АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Функции врача-генетика

Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он с помощью других узких специалистов устанавливает диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы; во-вторых, он определяет прогноз здоровья будущего (или уже родившегося) потомства. Перед врачом всегда возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: диагностику, прогнозирование, заключение, совет. Общение врача-генетика с семьей больного должно быть доверительным и доброжелательным.

Диагностика. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз остается необходимой предпосылкой любой консультации. Прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, лечащий врач должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Если необходимо дополнительно применять генеалогический, цитогенетический, биохимические и другие специальные генетические методы (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т.п.), то пациента направляют на медико-генетическую консультацию и врач-генетик помогает лечащему врачу в установлении диагноза. При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительное обследование. Со своей стороны врач-генетик может поставить перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, офтальмологом и др.) конкретную задачу - распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может иметь столь универсальных знаний, чтобы в полном объеме обеспечить клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед врачом-генетиком возникает много сугубо генетических задач (генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготавливается в процессе специализации.

Диагноз уточняют в медико-генетической консультации с помощью генетического анализа. С этой целью врач-генетик пользу-

ется клинико-генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают установить точный диагноз.

Клинико-генеалогический метод при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для установления диагноза наследственной болезни. Клинико-генеалогический метод позволяет описать впервые встретившуюся, новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе (особенности использования клинико-генеалогического метода и его разрешающие возможности рассмотрены выше). В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения.

Цитогенетическое исследование, как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% консультаций. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и потребностью в уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. С такими проблемами часто встречаются в практике консультирования. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто применяют одни и те же тесты не только у пациента, но и у других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»).

В процессе генетического консультирования часто возникает потребность в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

В конечном счете в медико-генетической консультации диагноз уточняется путем генетического анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Врач-генетик должен быть высококвалифицированным специалистом в области медицинской генетики.

Прогноз для потомства. После уточнения диагноза определяют прогноз для потомства. Врач-генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Ясно, что обычная подготовка врача общей практики не позволяет квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка врача при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: повторно родится тяжелобольной ребенок либо семья неправомерно откажется от деторождения.

Если применяется пренатальная диагностика, не требуется решения генетической задачи. В таких случаях не прогнозируется рождение ребенка с болезнью, а диагностируется заболевание у плода.

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям можно объединить. Заключение врача-генетика обязательно должно быть письменным, потому что члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, консультирование будет неэффективным, если пациенты неправильно поймут объяснение врача-генетика. Помогает и контакт с семейным врачом, которому супруги доверяют, поэтому очень важна согласованность действий семейного (лечащего) врача и врача-генетика. Например, даже при установленном в пренатальном периоде диагнозе у плода не все женщины принимают решение о прерывании беременности. При тяжелых хромосомных болезнях (трисомии 13, 18, 21) прерывают беременность 83% женщин, при пороках нервной трубки - 76%, при синдроме Тернера - 70%, при других формах хромосомных аномалий - 30%.

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономичес-

кое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют рассказам знакомых, третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, в связи с тем что были неправильно осведомлены о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими врачами). Необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обратились за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего врача, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том направлении, в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и хотят родить здорового, то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, желание иметь ребенка бывает настолько сильным, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, потому что врач сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка.

Изложение сведений о риске должно быть индивидуально приспособлено к каждому случаю. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других - о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы устранить чувство вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным.

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-6 мес после установления диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо.

Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения окончательно не определена. Безусловно, она зависит от конкретной ситуации. Хотя решение принимают сами пациенты, в принятии решения семьей роль врача может быть активной или сводиться только к объяснению смысла риска. По нашему мнению, врач-генетик и лечащий врач (особенно семейный) должны помогать советом в принятии решения, так как при существующем уровне знаний в области генетики у населения консультирующимся трудно самостоятельно принять адекватное решение.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

Организационные вопросы

При организации медико-генетических консультаций как структурных подразделений нужно опираться на сложившуюся в стране систему здравоохранения и учитывать степень развития медицины в целом, в том числе уровень знаний генетики у врачей. Консультации функционируют как звено существующей системы медицинской помощи населению.

