АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема Методы исследования наследственности человека.

Вариант № 5. Какую роль играет кровное родство родителей в частоте возникновения болезней с аутосомно-доминантным типом наследования? Какова вероятность рождения больного ребёнка в браке, где один из родителей страдает заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования? Чем обусловлена необходимость тщательного обследования здоровых родственников больного с наследственными заболеваниями? Для какой группы наследственных заболеваний характерен аутосомно-рецессивный тип наследования?

Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме:

а) аутосомно-доминантный тип наследования:

- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по

вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.

- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.

- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.

- оба пола поражаются с одинаковой частотой

Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.

Из-за кровного родства родителей болезни с аутосомно-доминантным типом наследования возникают чаще.

Тщательное обследование здоровых родственников больного с наследственными заболеваниями обусловлено необходимостью выявления скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, осведомление будущих родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена.

При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание (признак) встречается в родословных редко и не во всех поколениях, при этом вероятность заболевания у мальчиков и девочек одинакова.

Признак может появиться у детей, родители которых здоровы и являлись гетерозиготными носителями мутантного гена. Вероятность появления рецессивного потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут быть носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка. Рецессивный признак от родителей, как от отца, так и от матери, передается одинаково. К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия, альбинизм общий, муковисцидоз, акаталазия, алькаптонурия, гидроцефалия, болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия), мышечная дистрофия Дюшена (или миопатия), цистинурия болезнь Тея-Сакса и др.

2. Используя знания клинико-генеалогического метода изучения родословных - составьте родословную своей семьи и проследите на ней передачу какого- либо признака, характерного для вашей семьи. Распишите генотипы. Спрогнозируте свой брак. Используйте данные таблицы о наследовании основных признаков человека.

5. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

12. На рис.7 (внизу) приведена родословная схема семьи, в которой наследуется признак гипертрихоза ушной раковины (у соответствующих индивидуумов наблюдается значительный рост волос по краю ушной раковины). Проанализируйте схему:

Рис.7

Определите тип наследования указанного признака. Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена. Определите вероятность появления детей с гипертрихозом и их пол в случае брака индивидуума IV-2 и девушки из семьи, в которой этот признак никогда не наблюдался.

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 1730 | Нарушение авторских прав