АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лікування та профілактика спадкових хворіб і хворіб зі спадковою схильністю

Перший Симптоматичне і патогенетичне - вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству):

1) дієтотерапія, забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш тяжких проявів хвороби - наприклад, слабоумства,фенілкетонурії.

2) фармакотерапія (введення в організм відсутнього фактора) - періодичні ін'єкції відсутніх білків, ферментів, глобулінів резус-фактора, переливання крові, що тимчасово покращує стан хворих (анемія, гемофілія)

3) хірургічні методи - видалення органів, корекція пошкоджень або трансплантація(вовча губа, вроджені вади серця)

Другий Євгенічні заходи - компенсація природних недоліків людини в фенотипі (в тому числі і спадкових), тобто поліпшення здоров'я людини через фенотип. Полягають в лікуванні адаптивної середовищем: допологова і післяродова турбота про потомство, імунізація, переливання крові, трансплантація органів, пластична хірургія, дієта, лікарська терапія і т.д. Включає симптоматичне і патогенетичне лікування, але не дозволяє повністю позбутися від спадкових дефектів і не зменшує кількість мутантних ДНК у популяціїлюдини.
Третина Етіологічне лікування - вплив на причину хвороби (повинно призводити до кардинального виправлення аномалій). В даний час не розроблено. Всі програми в бажаному напрямку фрагментів генетичного матеріалу, що визначають спадкові аномалії, виходять з ідей генної інженерії (спрямовані, зворотні індуковані мутації за допомогою відкриття складних мутагенів або заміною в клітці «хворого» фрагмента хромосоми «здоровим» природногоабо штучного походження)
Профілактика:
До профілактичних заходів відносяться медико-генетичні консультації, пренатальна діагностика і диспансеризація. Фахівці у багатьох випадках можуть вказати батькам на ймовірність появи дитини з певними вадами, хромосомної хворобою або порушеннями обміну, зумовленими генними мутаціями.

Медико-генетичне консультування. Тенденція до збільшення ваги спадкової і спадково обумовленої патології виражена досить чітко. Результати популяційних досліджень останніх років показали, що в середньому у 7-8% новонароджених виявляється якась спадкова патологія або вади розвитку. Найкращим методом лікування спадкової хвороби було б виправлення патологічної мутації шляхом нормалізації хромосомною чи генної структури. Експерименти по «зворотного мутації» проводяться тільки в мікроорганізмах. Однак можливо, що в майбутньому генна інженерія буде виправляти помилки природи і у людини. Поки основним способом боротьби зі спадковими хворобами є зміни умов навколишнього середовища, в результаті чого розвиток патологічної спадковості стає менш ймовірним, і профілактика шляхом медико-генетичного населення консультування.
Основна мета медико-генетичного консультування - зниження частоти захворювань шляхом обмеження появи потомства з спадковою патологією. А для цього необхідно не тільки встановити ступінь ризику народження хворої дитини в сім'ях з обтяженої спадковістю, але й допомогти майбутнім батькам правильно оцінити ступінь реальної небезпеки.

Напрямку в медико-генетичну консультацію підлягають:

1) хворі з спадковими захворюваннями і члени їх сімей;

2) члени сімей, в яких є повторні випадки захворювання нез'ясованої причини;

3) діти з вадами розвитку при підозрі на хромосомні порушення;

4) батьки дітей з встановленими хромосомними порушеннями;

5) подружжя при повторних спонтанних абортах і безплідних шлюбах;

