Топический диагноз
Дегенеративное заболевание нервной системы. Синдром Ретта (ген FOX 1) -? Последствия перинатального поражения ЦНС.
План обследования.
1. МРТ головного мозга.
2. Видео-КЭЭГ мониторинг состояния бодрствования.
3. Видео-КЭЭГ мониторинг состояния дневного сна.
4. УЗИ брюшной полости.
5. Биохимический анализ крови.
6. Клинический анализ крови.
7. Клинический анализ мочи.
8. Консультации специалистов: окулист, ЛФК, ФЗТ.
Данные лабораторных и инструментальных методов исследования.
1. МРТ.
На представленных МР-изображениях срединные структуры не смещены.
Диффузные корко-подкорковые атрофические изменения конечного мозга, сопряженные с атрофической вентрикуломегалией при компенсированной ликвородинамике.
Гипопластические изменения червя мозжечка, синдром Cisterna Magna.
Перивентрикулярные зоны интактны.
Гиппокампальные и парагиппокампальные регионы не изменены.
Гипоталамо-гипофизарный регион без очаговых нарушений МР-сигнала.
Краниовертебральный переход сформирован правильно.
2. Видео-КЭЭГ мониторинг состояния бодрствования.
Функционально-органические нарушения биоэлектрической активности с акцентом в левой лобно-центрально-височной, левой затылочной и правой лобной областях в виде дельта-волновых акцентуаций продолжительного характера.
Мультирегиональная эпилептиформная активность в левой затылочной, а также в левой и правой лобно-центральной областях в комплексы острая-медленная и пик-волна в структуре дельта-замедлений. Индекс эпилептиформных комплексов низкий.
Эпилептических приступов и иктальных ЭЭГ паттернов по ходу записи бодрствования не отмечалось.
3. Видео-КЭЭГ мониторинг состояния дневного сна.
Сон модулирован по фазам, физиологические паттерны не выражены.
По ходу сна отмечалась мультирегиональная эпилептиформная активность а левой центрально-височной, левой затылочной и затылочно-задневисочно-теменной, правой теменно-затылочной и правой лобной областях в виде комплексов острая-медленная и пик-волна.
Эпилептических приступов по ходу записи сне не отмечалось.
4. УЗИ брюшной полости.
Печень не увеличена. Контуры ровные. Паренхима однородная, эхогенность обычная, с подчеркнутым сосудистым рисунком. Хвостатая доля не изменена.
Поджелудочная железа увеличена, больше в хвосте. Головка 14 мм, тело 10 мм, хвост 15 мм. Контуры росные. Паренхима с мелкими плотными включениями. Вирсунгов проток не расширен.
Желчный пузырь. Форма обычная, стенки плотные. В просвете определяется пристеночный осадок. Холедох не расширен.
Селезенка соответствует возрастной норме. Паренхима зернистая.
В кишечнике газы.
Мочевой пузырь не заполнен.
5. Биохимический анализ крови
6. Общий анализ мочи.
7. Консультация окулиста.
Врожденная миопия средней степени. Частичная атрофия зрительного нерва.
Дата добавления: 2015-08-14 | Просмотры: 475 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 |
|