Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях организации: молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном; особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.
Задачами генетики человека являются:
1) определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создание их банка;
2) ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;
3) широкое внедрение медико-генетического консультирования;
4) разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
5) выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
Изучение генетики человека связано с большими трудностями:
1) сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления;
2) позднее половое созревание и редкая смена поколений;
3) малое количество потомков;
4) невозможность экспериментирования;
5) невозможность создания одинаковых условий жизни.
Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например, млекопитающих), благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.