АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Трисомии по аутосомам

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13). Клинические признаки: расщелины верхней губы и нёба; двусторонняя полидактилия; низкий скошенный лоб; узкие глазные щели; запавшее переносье; деформированные ушные раковины; пороки внутренних органов в разной комбинации (дефекты перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, кисты почек). ЦНС поражается в 100% случаев. Дети с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни (95% - до 1 года).

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18). Клинические признаки: множественные ВПР лицевой части черепа, сердца, костной, выделительной системы и половых органов; гипоплазия нижней челюсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, маленькие низко расположенные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, аномально развитая стопа – стопа качалка (пятка выступает, свод провисает), глубокая степень олигофрении. На первом году жизни погибают 90% больных, к 3-летнему возрасту – более 95%. Причиной смерти являются пороки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек.

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21) – наиболее часто встречающийся хромосомный синдром. Клинические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, монголоидный разрез глазных щелей, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, деформированные ушные раковины, «обезьянья» складка на ладони, отведенный («хватательный») большой палец на стопе и др. Средняя продолжительность жизни - 25 лет

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1823 | Нарушение авторских прав