологический процесс (нервные, психические, кожные, глазные и т.д.).

· По патогенезу выделяют 3 группы генных болезней: - болезни обмена веществ (аминокислотного, углеводного, липидного, обмена витаминов, металлов и др.); - врожденные пороки развития (моногенной природы); - комбинированные состояния.

· Особенностями клиники моногенных болезней является большое разнообразие клинических проявлений у разных индивидов, т. е. клинический полиморфизм (разные сроки манифестации заболевания, тяжести симптоматики, продолжительности болезни, степени инвалидности, толерантности к терапии). На степень выраженности проявлений может влиять тип мутации, генное окружение, факторы внешней среды, неоднородность проявления аллеля, унаследованного от отца или матери (геномный импринтинг), гонадный мозаицизм и др. Более того, установлено, что мутации в разных частях одного гена ведут к различным болезням

· Одно из центральных понятий медицинской генетики – генетическая гетерогенность. Ее причинами могут быть: · Мутации в разных локусах (межлокусная гетерогенность); · Множественный аллелизм: разные мутантные аллели могут проявляться фенотипически неодинаково; · Генетические компаунды – это сочетание двух разных патологических аллелей одного локуса у индивида. Фенотипы генетических компаундов отличаются от гомозиготных форм по обоим унаследованным аллелям.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 2651 | Нарушение авторских прав