АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Полимерия. Гены - модификаторы

В 1908 г. при скрещивании белозерной и краснозерной пшениц шведский генетик Нильсон-Эле наблюдал в F₂ необычное расщепление: на 15 краснозерных 1 белозерное. Окраска в первой группе варьировала от темно- до бледно-красной. Генетический анализ растений из семян F₂ показал, что растения, полученные из белых и наиболее темноокрашенных семян не дают расщепления. Растения из семян с окраской промежуточного типа дали расщепление по тем же фенотипическим классам. На основании характера расщепления была высказана гипотеза, согласно которой интенсивность окраски зерна зависит от нескольких доминантных генов, действующих на признак примерно одинаково. Темно-красная окраска обусловлена присутствием в генотипе двух пар доминантных генов (А₁А₁А₂А₂), белая - одних лишь рецессивных генов (а₁а₁а₂а₂). Промежуточная окраска зависела от числа доминантных генов, причем чем выше была эта доля, тем интенсивнее окраска. Гены такого типа были названы полимерными, а само явление их взаимодействия - полимерией. Было обнаружено, что полимерия - весьма распространенное явление. Оно характерно для наследования таких признаков, как длина початка у кукурузы, длина колоса у пшеницы, молочная продуктивность коров и т. д. При изучении явления взаимодействия были открыты гены основного действия, т.е. такие, которые определяют развитие признака, и такие, которые сами по себе не определяют какой-либо признак, а лишь усиливают или ослабляют действие основного гена. Это гены-модификаторы, а их действие - модифицирующее. Так, обнаружены гены-модификаторы, подавляющие действие гена ls, в гомозиготном состоянии прекращающего верхушечный рост растения; найдено два гена, модифицирующих действие основного гена пегости у крупного рогатого скота.

18. Хромосомная теория и история ее создания

Открытия Менделя не привлекли внимания современных ему ученых. В эти годы главную роль в познании тайн наследственности сыграла цитология. В частности, был открыт хроматин ядра, в общих чертах и многих важных деталях исследованы процессы митоза и мейоза. В 1880-х гг. Вильгельм Ру, обобщив известные к тому времени факты, сформулировал гипотезу, согласно которой именно хромосомы представляют собой наследственный материал и что наследственные единицы расположены на хромосомах линейно. Опираясь на идеи Ру, Август Вейсман предложил целостную теорию наследственности и развития. По Вейсману, организм представляет собой совокупность наследственной плазмы и сомы. При формировании половых клеток число наследственных единиц, содержащихся в плазме, уменьшается вдвое, но затем восстанавливается в результате слияния ядер мужской и женской половых клеток. Как уже отмечалось, в 1900 г. Де Фриз, Корренс и Чермак на разных объектах повторно открыли основные положения менделевской теории. После этого началось интенсивное исследование наследственности. Сама наука получила наименование генетики, а менделевскую единицу наследственности стали именовать геном. В 1902 г. Вальтер Саттон (Уильям Сэттон) в США и Теодор Бовери в Германии предположили, что гены локализованы в хромосомах, и эта идея положила начало хромосомной теории наследственности. Нашлось немало доказательств правильности этой идеи: существование двух аллелей данного признака, с одной стороны, и пар гомологичных хромосом - с другой, независимое наследование признаков - и свободное комбинирование хромосом в мейозе и т.д. Наиболее убедительным доказательством справедливости хромосомной теории стало открытие взаимосвязи между конкретным геном и конкретной хромосомой. Впервые это было продемонстрировано Томасом Хантером Морганом и его учеником Кальвином Бриджесом в 1910 и 1916 гг. в их исследованиях по проблемам наследования признаков, сцепленных с полом, и явления кроссинговера.

19 еханизмы наследования пола

Пол, как и любой признак организма, наследственно предопределен. Животным и двудомным растениям свойственно характерно мужских и женских особей, близкое к 1:1. Это же соотношение характерно расщеплению признака при моногибридном скрещивании гомозиготы по рецессивному признаку с гетерозиготой: аа * Аа

