АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генетические процессы в малых популяциях

В малых популяциях происходят мутации, дрейф генов, изоляция и естественный отбор, изменяющие частоты генов. Эти процессы наблюдаются и в больших популяциях, однако, при значительной выборке очень незначительно изменяют частоту генов, поэтому в больших популяциях сохраняется действие закона Харди-Вайнберга.

Мутации изменяют частоту генов в популяциях. Частота мутирования гена 10⁵ - 10⁷ на поколение. Учитывая большое количество генов у человека (порядка 30000), до 6% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации (возникают значительно чаще) сначала накапливаются в популяции и только с появлением рецессивных гомозигот начинают проявляться фенотипически и подвергаться действию естественного отбора. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями называется генетическим грузом и имеет большое значение для выживания вида (С.С. Четвериков, 1926). Например, при применении первых антибиотиков часть болезнетворных бактерий уже имела мутантные формы, нечувствительные к ним, благодаря чему они выжили в изменившихся условиях среды. Генетическим грузом в человеческих популяциях объясняется появление до 5% потомков с генетическими дефектами. Накопление мутантных аллелей способствует комбинативной изменчивости, приводящей к генетической гетерогенности (генетическому полиморфизму) природных популяций. Средняя степень гетерозиготности в популяциях растений составляет 17%, у беспозвоночных - 13,4%, у позвоночных - 6,6%, у человека - около 6,7%. Мутационный процесс обеспечивает разнообразие эволюционного материала.

Дрейф генов (Н.П. Дубинин, Д.Д. Ромашов, С. Райт, Р. Фишер, 1931-32) - это случайные колебания частот генов в малых популяциях. Предположим, что на необитаемый остров попало зерно гетерозиготного самоопыляемого растения. Исходная популяция будет состоять на 100% из гетерозиготных особей (Аа). В первом поколении уже будет содержаться только 50% гетерозиготных особей: Р: Аа × Аа; F₁ будет: АА + 2Аа + аа. Гомозиготы (АА и аа) дадут только гомозиготных потомков, а гетерозиготы - расщепление 1:1 (поровну гомо- и гетерозигот); поэтому в F₂ уже будет 25% гетерозигот. Таким образом, при самоопылении с каждым поколением количество гетерозигот уменьшается вдвое, что в конечном итоге приведет к гомозиготизации популяции.

«Иллюстрацией» дрейфа генов может служить также потеря фамилии в семьях, где рождается несколько девушек, которые, выходя замуж, берут фамилию мужа. Теоретически рождение мальчика или девочки равновероятно, но в малой выборке (семье) в силу случайных причин это равновесие может нарушаться.

Изоляция - это ограничение свободы скрещивания. Она способствует дивергенции - разделению популяций на отдельные группы и изменению частот генотипов. Различают географический (горные хребты, реки, проливы и т.п.), генетический (неполноценность гибридов, различные наборы хромосом), экологический (различные экологические ниши, размножение при разных температурах) и морфофизиологический (различия в строении половых органов) типы изоляции. В человеческих популяциях наиболее существенной является эколого-этологическая изоляция, включающая религиозные и морально-этические ограничения браков. В малых челове­ческих популяциях (демах, изолятах) наблюдаются дрейф генов и инбридинг (родственные браки). Родственные браки подразделяют на: 1) инцестные (запретные) - браки между родственниками первой степени родства (родные брат и сестра, отец и дочь, мать и сын); они запрещены законодательствами многих стран и религией; 2) кровнородственные браки - браки между родственниками второй-третьей степени родства (двоюродные и троюродные братья и сестры). Эти браки нежелательны, они приводят к инбредной депрессии, так как у родственников высокая степень вероятности гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому гену. Например, частота больных фенилкетонурией при неродственных браках составляет 1:15000, а при родственных - 1:7000, альбинизмом - 1:40000 и 1:3000 соответственно.

Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга - вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению. У детей одной супружеской пары вероятность одинаковых аллелей в одном локусе равна 1/2. У их детей эта вероятность становится 1/4 (l/2 × l/2). При вступлении в брак двоюродных сибсов коэффициент инбридинга равен 1/16 (1/4 × 1/4).

В человеческих изолятах большая роль принадлежит так называемому «эффекту родоначальника», т.е. особенностям генотипов людей, основавших изолят. Если у основателей изолята имелись рецессивные летальные гены, то в условиях инбридинга эти гены могут получить широкое распространение и привести изолят к вымиранию.

Известны изоляты даже в современных больших городах. В секте мормонов-менонитов в США, насчитывающей несколько тысяч человек - выходцев из Голландии, высока частота генов карликовой хондродистрофии. В одной деревне в Швейцарии среди 2200 жителей имеется 50 глухонемых и 200 человек с генетически обусловленными дефектами слуха. В Южно-Африканской Республике среди белого населения часто встречается на­следственное заболевание порфирия. Предполагают, что этим заболеванием страдала семья переселенцев из Голландии, прибывшая сюда в XVII веке. Вследствие изоляции и дрейфа генов, у северо-американских индейцев нет гена III группы крови (J^B), а преобладает I(0) группа крови (ген J⁰). В одном из индейских племен концентрация гена группы крови II(А) составляет 80%. Частота резус-отрицательных людей в Европе 14%, а в Японии - 1%, что также, вероятно, является следствием изоляции и дрейфа генов.

Аутбридинг – неродственные браки. Они поддерживают высокий уровень гетерозиготности. Повышению гетерозиготности человеческих популяций способствует миграция, масштабы которой огромны особенно в последние десятилетия. Иммиграция поставляет новые аллели или новые комбинации генотипов, а эмиграция изменяет соотношение различных генотипов в популяции. Повышение уровня гетерозиготности является одной из причин акселерации (ускорения развития и повышения массы тела и роста людей).

Естественный отбор элиминирует из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым изменяя частоту генов в популяциях.

Для сохранения постоянства закона Харди-Вайнберга необходимо, чтобы каждая особь вносила свой вклад в генофонд будущих поколений.

Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая: спонтанные аборты составляют примерно 50% всех зачатий; мертворождения - 3%; ранняя детская смертность - 2%; не вступают в брак около 20% людей; примерно 10% браков бесплодны. Таким образом, около 75% людей не вносят свой вклад в генофонд будущих поколений.

Помимо естественного отбора в популяциях (в том числе и человеческих) может действовать и контротбор - это отбор неблагоприятных в обычных условиях среды признаков. Например, в странах Западной Африки частота патологического гена серповидно-клеточной анемии довольно высока, в то время как в странах умеренного климата он не встречается. Такая распространенность данного гена объясняется устойчивостью гетерозигот к тропической малярии. Гомозиготы по гемоглобину А (АА) имеют нормальный гемоглобин А, способный связывать и переносить кислород, но болеют и умирают от тропической малярии. Гомозиготы рецессивные (аа) болеют серповидно-клеточной анемией, их гемоглобин S не связывает кислород, и они погибают в раннем детском возрасте от его недостатка. Гетерозиготы (Аа) содержат и гемоглобин А (переносит кислород), и гемоглобин S (обеспечивает устойчивость к тропической малярии), и выживают в эндемичных по тропической малярии зонах.

Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1774 | Нарушение авторских прав