Синдром полисомии по Y-хромосоме («супермужчина», «синдром тюремной баскетбольной команды»). Кариотип: 47,ХУУ. Клинические проявления: высокий рост, грубые черты лица, агрессивное поведение, нормальный интеллект и плодовитость. Продолжительность жизни не отличается от среднепопуляционной.
Синдром полисомии Х-хромосомы («суперженщина»).Кариотип: 47,ХХХ, 48,ХХХХ и 49,ХХХХХ. Клинические проявления: женщины с кариотипом 47,ХХХ в основном имеют нормальное физическое и психическое развитие, интеллект – в пределах нижней границы нормы. Как правило, не отмечается отклонений в половом развитии, характерна нормальная плодовитость. С увеличением числа X хромосом нарастает степень отклонений от нормы: имеют высокий рост, телосложение по мужскому типу, челюстно-лицевые дисплазии (эпикант, гипертелоризм - увеличение расстояния между глазными яблоками), нарушения менструального цикла, бесплодие, снижение интеллекта, нередки психические заболевания (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).
Синдром Клайнфельтера. Кариотип: 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др. Клинические проявления: высокий рост с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, гипогенитализм (евнухоидность), бесплодие, интеллект ниже среднего.