АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование при нерасхождении половых хромосом

Признаки, гены которых находится в половых хромосомах, называется сцепленные с полом. В у - хромосоме генов почти нет, поэтому если говорят, что признак сцеплен с полом, значит ген находится в х - хромосоме. Если ген расположен в у - хромосоме, то это обычно оговаривается. У человека известно около 300 генов, находящийся в х - хромосоме и вызывающих наследственные болезни. Почти все они рецессивны. Наиболее известны: гемофилия, дальтонизм, мускульная дистрофия. Если рецессивный ген болезни сцеплен с х - хромосомой, то носителем является женщина, а болеют мужчины, т.к. у них этот ген находится в одинарной дозе или гомозиготном состоянии. Доминантны х - сцепленных заболеваний известно мало, в том числе некоторые формы рахита, нарушение сегментации кожи.

Считается, что мутация в х - хромосоме чаще происходит в сперматогенезе, т.е. у отца и эту х-хромосому получит дочка. Наследование, сцепленное с у - хромосомой: в у - хромосоме находится около 35 генов, в том числе 7 вызывают болезни (гипертрикоз, нарушение сперматогенеза). Т.к. отец передает у - хромосому только сыну, такие болезни наследуются по мужской линии и называется голондрическими. У животных известно только х - сцепленное рецессивное наследование, в том числе гемофилия у собак, бесшерстность у телят, отсутствие зубов, деформация передних ног у телят, карликовость у кур.

Пример:

Рассмотрим случай, когда женщина является носителем гена дальтонизма. Она может и не знать, что имеет этот дефектный ген в своем геноме. Мы обозначим ее нормальную Х-хромосому как Х-С, а хромосому, в которой находится дефектный ген, — Х-с. Ее партнер имеет нормальную Х-хромосому (Х-С) и Y-хромосому (рис. 1).

Рис. 1. Наследование дальтонизма. Носителем заболевания является мать

Генотип XX соответствует нормальной женщине, ХХ-С — нормальной женщине, которая является носителем. Генотип XY— нормальному мужчине, a X-CY — мужчине-дальтонику. Вы можете сами нарисовать решетку Пеннета, чтобы увидеть результаты скрещивания между нормальной женщиной и мужчиной-дальтоником, как это показано на рис. 2. Все потомство мужского пола будет нормальным, а все потомство женского пола будет нести ген дальтонизма.

Рис. 2. Наследование дальтонизма. Носителем заболевания является отец

Признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол. Существует много признаков, которые по-разному проявляются у мужчин и женщин, даже если индивиду умы имеют почти такой же генотип. Наилучшим примером является облысение. Мужчины, гетерозиготные по этому признаку, становятся лысыми в раннем возрасте, в то время как у женщин волосы на голове сохраняются вплоть до менопаузы. Рост человека также определяется полом.

Для научной теории, обобщающей истинные закономерности, не страшны исключения.

Напротив, выяснение причин исключений является наилучшей проверкой теории. Так случилось и с теорией, объясняющей наследование признаков, сцепленных с полом.

В одной из приведенных, выше схем было показано скрещивание белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом. Обычно при этом в первом поколении получаются белоглазые самцы й красноглазые самки, так как наследование идет по типу крест- накрест. Однако иногда в таком скрещивании появляются единичные красноглазые самцы и единичные белоглазые самки, так называемые исключительные мухи, с частотой 0,1—0,001%. Казалось бы, такие исключения могли вызвать сомнения в правильности теории наследования, сцепленного с полом. На самом же деле это исключение является одним из прямых ее доказательств. Обычно в результате редукционного деления из двух гомологиченых хромосом в яйцеклетке остается лишь одна. Но в случае нарушения расхождения хромосом в редукционном делении в направительное тельце иногда отходят обе Х-хромосомы. Тогда в яйцеклетке не оказывается половых хромосом, а только аутосомы. Если в направительное тельце не отходит ни одна из Х-хромосом, а обе остаются в яйцеклетке, тогда она будет иметь набор А + 2Х. При оплодотворении таких необычных яйцеклеток сперматозоидом р (pi X — или Y-хромосомами) могут появиться белоглазые самки и красноглазые самцы. Описанное явление было названо первичным нерасхождением хромосом. Когда произвели цитологическое исследование наборов хромосом в соматических клетках исключительных мух, то оказалось, что у них действительно имел место избыток или недостаток Х-хромосом. Данное исключение оказалось полном соответствии с теорией, объясняющей наследование, сцепленное с полом. Надо заметить, что самки дрозофилы с тремя Х-хромосомами обычно гибнут, самцы сводной Y-хромосомой также нежизнеспособны и гибнут, а самцы с одной Х-хромосомой, хотя внешне и нормальны, но оказываются бесплодными (стерильными), Самки же с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой вполне формальны.

Явление нерасхождения хромосом удалось наблюдать не только в оогенезе, но и в сперматогенезе дрозофилы. В настоящее время оно известно для многих животных, растений и для человека.

Подтверждением того, что наследование, сцепленное с полом, действительно имеет место, служит и другое исключение, также обнаруженное впервые в опытах с дрозофилой. Как указывалось, нерасхождение Х-хромосом в мейозе встречается редко. Но был выявлен случай, когда наследование признака, сцепленного с полом, нарушалось систематически из поколения в поколение. При скрещивании самки дрозофилы, имевшей желтое тело (мутация yellow), с самцом, имевшим серую окраску тела, в потомстве все сыновья оказались с отцовским признаком, а дочери — с материнским, хотя при обычных скрещиваниях желтых самок с серыми самцами в случаях формального расхождения Х-хромосом осуществляется наследовали по типу крест-накрест: дочери оказываются серыми, а сыновья — желтыми.

Цитологически обнаружили, что в этом случае две половые хромосомы самки, несущие гены желтой окраски тела, соединены в своей проксимальной части и имеют одну общую центромеру, и поэтому обе Х-хромосомы с одной центромерой ведут себя, как одна хромосома. Эти две сцепленные хромосомы при редукционном делении постоянно отходят вместе или в направительное тельце или остаются в яйцеклетке. Такая самка, кроме сцепленных Х-хромосом, имеет еще и Y-хромосому, которую она получила от отца. Поэтому у самки со сцепленными Х-хромосомами образуются яйцеклетки двух сортов: с двумя сцепленными Х-хромосомами и с одной У-хромосомой.

Такая линия мух со сцепленными Х-хромосомами названа «двойная желтая» (или double-yellow) и обозначается уу. Этой линией пользуются в специальных скрещиваниях для обнаружения видимых наследственных изменений в половой хромосоме самца. Сцепление Х-хромосом, подобное только что описанному для вида Drosophila melanogaster было обнаружено в 1934 г. К. В. Косиковым также у другого вида — D. simulans.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1907 | Нарушение авторских прав