АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Биохимический и молекулярно-генетический методы изучения генетики человека

Прочитайте:
  1. Cовременные методы лечения миомы матки
  2. I. Иммунология. Определение, задачи, методы. История развитии иммунологии.
  3. II) Методы исследования и симптомы поражения III, IV, VI пары ЧН
  4. II. Дополнительные методы
  5. II. Инструментальные методы диагностики
  6. II. Конкретные цели изучения темы.
  7. II. Неизотопные методы
  8. III. Методы искусственной физико-химической детоксикации.
  9. III. Перспективные методы лечения инсулинозависимого сахарного диабета
  10. III. Экстракорпоральные методы детоксикации

Биохимические методы

Позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия). С помощью этого метода описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди этих заболеваний являются болезни связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.

Метод основан на изучении активности ферментных систем: либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом.

Дефекты ферментов определяют путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.

С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Обследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню, а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и другим болезням.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 2103 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)