АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врожденная гиперплазия надпочечников

Эта клиническая форма объединяет 9 наследственных нарушений ферментных процессов в трех взаимосвязанных метаболических путях стероидогенеза. Наиболее часто встречается недостаточность 21-гидроксилазы, на основе чего разработаны методы просеивающей диагностики у новорожденных. Эти методы в данном случае выявляют биохимический маркер болезни - увеличение содержания 17-α-оксипрогестерона в крови (образцы высушивают на фильтровальной бумаге). Разработаны радиоиммунный и иммуноферментный методы, позволяющие четко улавливать повышенный уровень 17-а-оксипрогестерона. Чувствительность обоих методов достаточно высокая, но по техническим соображениям предпочтительнее иммуноферментный метод.

При установлении диагноза по клинической картине необходимо лабораторное подтверждение.

Лечение - заместительная гормональная терапия (кортикоиды), обычно успешное.

Итак, предотвратить клинические проявления наследственной патологии можно путем профилактического лечения болезни на предсимптоматической стадии. Прогресс молекулярной и клинической медицины позволяет идти дальше по пути нормокопирования патологических генетических состояний. Уже разрабатываются методы пренатального лечения (см. табл. 10.4), имеется опыт лечения метилмалоновой ацидурии на внутриутробной стадии большими дозами витамина В₁₂. Недостаточность карбоксилазы лечат пренатально введением биотина. Лечение дексаметазоном врожденной недостаточности 21-гидроксилазы можно начинать со II триместра гестации и даже с 9- й недели, если проведена пренатальная диагностика. Женщинам, гетерозиготным по гену фенилкетонурии, во время беременности рекомендуется диета с низким содержанием фенилаланина.

Знание механизмов воздействия материнского организма на проявление различных аллелей (или их комбинаций) у зародыша (плода) позволяет искать новые пути профилактики наследственной патологии.

В последнее время развивается гипотеза преконцепционной профилактики. Период такой профилактики включает несколько месяцев до зачатия и ранние сроки развития зародыша. Предполагается, что подготовка организма женщины (полноценная витаминизированная диета, антиоксидантная терапия, коррекция иммунитета, отсутствие стрессов) до зачатия и на ранних стадиях развития зародыша

(до 10 нед) способствует уменьшению частоты врожденных пороков развития мультифакториальной природы. Особенно четко это показано для аномалий нервной трубки (различные варианты спинномозговых грыж) и врожденных пороков сердца. Частота повторного рождения ребенка с таким пороком в среднем равна 4,6%, а у женщин, которые принимали фолиевую кислоту и витамин С, - 0,7%.

Классическим примером преконцепционной профилактики врожденной патологии является лечение сахарного диабета у женщины до зачатия и во время беременности. В этом случае частота врожденных пороков развития у ребенка приближается к общепопуляционному уровню: около 2% вместо 7-9% у больных диабетом женщин без лечения до зачатия и на ранних сроках беременности.

Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 593 | Нарушение авторских прав