6) хворі з порушенням статевого розвитку

7) особи, які бажають вступити в шлюб, якщо один з них або хтось із їхніх родичів страждає спадковими захворюваннями.
У медико-генетичній консультації проводитися огляд хворого і складається родовід сім'ї. На підставі отриманих даних передбачається тип успадкування даного захворювання. Надалі діагноз уточнюється або при дослідженні хромосомного набору (у цитогенетичної лабораторії) або за допомогою спеціальних біохімічних досліджень (в біохімічній лабораторії).
При захворюваннях з спадковою схильністю завдання медико-генетичного консультування полягає не в прогнозуванні захворювання у потомства, а у визначенні можливості розвитку даного захворювання у родичів хворого і розробці рекомендації в разі необхідності лікування або відповідних профілактичних заходів. Рання профілактика, спрямована на усунення шкідливих факторів, що провокують розвиток захворювання, має величезне значення, особливо при високому ступені схильності. До захворювання, при яких такі профілактичні заходи виявляються дієвими, в першу чергу відноситься гіпертонічна хвороба з її ускладненнями, ішемічна хвороба серця та інсульти, виразкова хвороба, цукровий діабет.
Сучасний стан науки про спадковість не дає жодних підстав для байдужого спостереження над проявом тяжких спадкових вад у людини, як це мало місце ще недавно. Однак сьогодні вченим вдалося з'ясувати лише зв'язок між порушеннями хромосомного апарату, з одного боку, з різними патологічними змінами в організмі людини - з іншого. Торкаючись питання про завтрашній день медичної генетики, можна сказати, що встановлення взаємозв'язку між спадковими захворюваннями та хромосомними пошкодженнями представляє для клінічної медицини великий практичний інтерес. Виявлення причин первинних порушень в системі хромосом, а так само вивчення механізму розвитку хромосомних хвороб - також завдання найближчого майбутнього, причому завдання першорядного значення, оскільки саме від її вирішення багато в чому залежить розробка ефективних способів профілактики і лікування хромосомних захворювань.Не менш важливо для медичної генетики вивчення біохімічних зрушень в організмі, що виникають у зв'язку з тими чи іншими змінами хромосомного набору. Це допоможе встановити, яка саме хромосома, або навіть якою її певну ділянку контролює той чи інший процес обміну речовин. Перед цитогенетикою стоїть ще більш захоплююча обширна завдання, бо вона прагне скласти генетичну карту людини, тобто встановити розташування генів

ВИСНОВОК:

Отже, генетика людини вивчає явище спадковості та мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і паталогічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища.

І так маємо три категорії спадкових хвороб. Перша та яка стосується наслідків, які пов'язані з порушенням хромосом: численних або структурних. Друга пов'язана з поганими генами (які ми успадковуємо з попередніх поколінь чи які створюються шляхом мутації в статевих клітинах батьків), які викликають рецесивні, домінантні і зчеплені з видом хвороби. До останньої категорії відносяться хвороби з порушеннями, які викликаються взаємодією специфічних генів з деякими поки ще точно невідомими екзогенними факторами.

Але в теперішній час з'явилася можливість запобігання багатьох спадкових хвороб, і необхідно щоб кожний знав про те чим він ризикує і якими можливостями вибору розпоряджується. Ці можливості включають вибір чоловіка (жінки); різні перевірочні іспити дозволяють виявити чи є ви носієм генетичного захворювання; аналізи і перевірки під час вагітності для діагностики особливих відхилень дитини; медико - генетичні консультації з прагненням виявлення ризику, якому піддаєтесь ви самі і наскільки великий ризик, що ваша дитина народиться з відхиленнями. Найголовніше при цьому вміти бачити речі у перспективі, оскільки біля 96% усіх дітей народжуються вільними від спадкових хвороб, серйозних природжених відхилень чи розумової відсталості.

Подальше вивчення взаємозв'язку між спадковими захворюваннями і порушеннями в системі хромосом являє собою надзвичайно плідний синтез теорії і практики, в якому генетика збагачується фактичним матеріалом, а клінічна медицина - знанням найтонших механізмів виникнення різних хвороб людини - від важких внутрішньоутробних вад до злоякісних пухлин, передчасно переривають життя дорослого організму.

СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ

1. Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии»

2. Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»

3. Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?»

4. Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»

5. Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека

6. Ауербах Ш. «Спадковість» - М., 1969.
7. Бадалян Л.О. «Спадкові хвороби у дітей»

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 761 | Нарушение авторских прав