АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах

ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Это становится особенно актуальным после рождения больного ребенка. Уменьшение числа детей в семьях в развитых странах делает чрезвычайно важным оптимальный исход каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место как в работе врача, так и в системе здравоохранения.

Известно, что вся наследственная патология определяется грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. Эффекты мутационного процесса для популяций человека выражаются в эволюционно-генетическом, медицинском и социальном аспектах. Эволюционно-генетические последствия мутационного процесса (балансированный полиморфизм, летальность) рассмотрены в главе 1.

Медицинские последствия мутационного груза - это повышенная потребность в медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни больных.

Медицинскую помощь лицам с наследственными болезнями в поликлинических условиях оказывают в 5-6 раз чаще, чем людям без такой патологии. В детских больницах общего профиля от 10 до 20% пациентов составляют дети с наследственной патологией, что в 5-10 раз выше частоты таких больных в популяции. Более частое обращение к врачу людей с наследственной патологией вполне понятно, так же как и более длительная их госпитализация. Во-первых, сама болезнь требует большого объема медицинской помощи, а иногда и постоянного лечения. Во-вторых, наследственная болезнь не исключает ожог, травму, инфекционные заболевания. Напротив, они возникают чаще, протекают тяжелее и длительнее в связи с меньшими возможностями поддержания биохимического, иммунного и гормонального гомеостаза у больных с наследственной патологией.

В обобщенной форме медицинские последствия врожденных пороков развития и наследственных болезней представлены в табл. 10.1.

У детей с врожденными пороками развития в основном применяют хирургические методы; при хромосомных болезнях - социальную поддержку, при генных болезнях - лечение и социальную поддержку.

Продолжительность жизни больных с наследственной патологией зависит не только от самой болезни, но и от уровня медицинской помощи. Хотя точные расчеты еще не сделаны, для стран с хорошо развитой системой здравоохранения можно с большой уверенностью полагать, что не менее 50% всех пациентов с наследственными болезнями умирают в детском возрасте. В Канаде проведена комплексная оценка ожидаемой продолжительности жизни для всех больных с наследственной патологией (с разным возрастом начала болезней и разной их тяжестью). Она оказалась на 20 лет меньше средней по стране (50 лет вместо 70).

О социальной и медицинской значимости профилактики наследственных болезней говорят высокий уровень инвалидности больных и экономические затраты на их содержание. В течение многих лет такие больные остаются инвалидами, которые не могут себя обслуживать. В домах-интернатах для детей-инвалидов средние расходы на 1 ребенка в месяц равны среднемесячной зарплате по стране. Такие дети в интернатах живут в среднем до

10 лет. Из 1 млн новорожденных примерно 5000 кандидатов на многолетнюю тяжелую инвалидность с детства.

Наряду с медицинской и социальной значимостью профилактики наследственных болезней не менее важны психологические аспекты в семье с больным ребенком. Тяжесть и прогредиентность течения болезни создают, как показывают наблюдения, психологическую напряженность даже в очень дружных семьях. Супруги или родственники выясняют (или подозревают), кто виноват в рождении больного ребенка. Члены семьи имеют разное мнение о передаче ребенка в интернат (отказе от ребенка), особенно если он жил с родителями. Постоянный уход за больным ребенком требует больших материальных затрат, моральных и физических сил, что так или иначе вызывает конфликты. К тревоге за больного ребенка присоединяется страх за возможную болезнь у других детей.

Хотя наследственные болезни, с обывательской точки зрения, встречаются редко, жизнь конкретной семьи концентрируется на больном ребенке.

Наконец, необходимость профилактики наследственных болезней диктуется и популяционными закономерностями их распространения. При улучшении медицинской помощи больные будут не только дольше жить, что автоматически повышает число больных с наследственной патологией в популяции, но и передавать мутации следующим поколениям. Например, за последние 100 лет в Англии повысилась частота мутантного гена, обусловливающего врожденный стеноз привратника. Операция по рассечению мышцы привратника превратила эту аномалию из смертного приговора в рубец на брюшной стенке. Носители мутантного гена (после операции они уже не являются больными в строгом смысле) оставляют потомство, часть которого также имеет мутантный ген, а в популяции дополнительно возникают новые случаи заболевания в результате мутационного процесса.

В связи с планируемым размером семьи (как правило, 1-3 ребенка) разница в числе детей у здоровых и наследственно отягощенных супругов во многом нивелируется (репродуктивная компенсация). Естественный отбор перестает регулировать численность потомства. В наследственно отягощенных семьях бывает больше беременностей (понятно, что часть беременностей заканчивается гибелью потомства на любой стадии внутриутробного развития), но число живых детей такое же, как и в неотягощенных семьях. Часть таких детей являются гетерозиготами, в результате искусственно поддерживается повышенный уровень репродукции мутантных аллелей.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 1021 | Нарушение авторских прав