АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генные болезни. Этиология, патогенез, проявления

Прочитайте:
  1. I. Неврогенные опухоли из собственно нервной ткани.
  2. I. Определение инфекционного процесса и формы его проявления.
  3. II. Неврогенные опухоли из оболочек нервов.
  4. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  5. III. Психогенные заболевания
  6. IV. Диабетогенные факторы внешней среды
  7. IV. Нейрогенные причины
  8. V 15: Моногенные болезни.
  9. V 4: Генные болезни.
  10. V 5: Хромосомные болезни.

Причинами генных болезней являются генные мутации. Генные мутации — это молекулярные изменения структуры ДНК. Они обусловлены изменением химического строения гена, а именно специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых оснований участка ДНК.

1. По типу молекулярных изменений различают следующие виды генных мутаций:

делеция — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;

дупликация — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена;

инверсия — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

инсерция — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена;

трансверсия — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов;

транзиция — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое пиримидиновое в структуре кодона.

2. В зависимости от количества поврежденных генов:

· моногенные мутации,

· полигенные мутации.

3. В зависимости от типа наследования генные болезни делят на:

• Аутосомно-доминантные. Примеры: арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, миопия, дальнозоркость, хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, талассемия.

• Аутосомно-рецессивные. Примеры: анемия Адиссона-Бирмера, ретинобластома у детей, фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия, гликогенозы, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова (гепато-церебральная дистрофия), врожденная глухонемота.

• Сцепленные с хромосомой Х. Главной особенностью Х-сцепленного типа наследования является отсутствие передачи соответствующего гена от отца сыну, т.к. мужчины гемизиготны по Х-хромосоме и передают ее только дочерям. Дминантные, сцепленные с хромосомой Х. Примеры:рахит, устойчивый к витамину D; гипоплазия эмали зубов (коричневая окраска эмали зубов); катаракта. Рецессивные, сцепленные с хромосомой Х. Примеры: гемофилия А и В; дальтонизм, гемералопия («куриная слепота»), миодистрофия Дюшенна (подострый передний полиомиелит).

• Голландрический тип наследования (сцепленный с хромосомой У). По такому типу у человека наследуется гипертрихоз ушной раковины, азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

• Митохондриальные (передает только мать). Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. Примеры: Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная энцефалопатия, миоклональная эпилепсия, кардиомиопатия.

Патогенез генных заболеваний (см. выше).


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 798 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)