Задержка развития, умственная отсталость, аутизм, слабоумие, припадки, нейро-психические нарушения, атипичный церебральный паралич, атипические мигрени, инсульты и инсультподобные состояния
нервы
Neuropathic боль и слабость (которая может быть прерывистой), острая или хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, нейропатические гастро-интестинальные проблемы (гастроинтестинальный рефлюкс, запор, псевдонепроходимость кишечника), обмороки, отсутствие избыточного потоотделения, нарушение терморегуляции
почки
дисфункция проксимальных почечных канальцев (синдром Фанкони (Fanconi)); возможна потеря белка (аминокислот), магния, фосфора, кальция и других электролитов
сердце
Нарушение проведения в сердце (сердечные блокады), кардиомиопатия
печень
Гипогликемия, нарушение глюконеогенеза, неалкогольное повреждение печени
глаза
Оптическая нейропатия, пигментный ретинит
уши
Нейросенсорная потеря слуха, чувствительность к аминогликозидам
Неспособность набирать вес, низкий рост, утомляемость, респираторные проблемы, включая периодическую нехватку воздуха
В последнее время все чаще можно услышать о митохондриальных заболеваниях. Эти болезни обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий - органелл, находящихся в цитоплазме клеток. Основная функция митохондрий - выработка и запасание энергии. Дефект любого из ферментов митохондрий нарушает слаженную работу всей "энергетической станции". При этом в первую очередь страдают наиболее энергозависимые ткани и органы - центральная нервная система, скелетные и сердечная мышцы, почки, печень, эндокринные железы. На фоне хронического дефицита энергии в них рано или поздно возникают патологические изменения и развиваются заболевания, которые получили название митохондриальных. К ним относятся такие социально-значимые заболевания как болезнь Паркинсона, Альцгеймера, Митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (синдром MELAS) и т.д. Кроме того, митохондрии влияют на процессы старения через окислительный стресс, источником и ликвидатором которого они является.
7. Какие заключения неверны:
а) нет таких признаков, которые бы зависели только от наследственности или только от среды;
