Болезни ошибок импринтинга - результат микроделеций в регуляторных областях импринтированных генов, или центрах импринтинга (ЦИ).
Первое сообщение о таких болезнях относится к 1993 г., когда у больных с СПВ и СА не было отмечено типичных делеций критического района хромосомы 15 (15q11.2-q13), но также (как и в случае ОРД) наблюдался одинаковый характер метилирования обеих родительских копий этого критического района. В дальнейшем выяснено, что в одном случае была одинаковой и соответствовала характеру метилирования на обеих родительских хромосомах экспрессия импринтированных генов, локализованных в критическом районе и характерных для СПВ (гены: SNRPN, ZNF127, PAR1, PAR5, IPW,
PWCR1, C15orf2).
Молекулярно-генетические исследования показали, что ошибки импринтинга часто сопровождаются микроделециями ЦИ. Сами делеции в ЦИ не связаны с клиническими проявлениями, но могут выявляться у здоровых родителей и других родственников больных пробандов. Анализ родословных в таких семьях свидетельствует, что делеции ЦИ наследуются (без клинических проявлений) в ряду поколений у лиц одного и того же пола. Таким образом, к заболеваниям этой группы относятся те же два синдрома (СПВ и СА), однако вызваны они другими генетическими причинами, т.е. это их генетические варианты.
