АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Причины наследственных болезней

Прочитайте:
  1. A) хроническое течение болезней
  2. I. Главная причина всех болезней
  3. II Расписание болезней
  4. II. Другие причины слабости и периодических нарушений сознания
  5. II. Как устранить и предупредить главную причину всех болезней
  6. II. КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ДУШЕВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
  7. IV. Нейрогенные причины
  8. V 13: Классификация наследственных болезней.
  9. V 14: Семиотиканаследственных болезней и принципы их диагностики.
  10. V 3: Семиотика и клиническая диагностика наследственных заболеваний

Причиной наследственных болезней являются мутации, т.е. изменения в последовательности и числе нуклеотидов в ДНК.

Мутации –внезапное, скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генов.

Виды мутаций:

1. В зависимости от уровня организации генетического материала (гены, хромосомы, геном):

генные –мутации связанные с изменением структуры гена (последовательности нуклеотидов молекулы ДНК),

хромосомные мутации – изменения в структуре хромосом,

геномные –мутации с изменением числа хромосом в кариотипе (полиплоидии, анеуплоидии).

2. По причине:

Спонтанные это мутации, возникшие самопроизвольно под влиянием естественных мутагенов экзо- или эндогенного происхождения.

Индуцированные это мутации, вызванные направленным воздействием на организм факторов различного происхождения – физических, химических или биологических мутагенов (в эксперименте). К физическим мутагенам относятся ионизирующие излучения (α-, β- и γ- лучи, R-излучение, нейтроны) и УФ излучение. К химическим мутагенам относят спирты, кислоты, тяжелые металлы соли, и другие соединения. К биологическим мутагенам относятсябактериальные токсины, вирусы кори, краснухи, гриппа, герпеса; антигены некоторых микроорганизмов.

3. По виду клеток, в которых произошла мутация:

Гаметические мутации возникают в половых клетках, наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма.

Соматические мутации возникают в соматических клетках, по наследству не передаются.

Мозаичные мутации – это мутации, возникающие в клетках эмбриона или плода. В результате в организме появляются клеточные линии с различными генотипами: часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а другая – аномальный.

4. По значению для организма:

Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) или к развитию врожденных заболеваний. Они делятся на летальные (гибель во внутриутробном периоде или сразу после рождения), полулетальные (гибель до полового созревания), нелетальные (гипогенитальные, сочетаются с бесплодием).

Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие появление веснушек на коже, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

Благоприятныемутации - повышают жизнеспособность организма или вида (например, темная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

 


Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 622 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)