АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Тема: Геном человека

Прочитайте:
  1. II. Тема: «РЕАНИМАЦИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ПРИ АСФИКСИИ»
  2. L-формы бактерий, их особенности и роль в патологии человека. Факторы, способствующие образованию L-форм. Микоплазмы и заболевания, вызываемые ими.
  3. А. Ленточные черви, использующие человека в качестве окончательного хозяина
  4. А. Определение количества эритроцитов в крови человека
  5. Анализ суммарной ДНК — новые сведения о структуре генома человека
  6. Анализ форм поведения человека в окружающем мире
  7. Антитела – это иммуноглобулины сыворотки крови, специфично взаимодействующие с определенным антигеном.
  8. Атмосферный воздух, его физические свойства и их действие на здоровье человека. Гигиеническая оценка физических свойств атмосферного воздуха
  9. Аутосомные и половые хромосомы человека
  10. Б. Определение количества лейкоцитов в крови человека

Задания:

1.При изучении фотокопии хромосомного комплекса человека были проведены измерения и определены следующие относительные размеры короткого и длинного плеча отдельных хромосом: а) 3,1/4,9; б) 1,4/4,3; в)1,7/3,3; г) 0,6/3,0;д) 1,2/2,1. Рассчитайте центромерный индекс (в %) для каждой из указанных хромосом исследуемого кариотипа, сделайте заключение о принадлежности их к той или иной группе Денверской системы.

 

2.Сделайте заключение о возможном кариотипе индивидуума, имеющего следующие особенности:

а) фенотип женский, более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроманина.

б) фенотип женский, менее 5% клеток имеют одно тельце Барра.

в) фенотип мужской, более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина.

г) фенотип мужской, более 50% клеток имеют два тельца Барра.


 

 

 

 

Кариотип и фенотип ребёнка с синдромом Шерешевского-Тёрнера

 

 

3.Укажите знаками (+) или (-) против каждого из наборов хромосом соответствующие им характеристики, заполнив таблицу:

 

Набор хромосом n   2n Пол Диплоидный набор Гаплоидный набор Соматические клетки Половые клетки
жен муж
46,ХУ - + - + + _ + _
46,ХХ - + + _ + _ + _
23,Х + _ + _ _ + _ +
23,У + _ - + _ + _ +

 

4.Расшифруйте следующие условные обозначения: 3р13; 3 q29; 3р26; 4р14; 4q26; 4q13. 5. На рис1. приведена схема 11 хромосомы человека, на крторой картирован ген инсулина, локус гена имеет координаты 11 p 15. Укажите стрелкой соответствующее место этого гена на хромосоме:

Рис. 1. Дифференциально окрашен­ная хромосома 11 человека

 

 

5.Сделайте расшифровку следующих записей кариотипов больных людей: 46,ХУ,1р+; 46,ХХ,14 -; 46,ХХ,14р+; 46,ХХ,del(1)(q21); 46,XY, t (2:5)(q21: q31); 46.XX.r 18.

 

 

6.Перечислите известные вам митохондриальные болезни человека и объясните наиболее общие механизмы их развития.

 

Дата добавления: 2015-10-20 | Просмотры: 1878 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)