|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Тема: Значение генетических исследований в жизни человека.
[По классификации, предложенной Розенбауэром (1969), гены, вызывающие гибель 100 % особей до достижения ими половой зрелости, называются летальными, более 50 % —сублетальными (полулетальными) и менее 50 % — субвитальными. ]
5. Какие заключения неверны: а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые приводят к смерти индивида до достижения им пубертатного возраста;
Верно
б)мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врождёнными;
Верно
в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, маловероятно, что его болезнь наследственная.
Не верно
14. Первый ребёнок у молодой женщины родился с болезнью Дауна, в настоящее время у этой женщины вторая беременность. Есть ли реальные методы определения хромосомной патологии у плода до рождения?
Точная диагностика синдрома Даунау плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.
Тема: Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных, сенсорных и речевых дефектов, психических и эмоциональных расстройств и нарушении опорно-двигательного аппарата у детей.
Задание: на основе материалов ученика и учебных пособий дать краткую характеристику основным нарушениям и дефектам детей по следующей схеме:
| Наименование
нарушения
| Фенотипические
особенности
| Тип
генетического
нарушения
| Частота
встречаемости
| Дополни-
тельные
причины
|
Прогноз
| | Дев.
| Мальч.
| | С Е Н С О Р Н Ы Е Н А Р У Ш Е Н И Я
| | Нейросенсорная глухота
| потеря слуха, вызванная неспособностью улитки превращать механические колебания в слуховые нервные импульсы или же нарушениями передачи импульса от улитки в мозг. Она может развиться в результате повреждения улитки внутреннего уха, слухового нерва или слуховых центров головного мозга.
| Генетический маркер нейросенсорной несиндромальной глухоты - мутация 35 del G гена GJB2
| 1:1000
| Вирусные инфекции, травмы, продолжительное водействие шумов, ототоксические лекарства, опухоли
| Слухопротезирование, обучение в спец учредениях
| | Тугоухость
| Временное или постоянное снижение слуха
(повреждения внутреннего уха, нарушение проведения звука по среднему уху)
| Генетический маркер нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты) - мутация 35 del G гена GJB2
| При врожденной
1:650-1000
| Вирусные инфекции, травмы, продолжительное водействие шумов, ототоксические лекарства, опухоли
| Слухопротезирование, обучение в спец учредениях
| | С.Ваарденб.
| нарушение слуха и пигментации.
| Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37.
| 1:4000
|
| При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.
| | С.Ушера
| комбинированное нарушение слуха и зрения.
| 5я хромосома
| Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера
|
| Как правило, дети, имеющие синдром Ушера, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих. Снижение зрения у них диагностируется поздно. Из-за стойкой неуспеваемости они попадают в группу отстающих учеников. Между тем своевременное обучение по брайлеровской системе, развитие навыков осязания могли бы стать основой формирования словесной речи в письменной форме, что смягчило бы стрессовую ситуацию, связанную у глухого человека с потерей зрения. Слухопротезирование лиц с синдромом Ушера проводится в зависимости от тяжести и характера поражения у них слуховой функции.
| | С.Пендреда
| тугоухость в сочетании с увеличением щитовидной железы
| Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген, ответственный за развитие синдрома локализован на 7q31хромосоме и экспрессируется, главным образом, в щитовидной железе
| 10:100000
| В некоторых случаях, развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо
| Специфического лечения синдрома Пендреда не существует. Развитие речи (языковая поддержка) и применение кохлеарных имплантатов может улучшить языковые навыки. При снижении уровня тиреоидных гормонов, может потребоваться назначение тироксина
| | С. Ж-Л-Н
| сочетание глухоты и аритмии сердца с увеличением интервала QT
| аутосомно-рецессивный,
Расположен на хромосоме 21
| 1:100 000 — 200 000
| Физическая нагрузка, сильное возбуждение или волнение, стресс могут спровоцировать симптомы данного заболевания.
| Более половины больных погибает в возрасте 3–14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: бета-адреноблокаторы, имплантация кардиовертеров, сурдопротезирование. Целесообразна электрокардиография в качестве скрининга у детей с врожденной нейросенсорной глухотой.
| | | | | | | | |
Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 442 | Нарушение авторских прав
|
