АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Спадково-конституційна затримка росту

Анамнез:

- в сімейному анамнезі є випадки затриманого росту і статевого розвитку

- нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

- дефіцит росту і маси тіла < - 2,5 δ;

- пропорційна затримка росту;

- протягом першого року життя повільні темпи росту

- у період лінійного росту (3-10 років) – нормальні темпи росту

- Дефіцит осифікації 1-4 роки;

- Затримка статевого розвитку на 2-4 роки, по типу pubertas tarda;

- Час настання пубертатного „стрибка” росту затриманий

- Прогноз кінцевого росту задовільний.

Гормональна діагностика:

- Соматотропна, тиреоїдна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування (проводиться амбулаторно).

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- При виявленні дефіциту СТГ – терапія препаратами соматотропіну.

- Неспецифічні стимулятори росту (полівітаміни, кардонат, тощо)

Критерії ефективності лікування

- Нормальні темпи росту, нормальний фізичний і статевий розвиток

Профілактика – не існує

Диспансерне спостереження - до відсутності затримки росту

Гіпофізарний нанізм Код МКХ –10: Е-23.0

1. Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризм, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Етіологія

- Пухлини гіпофіза, ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

- Аномалії гіпофіза, у т.ч. вроджені (eктопія, ”пусте” турецьке сідло).

- Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

- Травматичні ураження

- Токсоплазмоз

- Аутосомно-рецесивне успадкування

- Ідіопатичні форми

3. Клінічні критерії діагностики:

- Анамнез: нормальний зріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років; часто спадковий характер затримки росту; швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3 см на рік;

- Будова тіла пропорційна;

- Дефіцит росту зазвичай > 2 δ;

- Помірне тулубне ожиріння;

- Пізнє прорізування і пізня зміна зубів;

- Нахил до гіпотонії, брадикардії,

- Прояви гипогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні).

- Кетотичні гіпоглікемії

- Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба);

- Зморшкувата, витончена шкіра

- Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертатну;

- Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений;

4. Параклінічна діагностика:

- Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки);

- Низький рівень СТГ (< 7 нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін, та глюкагон) - за умови еутиреоїдного стану; Низький рівень ІПФР-І;

- Зниження рівня ТТГ, Т4, АКТГ, в пубертатному періоді - ЛГ та ФСГ.

5. Лікування гіпофізірного нанізму:

- Лікування починають після встановлення діагнозу та проводиться довічно.

- Рекомбінантний генно-інженерний Соматропіну - 0,026-0,035 мг/кг на добу

(0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень.

- Після закриття зон росту (15-18 років) - препарати Соматропіну у 1/3-1/4 від

дитячої дози (= 0,05-0,1 мг/кг/ тиждень), що вводиться щоденно.

- Повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами.

6. Критерії ефективності лікування: нормальні темпи росту, фізичний і статевий розвиток, нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С)

7. Диспансерне спостереження – довічне.

Церебральний нанізм. Код МКХ –10: Е-23.0

1. Визначення: Гіпоталамічний (церебральний нанізм) - захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-релізінг гормону.

2. Клінічні критерії діагностики:

Анамнез: травма в родах; гіпоксія плода; низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації; відставання в фізичному розвитку має місце на першому році життя;

Клініка:

- Дефіцит росту - 1-2 δ;

- Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії.

- Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений;

- Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням;

- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни шкіри і її придатків;

Параклінічні критерії діагностики:

- Дефіцит осифікації 2-5 років;

- При рентгенографії черепа ознаки гіпертензії (пальцеві вдавлення);

- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведенні стимуляційних тестів < 7,0 нг/мл;

- ІПФР-1 – знижений; Інколи зниженні рівня ТТГ, вТ4;

3. Лікування церебрального нанізму:

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- Препарати соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень.

- Лікування внутрішньочерепної гіпертензії - дегідратаційна терапія.

- Покращення метаболізму в мозку - ноотропні препарати, глютамінова к-та.

- Для пролонгації пубертату та гальмування осифікації - аналоги люліберіну (трипторелін) та антиандрогени (ципротерона ацетат), вітамін С.

- Неспецифічні стимулятори росту - гепатопротектори, калію оротат по 2 тижня, перерви 1-2 міс, вітаміни В1, В12, глютамінова кислота.

- За наявності гіпотиреозу, проводиться терапія лівотироксином.

4. Критерії ефективності лікування: нормальний розвиток, темпи росту.

5. Диспансерне спостереження – довічне

5.1.2. Гігантизм та високорослість

Код МКХ- 10:

Е 22.0. -Акромегалія і гіпофізарний гігантизм

Е 34.4 -Конституційна, сімейна високорослість, гігантизм

1. Визначення:

Високорослість діагностують при перевищенні довжини тіла на 1-2 стандартні відхилення (СВ, ) від середніх показників для даного віку та статі.

Субгігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла на 2-3 від середніх показників для даного віку та статі.

Гігантизм діагностують при перевищенні довжини тіла >3від середніх показників для даного віку та статі.

2. Етіологія:

- Конституційна, сімейна високорослість.

- Ендокринні: надмірна секреція СТГ, деякі форми гіпогонадизму, передчасне статеве дозрівання у дітей до пубертатного віку.

- Генетичні захворювання, що супроводжуються високо рослістю (синдроми Клайнфельтера, Марфана, Сотоса, Карні, Пайла, тощо).

- Аденоми гіпофізу

2. Клінічні критерії діагностики:

Загальне клінічне обстеження:

- Оцінка зросту і темпів росту з моменту народження і до моменту обстеження – проводиться за допомогою таблиць та перцентильних діаграм.

Розрахунок приблизного очікуваного зросту за формулою:

для хлопчика = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 + 6,5 см

для дівчинки = (зріст батька, см + зріст матері, см) / 2 – 6,5 см

- пропорції тіла, статевий розвиток,

- артеріальний тиск (наявність артеріальної гіпертензії)

- визначення рівня глюкози в крові натще з наступним проведенням глюкозотолерантного тесту (глюкози - 1,75 г/кг маси тіла, не більше 75 г).

- ліпідний спектр крові (холестерин, тригліцериди, b-ліпопротеїди)

Рентгенограма кистей рук для визначення біологічного “кісткового” віку.

МРТ або комп‘ютерна томографія головного мозку. При необхідності – консультація нейрохірурга.

Гормональні дослідження:

- Визначення в сироватці крові рівня СТГ та ІПФР-1 (соматомедіну С) у випадковій пробі крові. Проведення тесту з пригніченням СТГ глюкозою (у здорових осіб після прийому глюкози per os в дозі 1,75 г/кг відмічається через 60 хв., 90 хв. зниження рівня СТГ в крові нижче, ніж 5 нг/мл).

- Додатково - визначення рівня в крові ЛГ, ФСГ, пролактину, тестостерону, естрадіолу, рівень ТТГ, вT₄ та вТ₃, УЗД щитоподібної залози.

Консультації:

- Невролога, при необхідності - електроенцефалограма, ЕХО-енцефалограма.

- Офтальмолога, дослідження очного дна

- Генетика для виключення синдром Марфана, Клайнфельтера, тощо.

3. Лікування гіпоталамо-гіпофізарного гігантизму та акромегалії:

- При СТГ-секретуючій аденомі - аналоги соматостатину: октреотид (сандостатин) у дозі 0,001-0,04 мг/кг на добу (кожні 8-12 год.) або ланреотид пролонгованої дії (соматулін 30 мг, др..) внутрішньо м’язово 1 раз у 14 днів.

Термін лікування 3-6 місяців, при необхідності - довше.

- За рекомендацією нейрохірурга – рентгенотерапія гіпофіза або гіпофізектомія.

- У пацієнтів з гіперсекрецією пролактину - агоністи допаміну.

- Симптоматична терапія: при гіпогонадизмі – статеві гормони, при тиреотоксикозі – тиреостатичні препарати, при лікворній гіпертензії – діакарб, при церебро-васкулярній патології і лікворно-венозній дисциркуляції – ноотропні, судинні, венотоніки. Термін лікування – 6-12-18 місяців.

4. Диспансерне спостереження -довічне.

Ожиріння

Код МКХ -10:

Е 66.0 - Аліментарно-конституційне ожиріння

Е 66.8 - Гіпоталамічне ожиріння. Патологічне ожиріння

Е 66.9- Ожиріння не уточнене

1. Визначення: Хронічне рецидивуюче захворювання, що проявляється надлишковим накопиченням жирової тканини і є наслідком дисбалансу споживання і витрати енергії в осіб зі спадкоємною схильністю або за її відсутності.

2. Класифікація ожиріння:

1. Первинне: Аліментарно-конституційне;

2. Діенцефальне: Гіпоталамічне; Церебральне; Змішане;

3. Вторинне: Наднирникове: синдром або хвороба Іценка-Кушинга;

Панкреатичне (гіперінсулінізм);

Гіпотиреоїдне;

Гіпогонадне;

4. Спадкові синдроми, що супроводжуються ожирінням:

Прадера-Віллі, Лоуренса-Муна-Барде-Бідля, Фреліха, Морган‘ї-Стюарта-Мореля,

Бер‘єсона-Форсмана-Лемана, Альстрема, глікогеноз 1-го типу тощо;

Змішане.

Діагностика

Ожиріння діагностують при збільшенні маси тіла за рахунок жирової тканини, при перевищенні індексу маси тіла (ІМТ) > 95 перцентилі для даного зросту, віку і статі.

Визначення ожиріння за індексом маси тіла (ІМТ, кг/м²):

Дата добавления: 2015-11-25 | Просмотры: 450 | Нарушение авторских прав