АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Патогенез. Механизмы хромосомного импринтинга - это формирование ОРД, наличие в кариотипе двух хромосом одной пары

Прочитайте:
  1. V.Этиология и патогенез.
  2. XII. Этиология и патогенез
  3. Адаптація і компенсація в патогенезі.
  4. Ангины: 1) определение, этиология и патогенез 2) классификация 3) патологическая анатомия и дифференциальная диагностика различных форм 4) местные осложнения 5) общие осложнения
  5. Анемії: класифікація, етіологія, патогенез, їх характеристика.
  6. Аппендицит: 1) этиология и патогенез 2) классификация 3) патоморфология различных форм острого аппендицита 4) патоморфология хронического аппендицита 5) осложнения
  7. Болезнь Паркинсона, патогенез, клиника, принципы лечения. Другие проявления гипокинетически-гипертонических нарушений.
  8. Ботулизм, патогенез, микробиологическая диагностика. Специфическая профилактика и терапия ботулизма.
  9. Бронхиальная астма: 1) этиология, патогенез 2) классификация 3) патоморфология острого периода 4) патоморфология при повторяющихся приступах 5) осложнения и причины смерти.
  10. Бронхоэктатическая болезнь: 1) этиология и патогенез 2) макроскопическая картина 3) микроскопические признаки 4) изменения в легочной паренхиме 5) осложнения и причины смерти

Механизмы хромосомного импринтинга - это формирование ОРД, наличие в кариотипе двух хромосом одной пары, полученных от одного из родителей: либо отца, либо матери, а не двух родителей, как это происходит в норме.

Известны три механизма формирования ОРД.

Первый механизм - это комплементация гамет, случайное слияние двух гамет с разнонаправленной анеуплоидией по одной и той же хромосоме. Например, оплодотворение диплоидной по хромосоме 15 яйцеклетки нуллисомным по хромосоме 15 сперматозоидом ведет

к СПВ.

Второй механизм - это коррекция трисомии до дисомии, т.е. оплодотворение одной дисомной гаметы одной гаплоидной (нормальной) гаметой и формирование трисомной зиготы с элиминацией из нее (в последующих делениях дробления) хромосомы, находившейся в нормальной гамете. Доказательством служат два случая трисомии по материнской хромосоме 15, выявленных при пренатальных исследованиях ворсин хориона. После рождения у обоих детей наблюдался СПВ, подтвержденный анализом ДНК материнского происхождения.

 

Третий механизм - это коррекция моносомии до дисомии при оплодотворении нормальной и нуллисомной гамет с формированием моносомной зиготы и последующей дупликацией в ней моносомной хромосомы.

На основе этих механизмов формируется ОРД двух типов.

1. Гетеродисомия или наследование двух разных гомологичных хромосом от одного из родителей. Этот тип ОРД обусловлен либо комплементацией гамет, либо коррекцией трисомии до дисомии и наблюдается у большинства больных с СПВ в результате нерасхожде-

ния материнских хромосом в первом делении мейоза. Вероятность нерасхождения, по-видимому, зависит от возраста матери, превышающего 30 лет на момент рождения ребенка.

2. Изодисомия или наследование двух копий одной хромосомы от одного из родителей.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 378 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)