АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Історія розвитку генетики як науки

Зміст

Вступ

1. Історія розвитку генетики, як науки.

2. Методи генетичних досліджень. Їх застосування на сучасному етапі.

3. Спадкові хвороби та причини їх виникнення.

4. Спадкові хвороби, які викликаються багатьма факторами.

5.Лікування та профілактика спадкових хворіб і хворіб зі спадковою схильністю

Висновок

Список використаної літератури

Вступ

Безумовно людина відрізняється іншими особливостями в порівнянні з будь якими живими істотами. Вона залишаючись біологічним об'єктом і вищою ланкою еволюції органічного світу, водночас є істотою соціальною. Тому, якщо у будь яких рослин і тварин еволюція пов'язана з мутаціями і добром, тобто здійснюється за біологічними законами, то прогрес людства підкорюється і соціальним законам розвитку.

Біологічна індивідуальність людей(морфологічні, фізіологічні, біохімічні особливості, в тому числі і спадкові хвороби, генетична детермінованість темпераменту і здібностей) передається з покоління в покоління за генетичними законами, спільними для всього органічного світу. Соціально трудова суть людини передається шляхом навчання, виховується у людському колективі, що впливає на реалізацію генетично - детермінованих особливостей кожного індивідууму, позначається на формуванні її особистості.

Багато спадкових хвороб відомі вже довгий час. Зовсім недавно нам приходилося займатися проблемами, які ставилися вище ніж спадкові хвороби. В багатьох районах світу, які розвиваються вони і зараз не вирішені. До них понад усе відносяться недоїдання і інфекційні хвороби. І до тих пір доки ці життєво важливі проблеми не знайдуть свого кінцевого рішення, суспільство не має право звернутися до розгляду більш тонких матерій, включаючи проблему вивчення і застереження спадкових хвороб.

Але в теперішній час з'явилася можливість запобігання багатьох спадкових хвороб, і необхідно щоб кожний знав про те чим він ризикує і якими можливостями вибору розпоряджується. Ці можливості включають вибір чоловіка (жінки); різні перевірочні іспити дозволяють виявити чи є ви носієм генетичного захворювання; аналізи і перевірки під час вагітності для діагностики особливих відхилень дитини; медико - генетичні консультації з прагненням виявлення ризику, якому піддаєтесь ви самі і наскільки великий ризик, що ваша дитина народиться з відхиленнями. Найголовніше при цьому вміти бачити речі у перспективі, оскільки біля 96% усіх дітей народжуються вільними від спадкових хвороб, серйозних природжених відхилень чи розумової відсталості.

Історія розвитку генетики як науки

Генетика вивчає закони, які визначають спадковість та мінливість живих організмів. Спадковість (подібність споріднених організмів) є одними з найістотніших рис живого. Вони привертали увагу людини з давніх часів. Проте закони, які керують цими явищами, довго залишались незрозумілими.

Найрізноманітніші гіпотези щодо природи спадковості і мінливості висловлювались ще на початку історії людства. Вони частково ґрунтувались на спостереженнях людини над собою, а частково на досвіді вирощування рослин і розведення тварин. Цей примітивний відбір дозволяв людині створювати велику кількість видів різноманітних домашніх тварин і культурних рослин. Використовували гібридизацію, тобто схрещування організмів, які належать до різних видів, порід, сортів і відрізнялися один від одного якими не будь ознаками. Порівнюючи гібриди з вихідними формами, практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак.

Фундамент сучасної генетики людини пов'язаної з усіма видами вчення людського організму, став закладатися лише в 19 ст. Але ще в 1750 р. французький вчений Мопертюи, а в 1814 р. Адамс помітив деякі особливості окремих спадкових ознак у людини.

Перший науковий твір про спадковість і мінливість з'явився лише в 17 ст., коли Камераріус опублікував „Замітки про поле у рослин", в якій він зробив висновок, що рослини, як і тварини мають стать і виказав теорію що запилення рослини одного виду пилком іншого виду може призвести до виникнення зовсім нових форм. На початку 18 ст. з'явилися перші описання таких гібридів.