¯

1Аа:1аа
Если предположить, что пол наследуется как простой менделевский признак, то один пол, например, женский, должен быть гомозиготным, а другой - гетерозиготным. Это предположение получило цитологическое подтверждение в лаборатории Томаса Моргана в 1900 г. при микроскопических исследованиях набора хромосом плодовой мушки Drosophila melanogaster. Оказалось, что в соматической клетке самки дрозофилы имеется 8 хромосом, делящихся на 4 гомологичных пары. У самца шесть хромосом представляют собой 3 гомологичные пары, четвертая пара образована морфологически сильно различающимися хромосомами. Эти две непохожие хромосомы, обнаруженные у самцов, были названы X- и Y-хромосомами. Самка имеет в своем наборе 2 X-хромосомы, Y-хромосом у нее нет совсем. Из микроскопических исследований был сделан вывод, что первые три пары хромосом (их назвали аутосомы) в наследовании пола не участвуют; пол же организма определяется балансом половых хромосом Х и Y, причем для женского пола свойственно сочетание XX, для мужского - XY. Так как женский пол образует одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, то он был назван гомогаметным, а мужской, образующий сперматозоиды двух сортов (с X- и Y-хромосомами) - гетерогаметным. Подобный тип определения пола (мужской - XY, женский - XX) обнаружен у млекопитающих, двукрылых насекомых, некоторых рыб, у многих двудомных растений (конопля, спаржа, дрема белая). У птиц, бабочек, некоторых рыб гетерогаметным является женский пол, гомогаметным - мужской. В начале 1920-х гг. исследования К. Бриджеса показали, что у дрозофилы пол определяется значительно сложнее, чем это предполагалось ранее, а именно отношением числа Х-хромосом к числу наборов аутосом, или половым индексом (Х/А). При Х/А = 1 развиваются самки, при Х/А= 0.5 - самцы, при половом индексе > 1 развиваются особи с резко выраженными женскими половыми признаками - суперсамки, при индексе < 0.5 суперсамцы. При его значении в интервале от 0.5 до 1 образуются особи с фенотипами, промежуточным между мужским и женским, или интерсексы. Идеи Бриджеса легли в основу балластовой теории определения пола. В настоящее время установлено, что гены, определяющие пол, находятся в аутосомах. Так, мутантный ген tra в гомозиготном состоянии придает особям с двумя Х-хромосомами мужской облик (правда, они стерильны). Другой механизм определения пола у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом, при том самкм - диплоидны, самцы (трутни) гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, трутни - из неоплодотворенных. На определение пола сильное влияние оказывает среда, прежде всего гормоны. Так, у пчел в зависимости от условий воспитания личинок самки могут быть либо "матками", либо стерильными рабочими насекомыми. У морского червя Bonellia свободно плавающие личинки превращаются в самок, а личинки, прикрепленные к телу взрослой самки, в результате действия выделяемых ею гормонов превращаются в самцов. У рыбок Labroides, живущих стайками, в случае гибели самца одна из самок начинает выполнять его функции.

21. Сцепленное наследование и кроссинговер

В 1920-е гг. лаборатории Т. Моргана были проведены многочисленные опыты по дигибридному скрещиванию дрозофил. Скрещивая мух, несущих два мутантных гена в разных хромосомах, с мухами, несущими соответствующие аллели дикого типа, вскоре удалось подтвердить результаты, полученные Менделем на горохе. Рецессивные признаки исчезали в первом дочернем поколении и вновь появлялись уже в случайном сочетании среди мух второго дочернего поколения. Но когда стали проводить подобные скрещивания с насекомыми, у которых оба мутантных гена находились в одной и той же хромосоме, было обнаружено, что у второго дочернего поколения признаки имеют тенденцию появляться в тех же сочетаниях, в каких родительские мухи внесли их в скрещивание. Этот факт подтверждал существование сцепления генов. Однако Морган обнаружил, что, несмотря на существование явной связи между генами, расположенными на одной хромосоме, между ними все же имеет место некоторая рекомбинация: среди мух второго гибридного поколения появляются особи, у которых в одной и той же хромосоме одновременно присутствует ген, перешедший от одного родителя, и ген, перешедший от другого. Морган объяснил это явление как результат кроссинговера, т.е. перекреста между гомологичными хромосомами. В начале первого из двух делений мейоза, приводящих к образованию половых клеток, гомологичные хромосомы каждой пары диплоидного набора располагаются параллельно друг другу так, что соответствующие их участки оказываются рядом, т.е. пары хромосом коньюгируют. В процессе коньюгации иногда в соответствующих местах гомологичных хромосом происходят разрывы, за которыми следует обмен и перекрестное воссоединение участков хромосом. Этот процесс приводит к появлению двух рекомбинантных хромосом, каждая из которых получила часть своих генов от одной из двух родительских хромосом, а часть - от другой. Вероятность разрыва и воссоединения коньюгировавших хромосом в расчете на единицу их длины, по-видимому, постоянна. Следовательно, чем меньше расстояние между какими-либо двумя генами данной хромосомы, тем меньше вероятность того, что на участке между этими генами произойдет кроссинговер, который приведет к рекомбинации родительских аллелей. Это фундаментальное открытие дало возможность установить взаимное расположение (локализацию) известных мутантных генов в хромосомах дрозофилы. Определяя частоту расщепления сцепленных генов среди потомства мух с разнообразными мутациями, Стертевант смог построить генетические карты четырех хромосом дрозофилы, на которых было показано относительное расположение известных в то время мутантных генов. Вслед за дрозофилой кроссинговер и коньюгации были изучены и на других объектах, в частности, у кукурузы.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 894 | Нарушение авторских прав