АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Спадкові хвороби які викликаються багатьма факторами

Існують багато причин в тому числі і не в останню чергу навколишнє середовище(так звані екзогенні фактори), які в комбінації з невеликими генами аномаліями породжують серйозні дефекти. Поки ще не вияснено як саме впливають фактори навколишнього середовища, але зв'язок багатьох широко розповсюджених хвороб з географією і соціальними умовами очевидна. До цієї категорії хвороб відносяться заяча губа та вовча паща, косолапість, вроджений виверт стегна, спинномозкова грижа, аненцефалія, деякі вроджені пороки серця, а також можливо хвороба судин серця, деякі види діабету, гіпертонії і алергії.

Фактори навколишнього середовища взаємодіють з генетичним механізмом. Ми виявляємо наприклад що деякі захворювання особливо нерідко зустрічаються в окремі сезони, враховуючи і енцефаліт (який вражає загалом новонароджених восени і зимою), вроджений виверт стегна і деякі пороки серця (включаючи скажемо не заростання Баталова протока, звуження аорти і дефект між шлункової перегородки). В виникненні таких пороків можливо винна краснуха, а також інші вірусні захворювання, які часом отримують дуже широке розповсюдження. І дійсно епідемія енцефаліту серед новонароджених про який розповідалось в Новій Англії дозволяють передбачувати дію вірусу.

Роль географії стає ясною, якщо подивитись як в кордонах лише одної Великобританії при руху зі півдня Англії Північної Ірландії. Підвищується розповсюдженість спинномозкової грижі і енцефаліту: десь 2 новонароджених з одним із цим дефектом на 1000 народжених в Південній Англії і 7 на 1000 - в Белфасті. Вплив місця народження на групи людей зберігаються, можливе навіть в тому випадку, якщо вони переїжджають в інші різко відмінні від минулого місця. Так ірландці, які живуть в Бостоні, зберігають підвищений ризик народжених дітей з дефектами хребта і мозку.

Роль економічних факторів з'ясована не до кінця, хоча добре відомо, що діти з ушкодженою нервовою системою частіше народжуються серед бідних прошарків білого населення ніж серед багатих. Однак негри в США страждають від таких порушень рідше точно також, як вони страждають від них в Північній Африці і Великобританії. Підвищена частота вроджених аномалій нервової системи серед сикхів в Пенджабі знаходять особливе відображення в більш частому народженню дітей з цими пороками у індійців і пакистанців (також частіше всього вихідцями з Пенджабі), які проживають в деяких районах Англії.

Деякі попередні дані дають причини думати, що ірландські жінки одружуючись за вихідців з Північної Індії зберігають більш високий ризик мати дітей з дефектами мозку і нервової системи ніж жінки інших націй. Кінець кінцем факторами, які впливають на народження дітей зі спинномозковою грижею і аненцефалією є вік матері і порядковий номер вагітності. Перший, а також четвертий і наступні за ним діти більш всього піддаються цьому ризику. У матерів, які молодші 20 і старші 35 років діти з дефектами народжуються частіше ніж у жінок в середньому інтервалі народжувального періоду.

В цілому, що стосується так званих полігенних розладів про які щойно розповідалося то для батьків, які вже мали вражену дитину, середній ризик повторення при кожній наступній вагітності десь 3 - 5%. Якщо їм не пощастило і в них було дві вражені дитини то степінь ризику підвищується десь до 8 - 12%. Слід замітити, що якщо один із батьків сам був народжений з таким дефектом, ризик для подружжя мати вражену дитину десь 3 - 5% вже при першій вагітності. Десь в вісім разів збільшується ризик народити дитину з дефектами спинномозкового каналу для тих чиї двоюрідні браття і сестри вражені цим дефектом.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 434 | Нарушение авторских прав