АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Первый закон Менделя
Рассмотрим ситуацию, при которой скрещиваются организмы, различающиеся по одной паре признаков (моногибридное скрещивание). Пусть таким признаком будет цвет глаз. На рис. 1.2 изображены пары аллелей на гомологичных хромосомах у родителей. У одного родителя это аллели А, соответственно его генотип для этих аллелей — АА. При данном генотипе цвет глаз карий. У другого родителя на обеих хромосомах находится аллель а (генотип аа), цвет глаз голубой. При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поскольку у родителей оба аллеля одинаковы, то они образуют только один сорт половых клеток (гамет). У одного родителя гаметы содержат только аллель А, у другого только аллель а. Такие организмы называются гомозиготными по данной паре генов.
В первом поколении (F1) у потомства будет одинаковый генотип Аа и одинаковый фенотип — карие глаза. Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары, называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак, — доминантным. Аллель а в фенотипе не проявляется, присутствуя в генотипе в «скрытом» виде. Такие аллели получили название рецессивных. В данном случае выполняется правило единообразия гибридов первого поколения: у всех гибридов одинаковый генотип и фенотип.
Рис. 1.2
Наследование аллелей при моногибридном скрещива-нии. Правило единообразия гибридов первого поколения
12 Глава 1. Введение в генетику человека
|
Рис. 1.3
Наследование
аллелей при
моногибридном
скрещивании во
втором поколении
(первый закон
Менделя)
На рис. 1.3 показано, каким образом будет происходить наследование во втором поколении в случае скрещивания гибридов первого поколения. Каждый родитель будет с равной долей вероятности образовывать половые клетки двух сортов: либо с аллелем А, либо с ал-лелем а. Такие организмы называются гетерозиготными по данной паре аллелей. Половые клетки в процессе оплодотворения образуют гибриды второго поколения: гомозиготы АА, гетерозиготы Аа и гомозиготы аа. Долю вероятности образования тех или иных генотипов удобно вычислять с помощью так называемой решетки Пенета (рис. 1.4). Вероятность образования гамет А или а одинакова для
Рис. 1.4
Сочетание гамет при моногибридном скрещивании во втором поколении. Подсчет вероятностей появления гомо- и гетерозигот (первый закон
Менделя)
Законы наследования 13
каждого родителя и составляет 0,5. Вероятность слияния двух гамет А равна произведению их вероятностей, т. е. 0,25, то же самое верно для генотипа аа. В результате во втором поколении наблюдается расщепление по генотипу в соотношении
1АА:2Аа:1аа.
Если принимать во внимание фенотип, то расщепление будет в соотношении 3:1, т. е. примерно у 3/4потомков будут карие глаза (доминантный признак), и у 1/4 — голубые (рецессивный признак). Рецессивный признак проявляется только при условии, что рецессивный аллель оказывается в гомозиготном состоянии (аа).
Первый закон Менделя как раз и определяет, что у гибридов второго поколения в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу доминантных и рецессивных признаков в соотношении 3:1. Законы наследования, сформулированные Менделем, имеют статистический характер, и их точное выполнение наблюдается только при достаточно больших размерах выборки.
Наследование доминантного признака можно четко проследить, используя родословные. Например, существует мутация, приводящая к брахидактилии (короткопалости), при которой у больных укорочены фаланги пальцев рук и ног, уменьшено число фаланг (не 3, а 2), отмечается низкий рост. Такая аномалия была в свое время отмечена у графа Шрусбери (род. в 1390 г.) и прослежена в 14 последующих поколениях. Если родитель поражен брахидактилией, то примерно половина его детей также поражена. Соответствующая решетка Пенета представлена на рис. 1.5. Предположим, что в брак вступил мужчина, пораженный брахидактилией, и здоровая женщина. Мутантный аллель обозначен А, так как он доминантный, нормальный аллель — а. Вероятность рождения ребенка с брахидактилией равна как раз 0,5, что и наблюдается в действительности. У тех детей, которые оказались здоровыми, в потомстве брахидактилия уже не появляется. Таким образом, брахидактилия наследуется как доминантный признак.
Рис.1.5
Наследование аллеля брахидактилии в браке здоровой женщины и мужчины с брахидактилией (пример так называемого анализирующего скрещивания)
14 Глава 1. Введение в генетику человека
Явление полного доминирования наблюдается далеко не всегда. Иногда наблюдается промежуточный характер наследования или неполное доминирование, когда в фенотипе проявляются оба признака. Очень часто каждому генотипу соответствует свой фенотип, отличный от остальных. Это явление получило название кодоминирования.
Характерной чертой некоторых доминантных генов является неполная пенетрантность. Под пенетрантностью понимается доля индивидов с определенным генотипом, у которых проявляется соответствующий этому генотипу фенотип. Лучше всего пояснить это понятие на примере доминантных генов. При неполной пенетрантности доминантный признак проявляется не у всех носителей данного гена. Например, существует наследственная форма подагры (заболевание, связанное с нарушением обмена мочевой кислоты), определя-емая доминантным аутосомным геном. Его пенетрантность составляет порядка 80% у мужчин и 12% у женщин.
Законы наследования 15
Еще одна характерная особенность действия генов — это разная степень выраженности, или варьирующая экспрессивность. Допустим, имеются гетерозиготы по какому-нибудь признаку. В случае варьирования экспрессивности признак будет выражен у всех особей, но в разной степени.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 582 | Нарушение авторских прав
|