Синдром Патау
Синдром Патау - трисомия по 13-й хромосоме; выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования у детей с врожденными пороками развития. Обнаружены простые и транслокационные (робертсоновская транслокация) формы трисомии 13, однако клинически и патологоанатомически они неразличимы.
Частота синдрома Патау среди новорожденных составляет 1:6000. Соотношение полов при данной патологии близко 1:1.
Распространенное осложнение при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие (50%).
Для заболевания характерны множественные, тяжелые пороки развития головного мозга, мозговой и лицевой частей черепа, внутренних органов (обнаруживаются всегда, в разных комбинациях):
• окружность черепа обычно уменьшена, лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположены и деформированы (80%);
• типичный признак - двусторонняя расщелина верхней губы и неба (70%);
• у 80% новорожденных – пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др.;
• незавершенный поворот кишечника (40%);
• кисты почек(42%);
• аномалии внутренних половых органов (73%);
• дефекты поджелудочной железы (43%);
• часто наблюдается полидактилия кистей (50%) и их флексорное положение (44%).
Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела значительно ниже нормы (2500г); практически всегда имеют глубокую идиотию. Летальность высокая: более 96% больных погибают до 1—1,5 лет; более трех лет живут лишь единицы.
Клиническая диагностика основывается на сочетании характерных пороков развития. Однако решающий фактор в диагностике - исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших больных, с целью составления прогноза для будущих детей в семье.
Лечебные мероприятия неспецифичны: общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, но некоторые больные живут до нескольких лет.
Дата добавления: 2014-11-24 | Просмотры: 1075 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 |
|