Ще у 1859 р. Чарльз Дарвін обґрунтував значення спадковості та мінливості для еволюції, але й за часів Дарвіна цілком правильних уявлень про спадковість і мінливість не було.

Спадковістю - називають властивість організмів повторювати в ряді поколінь подібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку в певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і нащадки мають подібний тип біосинтезу, який визначає подібність хімічного складу тканин, характеру обміну речовин, фізіологічних функцій, морфологічних ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе із покоління в покоління.

Мінливість - це явище, певною мірою протилежне спадковості, і виявляється в тому, що у будь - якому поколінні окремі особини чимось відрізняються і одна від одної, і від своїх батьків. Відбувається це тому, що властивості й ознаки кожного організму - це результат взаємодії двох причин: спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища, які можуть впливати як на зміну спадкових задатків, так і на варіабельність виявлення їх.

У 1875 р. Гальтон запропонував для виділення ролі спадковості і середовища в розвитку окремих ознак людини вивчати їх становлення у близнюків. Цей метод дослідження генетичних закономірностей отримав назву близнюковий.

Основні закони генетики були встановлені в 1886 р. чеським дослідником Грегором Менделем, який експериментував з різними сортами гороха. Мендель дійшов до висновку, що спадкування кожного признаку виявляється якимось фактором, який передається через статеві клітини, і признаки організмів при схрещуванні не зникають, а успадковуються наступниками в відповідності з певними закономірностями. Пізніше ці закономірності називали законами Менделя. Хоча Мендель нічого не знав про місцезнаходження спадкових факторів в клітині, про їх хімічну природу і механізм впливу на той чи інший симптом тим мне менш його вчення про ці фактори як одиницях спадковості лягло в основу теорії гена, а розроблений ним метод генетичного аналізу спадкового признаку являється основним методом генетики.

На початку 20 ст. Закони Менделя, які не були зрозумілі його сучасниками, були „ пере відкриті" рядом біологів(Г. де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині і Е. Чермак в Австрії) через це офіціально роком народження генетики, як науки прийнято рахувати 1900 р. У цей час закони Менделя піддавалися експериментальній перевірці у численних дослідах з гібридизації рослин і тварин. Було доведено загальний характер і універсальне значення основних законів спадковості. Проте у цей час одиниці спадковості вважалися умоглядними, такими, що не мають матеріальних властивостей, і локалізацією їх у клітині ніхто не цікавився. Щоб пояснити явище спадковості передачі ознак, припускали існування одиниць спадковості, які могли перекомбінуватися.

В 1906 р. за запропонуванням Бейтсона наука, яка вивчала спадковість та мінливість була названа генетикою. Почався період неймовірних відкриттів. Ще в 1901 р. Г. де Фріз встановив, що спадкові симптоми змінюються стрибкоподібно і створив теорію так званої мутації. Пізніше Т. Морган і інші представили докази того, що основними носіями генів є хромосоми - паличкоподібні утворення в ядрах клітин і, що гени розташовуються в хромосомі в лінійному порядку. Велику роль в розвитку генетики зіграли Н. І. Вавилов, Н. К, Кольцов, А. С. Серебровський, С. С. Четвериків, Н. П. Дубинін, Н. В. Тимофіїв - Рисовський і інші радянські вчені.

У 1908 р. вперше було описано спадкові хвороби обміну речовин і сформульована популяційна генетика людини, яка вивчала структуру і динаміку змісту генів в обмежених (географічних, етнічних, соціальних та ін.) групах людей - популяціях.. Одна з найважливіших задач популяційної генетики людини „інвентаризація" фонду генів (Чи, як кажуть генетики, генофонду) людства. Цю область генетики називають геногеографією; її наставником вважають вітчизняного вченого А. С, Серебровського. Прогрес в області популяційної генетики дозволив перейти до аналізу еволюції цілих систем генів з чим пов'язано прогнозування майбутніх відхилень в спадковій природі людини.

