Генные болезни. Этиология, патогенез, проявления
Причинами генных болезней являются генные мутации. Генные мутации — это молекулярные изменения структуры ДНК. Они обусловлены изменением химического строения гена, а именно специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых оснований участка ДНК.
1. По типу молекулярных изменений различают следующие виды генных мутаций:
• делеция — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;
• дупликация — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена;
• инверсия — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;
• инсерция — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена;
• трансверсия — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов;
• транзиция — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое пиримидиновое в структуре кодона.
2. В зависимости от количества поврежденных генов:
· моногенные мутации,
· полигенные мутации.
3. В зависимости от типа наследования генные болезни делят на:
• Аутосомно-доминантные. Примеры: арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, миопия, дальнозоркость, хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, талассемия.
• Аутосомно-рецессивные. Примеры: анемия Адиссона-Бирмера, ретинобластома у детей, фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия, гликогенозы, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова (гепато-церебральная дистрофия), врожденная глухонемота.
• Сцепленные с хромосомой Х. Главной особенностью Х-сцепленного типа наследования является отсутствие передачи соответствующего гена от отца сыну, т.к. мужчины гемизиготны по Х-хромосоме и передают ее только дочерям. Дминантные, сцепленные с хромосомой Х. Примеры:рахит, устойчивый к витамину D; гипоплазия эмали зубов (коричневая окраска эмали зубов); катаракта. Рецессивные, сцепленные с хромосомой Х. Примеры: гемофилия А и В; дальтонизм, гемералопия («куриная слепота»), миодистрофия Дюшенна (подострый передний полиомиелит).
• Голландрический тип наследования (сцепленный с хромосомой У). По такому типу у человека наследуется гипертрихоз ушной раковины, азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте).
• Митохондриальные (передает только мать). Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. Примеры: Атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная энцефалопатия, миоклональная эпилепсия, кардиомиопатия.
Патогенез генных заболеваний (см. выше).
Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 798 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |
|