АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомные болезни, этиология, патогенез, проявления

Прочитайте:
  1. F07 Расстройства личности и поведения вследствие болезни, повреждения и дисфункции головного мозга
  2. I. Определение инфекционного процесса и формы его проявления.
  3. II Общие признаки проявления инфекционного заболевания
  4. II. Болезни, при которых деменция сопровождается другими неврологическими проявлениями, но нет явного наличия другого заболевания
  5. III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
  6. V 5: Хромосомные болезни.
  7. V. Хромосомные болезни
  8. X. Недиагностированные болезни, сопровождающиеся лихорадкой
  9. А) Клинические проявления интоксикации
  10. А. инфицирование возбудителями ВГБ чаще всего приводит к развитию клинически выраженных форм болезни,

Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных и некоторые геномные мутации.

Хромосомные мутации — это структурные изменения отдельных хромосом. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора.

I. Виды хромосомных мутаций:

1. Внутрихромосомные мутации – это аберрации в пределах одной хромосомы:

· делеции – утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального;

· инверсии – встраивание на прежнее место участка хромосомы после поворота его на 180°;

· дупликации – удвоение какого-либо участка хромосомы;

2. Межхромосомные мутации (транслокации):

· реципрокная транслокация – две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

· нереципрокная транслокация – фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;

· «центрическое слияние» (робертсоновская транслокация) — соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.

3. Изохромосомы – аномальные хромосомы, с двумя генетически идентичными плечами. Они образуются в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры. В результате образуются одна хромосома с двумя длинными плечами и одна с двумя короткими.

4. Ring-хромосомы – это хромосомы, образованные в результате разрывов коротких и длинных хромосомных плеч, утраты терминальных участков с последующим замыканием их в кольцо.

 

II. Геномные мутации – изменение числа хромосом. У человека обнаружено два типа геномных мутаций:

1. полиплоидии (тетраплоидии, триплоидии);

2. анеуплоидии (моносомии, трисомии, полисомии).

Полиплоидия– увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 5n и т.д.). Причиной этих нарушений являются двойное оплодотворение, отсутствие первого мейотического деления. Тетраплоидии (92, ХХХХ) приводят к развитию хромосомной болезни. Триплоидии (69, ХХХ - девочка или 69, ХУУ – мальчик) приводят к прерыванию беременности (репродуктивная потеря) и являются летальными состояниями.

Анеуплоидия – изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы)и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только: моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера - 45,Х0), трисомии по аутосомам (синдром Патау -13, Синдром Эдвардса -18, синдром Дауна -21 и др.), полисомии по половым хромосомам (три-, тетра и пентасомии).

Патогенез хромосомных болезней даже в общих чертах остается неизвестным (несмотря на хорошую изученность клиники и цитогенетики).


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1014 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.005 сек.)