З установленням внутрішньоклітинних матеріальних основ спадковості починається другий період розвитку генетики (1912 - 1930). Як об'єкт дослідження використовується переважно мушка дрозофіла. Найбільшим досягненням цього періоду було доведення того, що гени локалізовані в хромосомі і розміщуються там в лінійному порядку (Т. Морган). Відкриття того факту, що генетичні зміни можуть викликати іонізуючі випромінювання (Г. А. Надсон, Г. С. Філіпов, 1925; Г. Меллер, 1927), значно розширило уявлення про організацію генів у хромосомі. Виявлено, що хромосоми диференційовані на якісно різні складові частини - локуси. Вітчизняний вчений С. Г. Навашин та його школа (1912 - 1930) заклали основи досліджень тонкої структури хромосом.

Ці обидва періоди розвитку генетики звичайно називають періодом класичної генетики. Основними надбаннями його є формулювання поняття про ген і встановлення матеріальних внутрішньоклітинних основ спадковості: створення хромосомної теорії спадковості.

З 1930 по 1953р. тривав перехідний період у розвитку генетики. В 20 - ті роки 20 ст. з'явилася евгенетика - вчення про попередження можливого погіршення спадкових якостей людини. При виникненні евгенетики прогресивні вчені ставили перед нею гуманні цілі але нацисти і расисти перетворили евгенетику в небезпечну зброю поти людства. Прикриваючись брехливими науковими твердженнями про начебто генетично визначеної неповноцінності окремих народів, соціальних груп та ін. Вони оправдовували расову, національну і класову дискримінацію замінивши в кінці кінців, як це зробив фашизм евгенетику так званою расовою генетикою і узаконивши поголівне винищення цілих народів - тобто геноцид.

У 1932 - 1937 рр. В СССР працював Медико - генетичний інститут в якому вивчали закономірності генетики людини (з використанням методу близнюків) і спадкові хвороби. На відміну від закордонних генетиків Які більшість уваги приділяли рідким і легко діагностичним захворюванням вітчизняні вчені ставили основною задачею вивчення взаємодії спадковості і навколишнього середовища в розвитку хвороби.

В 1939 р. на II Міжнародному генетичному конгресі була прийнята резолюція з вимогами надати всім людям,не дивлячись на расу, націю, колір шкіри, рівні і повні можливості для розвитку. У 1944 р. групою дослідників було встановлено, що за передачу спадкових ознак відповідає дизоксорибонуклеїнова кислота - ДНК. З того часу починається стрімкий розвиток молекулярної генетики. Розшифрування Дж. Уотсоном і Ф. Кріком структури молекули ДНК (1953) дала можливість зрозуміти механізм її самовідновленням і тим самим передачі нащадкам батьківських генів. Потім була розгадана таємниця генетичного коду за допомогою якої на ділянках молекул ДНК(генах) "закодовувались" відомості про структуру білка створеного під контролем цього гена. Наступні відкриття після цих підняли генетику на новий рівень. В 50 - ті роки 20 ст. Помічалась нова хвиля дослідів по генетиці людини в зв'язку з прогресом загальної і радіаційної генетики.

Період молекулярної генетики (починаючи з 1953 р.) розпочався з детального вивчення субмікроскопічної будови і хімічного складу хромосом, оскільки стало ясно, що лише на цьому шляху можна розв'язати проблему гена. Доведено, що однією з основних складових частин хромосоми є ДНК і що саме ДНК відповідає за збереження і передачу спадкової інформації. Дослідження ДНК привело до відкриття коду спадкової інформації, тобто молекулярного механізму, зо допомогою якого в структурі нуклеїнових кислот записана програма розвитку організму з усіма властивими йому ознаками.

Досліди по генетиці людини показали, що спадковість і мінливість ознак людського організму різновид людей пов'язані як з їх спадковими завдатками так і з умовами існування (соціально - економічними, природно - кліматичними, та ін.). Було встановлено, що спадковість грає велику, але не виключну роль в виявленні психічних, розумових, можливостей людини на які помітно впливає оточуюче середовище і соціальні умови: виховання, освіта, трудова діяльність, вплив суспільства, колектив та ін.

Дата добавления: 2015-09-03 | Просмотры: 1407 | Нарушение авторских прав