АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Спадкові хвороби і причини виникнення їх

Людина - носій від чотирьох до восьми різних спадкових хвороб! Оскільки людина володіє поганими генами, у нього можливо вже розвилася, а можливе розвинеться в майбутньому якась спадкова хвороба. Але й тоді, коли на здорові погані гени впливають непомітно, вони робляться носіями, які мають можливість передавати ці гени дітям. Багато навіть не підозрюють своєї потенційної можливості передавати або проявляти спадкову хворобу і не уявляючи собі усього значення проблеми, пов'язаної з широкою розповсюдженістю спадкових хвороб, природжених аномалій чи розумової відсталості.

Кожний з нас може успадкувати хворобу прямим шляхом від одного з батьків, враженого, нехай хореєю Гентінгтона (прогресуюче руйнування тканини мозку, призводячи до відхилень, відсутність координації рухів і дефектів мови). А таке захворювання, як наприклад кістофіброз підшлункової залози, супроводжуючись хронічним враженням легенів і поганим всмоктуванням їжі в кишечнику, передається обома батьками. При цьому вони в двох могли бути зовсім здоровими і навіть ніколи не чути про хворобу, яку носять в своїх генах. Амавротична ідіотія (хвороба Тея - Сакса) - розлад, призводячи до порушення мозку, втрати зору і кінець кінцем до смерті, вражає майже тільки представників етнічної групи євреїв ашкеназі і також викликається генами, переданими обома батьками.

Схожим способом негри передають своїм нащадкам гени, які викликають серповидно клітинну анемію.

Гемофілія - хвороба для якої характерні сильні кровотечі в зв'язку з тим, що не вистачає одного з факторів згортання крові передається тільки жінкам але вражає майже завжди лише представників чоловічого роду. Ця хвороба не являє собою приналежність до якоїсь раси (хоча пов'язана з європейськими королівськими сім'ями серед яких розповсюджено шлюби з близькою ріднею). Спинномозкові грижі частіше всього зустрічаються серед облич ірландського походження, але також відмічаються у всіх расах. Що ж стосовно таких хвороб як гіпертонія, рак, діабет, розумова відсталість, шизофренія, то вони можуть бути успадковані де завгодно і як завгодно.

Багато з нас в силу генетичної спадковості наших генів схильні своєрідно реагувати на різні фактори навколишнього середовища.

Наприклад, ви справляєте враження здорової людини, однак в вашому організмі не вистачає особливого ферменту, який виробляється червоними клітина крові. В такому випадку при прийманні деяких ліків (навіть аспірину) може статися тяжка реакція в зв'язку з розвитком гемолітичної анемії. До таких реакцій внаслідок невистачання саме цього ферменту (глюкози - 6 - фосфатдегідрогенази) особливо схильні греки, італійці, деякі народи сходу, негри і ряд інших етнічних груп. Мабуть і генетично визначені і фатальні реакції на пеніцилін, але виражаються вони по іншому.

Іншим неприємним явленням треба рахувати смертельну реакцію на наркоз людей з погляду зовсім здорових, але насправді носячи в собі в закритому вигляді особливу спадкову хворобу м'язів. Під час або після операції, яка проходила під наркозом у таких хворих несподівано виростає температура (до 42 градусів), і вони помирають від ускладнень ніяк не пов'язаних з цією хворобою, по відношенню якої проводили операцію.

Особливу цікавість викликає нове відкриття того факту, що деякі люди володіють специфічним ферментом активація, якого може призвести до розвитку раку. В таких людей цей фермент може активуватися наприклад, палінням, що призводить до наступного розвитку раку легень. До речі це відкриття допомагає зрозуміти чому деякі курці не захворіють раком легень: просто в них нема специфічного ферменту чи просто він залишається неактивованим.

По степені серйозності вроджені відхилення дуже відрізняються. Малі відхилення дуже широко розповсюджені; на думку деяких дослідників, вони зустрічаються у 6 - 14% всіх новонароджених.

Серйозні вроджені відхилення чинять на організм більш суттєвий вплив погрожують життю або калічать людину. До цієї категорії відносяться пороки серця, дуже маленька голова(мікроцефалія), розумові відхилення, сліпота, глухота, маленький зріст і багато інших хвороб.

Як серйозні так і незначні відхилення можуть з'явитися несподівано. Причина їх може залишитися нез'ясованою. Намагаючись її знайти спеціалісти враховують і медикаменти, які приймалися під час вагітності, і можливі вірусні захворювання на початку вагітності. Між тим причина може приховуватися в спадковості. Нерідко проблема ускладнюється намаганнями відрізнити набуті дефекти (тобто викликані вживанням ліків або вірусом) від дефектів генетичного походження навіть якщо подібного захворювання в сім'ї раніше не відмічалось. Особі з спадковими захворюваннями зазвичай народжуються з великими фізичними відхиленнями, але іноді їх хвороба не дає про себе знати місяцями (наприклад, амавротична ідіотія) і навіть десятиліттями. Такі люди помирають протягом декількох годин чи днів через непоправне біохімічне порушення обміну речовин.

Невиліковні розумові відхилення також може проявитись лише через багато місяців після народження дитини.

Народження дитини з аномаліями частіше усього обумовлені травмою перенесеної ним в ранньому утробному житті. Новонароджений, який страждає від нестачі кисню чи ушкодження мозку якимсь чином отриманим за декілька годин, під час або зразу після появи на світ, пізніше опиняються жертвами паралічу центральної нервової системи, розумової відсталості чи епілепсії. Такі неприємні ушкодження можуть трапитися з дитиною, яка до цього моменту була абсолютно здорова.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 640 | Нарушение авторских прав