АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Делимость гена. Множественный аллелизм. Современные представления о гене

Делимость гена

В некоторых генетических работах вместо мутона употребляется близкое к нему понятие единицы мутации — Сайт (от англ. site— место, участок), при этом полагают, что сайт состоит не из одного, а из нескольких нуклеотидов. В принципе понятие «сайт» соответствует понятию «центр» в центровой теории гена.

Наименьшую генетическую функциональную единицу, дальше неделимую на дополняющие друг друга участки, С. Бензер назвал Цистроном. Несколько цистронов, связанных общей функцией, образуют один Оперон.

Несмотря на то, что в работах. С. Бензера по изучению генетики фага Т4 много гипотетического, для дальнейшей разработки теории гена они имеют большое значение. В результате генетических исследований, выполненных им на вирусах, было установлено, что три свойства гена: функции, мутации и рекомбинации не всегда совпадают и не являются особенностью гена как целостной единицы. Тонкий генетический анализ показал, что гены делимы, т. е. есть значительно меньшие элементарные участки ДНК, чем ген, сохраняющие способность к рекомбинациям и мутациям.

Современное представление о гене.

Ген — участок большой самовоспроизводящейся молекулы ДНК, контролирующий последовательность аминокислот в одной полипептидной цепи белковой молекулы (рис. 64). Ген кодирует полипептид или изофермент. Определенную фракцию фермента. Он является дискретной единицей наследственной информации, это локус (участок) хромосомы, оказывающий специфическое влияние на развитие организма.

Ген — сложная, делимая, молекулярно-биологическая структура. Он состоит из единиц низшего порядка — нуклеотидов. Их число и взаиморасположение определяют специфичность каждого отдельного гена. Любой ген имеет определенную величину, выраженную числом нуклеотидов и молекулярной массой.

Множественный аллелизм

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.

Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений. Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.); аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека, и т. д. Серия множественных аллелей — результат мутирования одного гена.

Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака.

Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность человеческих популяций, это одна из основ разнообразия генофонда человека. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Эти мутации могут быть нейтральными, полезными, или вредными. Последние являются причиной наследственных патологий, связанных с множественным аллелизмом. Например, известна мутация, изменяющая структуру одной из цепей белка гемоглобина за счет того, что код глутаминовой кислоты в концевом участке гена трансформируется в код аминокислоты валин. Эта замена становится причиной возникновения наследственной патологии — серповидноклеточной анемии. Явление сверхдоминирования связано с тем, что в ряде случаев доминантные гены в гетерозиготном состоянии проявляются сильнее, чем в гомозиготном. Это понятие коррелирует с эффектом гетерозиса и связано с такими сложными признаками, как жизнеспособность, общая продолжительность жизни и др. Таким образом, у человека, как и у остальных эукариот, известны все типы взаимодействия аллельных генов и большое количество менделирующих признаков, определяемых этими взаимодействиями.

Используя менделевские законы наследования, можно рассчитать вероятность рождения детей с теми или иным моделирующими признаками. Наиболее удобным методическим подходом к анализу наследования признаков в нескольких поколениях является генеалогический метод, основанный на построении родословных. Взаимодействие генов. До сих пор мы рассматривали только признаки, контролируемые моногенно. Однако на фенотипическое проявление одного гена обычно влияют другие гены.

Зачастую признаки формируются при участии нескольких генов, взаимодействие между которыми отражается в фенотипе. Примером сложного взаимодействия генов могут служить закономерности наследования системы резус-фактор: резус плюс (Rh+) и резус минус (Rh-). В 1939 г. при исследовании сыворотки крови женщины, родившей мертвый плод и имевшей в анамнезе переливание совместимой по АВО группе крови мужа были обнаружены особые антитела, сходные с получаемыми при иммунизации экспериментальных животных эритроцитами макаки - резус. Выявленные у больной антитела получили название резус-антител, а ее группа крови — резус-отрицательной. Группа крови резус-положительная определяется присутствием на поверхности эритроцитов особой группы антигенов, кодируемых структурными генами, несущими информацию о мембранных полипептидах.

Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, глаз у дрозофилы, рисунка на листьях белого клевера, наконец, у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров гак называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.

Во многих случаях попарные взаимодействия членов серии аллелей приводят к тому, что исследуемый признак проявляется иначе, чем у гомозиготных родительских форм.

В некоторых случаях механизм взаимодействия аллелей расшифрован. Вернемся к примеру с красными и белыми дрожжами. Существует большое число красных аденинзависимых мутантов дрожжей. Большинство из них несет изменения одного и того же гена. Во всех случаях потребность в аденине и красная окраска колоний рецессивны по отношению к белой окраске и, соответственно, к отсутствию потребности в аденине.

Соременно представление о гене
хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 2225 | Нарушение авторских прав