 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Пренатальная диагностикаОбщие вопросы Выше отмечалось, что элиминация эмбрионов и плодов является одним из методов первичной профилактики наследственных болезней. Естественно, что прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно только при условии пренатальной диагностики в положенные сроки (до 22 нед беременности). Пренатальная диагностика наследственных болезней - это комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Забота семьи о здоровье будущего ребенка (а иногда и необоснованная обеспокоенность) требует не только оценки генетических и средовых факторов риска исхода беременности (медико-генетическая консультация), но и использование методов пренатальной диагностики. При организации и развитии системы пренатальной диагностики должны выполняться следующие условия: 1. Врачи, определяя показания к пренатальной диагностике, должны знать вероятность ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов, или, другими словами, ограничения метода. 2. Пренатальная диагностика должна включать два этапа. Первый этап - выявление и отбор женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности при медико-генетическом консультировании или первичном обследовании беременных, в том числе с использованием методов просеивающей диагностики. Второй этап - уточняющая пренатальная диагностика. Любые методы уточняющей диагностики (инвазивные или неинвазивные, лабораторные, дорогостоящие, трудоемкие) применяют только у женщин с факторами риска. 3. Специалисты по пренатальной диагностике (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода не вообще, а конкретно в их лаборатории (ультразвуковая техника, возможность взятия образцов тканей и клеток плода и др.). Нужно учитывать, что соответствующая лабораторная диагностика может быть недоступной или ограниченной. 4. Специалисты должны строго соблюдать стандарты определения показаний и выполнения процедур и лабораторных анализов, осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику исходов беременностей и расхождений диагнозов (контроль после абортов или после рождения). Важность соблюдения всех перечисленных условий связана не только с медицинскими, но и с деонтологическими соображениями: все эти вопросы обостряются в семье в ожидании ребенка. Методы пренатальной диагностики можно разделить на просеивающие, неинвазивные и инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой). Для каждого метода есть показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Выбор метода и вся тактика пренатальной диагностики должны быть строго индивидуализированы в соответствии с конкретной ситуацией в семье и с состоянием беременной. Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 561 | Нарушение авторских прав |