АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клиническая картина. При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым

Прочитайте:
  1. II. Клиническая анатомия.
  2. II. Клиническая картина.
  3. IV. Клиническая картина заболевания.
  4. IX. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПУЛЬПИТА.
  5. V. Клиническая картина панкреатита
  6. VII. Клиническая картина.
  7. Б) Клиническая картина
  8. Ботулизм. Этиология, патогенез, клиническая картина.
  9. В целом, клиническая и рентгенологическая симптоматика первой фазы острого абсцесса лёгкого типична для крупозной или очаговой пневмонии.
  10. Вопрос 1. Клиническая смерть.

При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым. Диагноз может быть поставлен на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Это обследование проводится всем новорожденным детям на пятые сутки после рождения в родильном доме.

Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-6 месяцев жизни ребенка:

· Неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги.

· Белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, склонность к экземе (нарушение пигментного меланинового обмена).

· Сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты).

· Изменения лицевого скелета: выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами, микроцефалия.

· Задержка развития моторных функций: позже начинает сидеть, вставать, ходить, нарушается походка.

· Задержка интеллекта.

· Снижение весоростовых показателей.

Осложнения:

Резкое отставание в умственном развитии (вплоть до идиотии).

Методы диагностики:

Диагноз ставится на основании выявления повышенного уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Обследование проводится в родильном доме на пятые сутки после рождения ребенка.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 626 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)