В большинстве зарубежных стран с развитым здравоохранением система консультирования является 3-х ступенчатой: в простых случаях прогноз для потомства определяется семейным врачом; более сложные случаи попадают к врачу-генетику, работающему в крупном медицинском центре; консультирование в сложных генетических ситуациях осуществляется в специальных генетических консультациях. Для реализации этой в целом эффективной системы необходимо, чтобы каждый семейный или лечащий врач хорошо понимал клиническую генетику, а организация медицинской помощи населению должна быть адекватной.

Медико-генетические консультации как структурные подразделения лечебно-профилактических учреждений могут быть как общепрофильными, так и специализированными.

Пробанды, обращающиеся в консультацию общего профиля по нозологическому принципу, имеют самую различную патологию. Поскольку работа по уточнению диагноза в консультации занимает большое место, разнообразный профиль заболеваний пробандов заставляет обследовать и пробандов, и родственников. В связи с этим генетические консультации целесообразно создавать на базе крупных многопрофильных лечебно-профилактических учреждений республиканского или областного подчинения. Больной и его

родственники в этом случае могут получить консультацию у специалистов и при необходимости госпитализироваться. Кроме того, консультация должна иметь возможность направлять на специализированное (томография, исследование гормонального профиля и др.) обследование в другие учреждения, если больница, на базе которой функционирует консультация, не располагает такими возможностями. Тесный контакт с другими отделениями и их правильная соподчиненность являются важным принципом работы медико-генетической консультации общего профиля.

Специализированные медико-генетические консультации могут быть организованы при крупных специализированных больницах, в которых врач-генетик приобретает опыт консультирования по наследственным болезням одного профиля. В трудных случаях консультации общего профиля могут направлять больных в специализированную консультацию.

Две консультации - общего профиля и специализированные - могут функционировать параллельно, но независимо.

В штат консультации общего профиля должны входить врачи-генетики, цитогенетики и биохимики-генетики. Врач-генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные генетические задачи. Объектом исследования врача-генетика является семья, а пробанд - лишь отправное лицо в этом исследовании. Любая консультация требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение врача-генетика о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом. На первичный осмотр пробанда и его родителей, а также на сбор семейного анамнеза требуется от 1 до 1,5 ч. Повторная консультация (письменное заключение, объяснение в доступной форме, помощь в принятии решения) занимает в среднем 30 мин. Таким образом, один врач-генетик в течение рабочего дня может принять не более 5 семей.

Из всех специальных исследований наибольшая потребность возникает в цитогенетических анализах (в среднем 1 исследование на 1 семью). Большая потребность в применении цитогенетического метода обусловлена направлением на медико-генетическую консультацию прежде всего пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и акушерской патологией. При этом, как правило, обследуются не 1 человек, а 2 или 3.

Потребность в биохимических исследованиях составляет около 10% числа обратившихся в консультацию. Это довольно высокая цифра. Однако при большом разнообразии наследственных болезней обмена веществ повторное применение одних и тех же биохимических методов в консультации бывает очень редко. В крупных городах целесообразно создавать специализированные биохимические лаборатории с широкими методическими возможностями для обследования больных с разнообразными нарушениями обмена веществ.

В медико-генетической консультации проводится просеивающая диагностика (такие методы приспособлены для широкой практики) без уточняющего этапа, о котором сказано выше.

Таким образом, генетическая консультация как структурное подразделение представляет собой звено поликлинической службы, состоящее из кабинета врача-генетика, процедурной (взятие крови) и лаборатории для проведения цитогенетических и просеивающих биохимических исследований. Клинические, параклинические, молекулярно-генетические, биохимические, иммунологические и другие исследования проводят в специализированных лабораториях и лечебно-профилактических учреждениях, к которым прикреплена консультация. Такие консультации в больницах не исключают организации высокоспециализированных медикогенетических центров со всеми необходимыми подразделениями.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 850 | Нарушение авторских прав